基因突变检测：信号放大是痛点已知突变检测

为了追踪肿瘤，需要区别

的区别目前主要通过基因突变、

甲基化修饰状态、拷贝数异常，以及核小体站位等作为区分依據基因突变是造成癌症的

根本原因之一，因此也是最先遭到检测分析锁定的对象根据

突变进行肿瘤筛查的潜力，

突变也被证明与组织活检检测到的驱动基因

与组织活检队列驱动基因突变频率强相关

突变检测进行肿瘤早筛的主要难度在于灵敏度难以提高首先血液

（变异等位基因频率）识别肿瘤信号检测检测灵敏度极限为

的含量与肿瘤大小有关，尽

管可以通过近处取样（如采集粪便检测结直肠癌脱落标志粅）

术突破或有效测序降噪手段的情况下

特有标记将淹没在噪声中，一般情况下（采

基因检测报告里的突变丰度或者说突变频率是什么意思？由于肿瘤具