共济失调毛细血管扩张症突变基因与心血管疾病危险因素的研究进展--《生物医学工程学杂志》2015年02期
共济失调毛细血管扩张症突变基因与心血管疾病危险因素的研究进展
【摘要】：心血管疾病是一种严重威胁人类健康和生命的疾病,导致其发病的因素很多,其中遗传方面的因素近年来受到高度重视。大量研究表明,共济失调毛细血管扩张症突变(ATM)基因若发生缺失或突变,会导致DNA损伤修复缺陷、端粒缩短、抗氧化能力下降、胰岛素抵抗、血脂水平增高等,进而导致衰老、动脉粥样硬化及代谢综合征等心血管疾病危险因素的发生。本文就ATM基因与心血管疾病危险因素之间的作用机制进行综述,以期为相关基础研究和临床应用提供一定的参考依据。
【作者单位】：
【基金】：
【分类号】：R54
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【参考文献】
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基因突变引起的血小板增多症
状态：就诊前
希望提供的帮助：
想问一下为什么会出现这种情况，还有没有其他的治疗方法？血小板如果还降不下来会有什么危险呢？
所就诊医院科室：
临汾市人民医院 血液内科
用药情况：
药物名称：羟基脲片、阿司匹林肠溶片
服用说明：羟基脲片：吃了一周了；阿司匹林肠溶片：吃了3年左右了
药物名称：羟基脲片、阿司匹林肠溶片
服用说明：羟基脲片，一次，吃了一周了
药物名称：重组人干扰素
服用说明：羟基脲、阿司匹林肠溶片每天各服用两片，重组人干扰素在住院期间用了两次，将血小板从1800多降到了324,；现在复查，血小板又增到了原来的值，又用了重组人干扰素，但没明显效果。
&副主任医师
羟基脲和干扰素都不要停,继续观察一周.血小板太高易导致血栓
疾病名称：骨髓纤维化&&
希望得到的帮助：服用芦可替尼过程中，由于财力不足，如何停药。
病情描述：2001年在北京301医院确珍，2017年血小板增高，在内蒙古人民医院就诊
疾病名称：急性骨髓纤维化&&
希望得到的帮助：我想知道去铁胺哪里的医院有售。
病情描述：我想找去铁胺，不知道哪里的医院有开，因为经常输血，铁蛋白很高，现在铁蛋白大于1500了，在网上看了铁蛋白高了会导致肝衰竭嘛？
疾病名称：真性红细胞增多症&&
希望得到的帮助：咨询用药
病情描述：确诊真性红细胞增多症
，用过羟基尿素后，并发症细胞减少症，后经住院治疗血项指标基本正常，已停药。现咨询用药。
疾病名称：骨髓纤维化&&
希望得到的帮助：现在有治此病的良药没有？
病情描述：男,57岁。我九四年发现脾大，到北京等地多家医院检查血常规基本正常，血小板偏高，到2OO1年在3O1医院确定骨髓纤维化，至今没有用什么药。现在出现轻度贫血，血小板600多。
疾病名称：原发性血小板增高症&&
希望得到的帮助：羟基脲如何服用
病情描述：我父亲原发性血小板增高症昨天10日作了血常规白细胞由8.08降6.06，红细胞由2.22降为2.06血红蛋白由74降为71上周服用羟基脲每日两例现应如何服药
疾病名称：骨髓增生综合征鼻子出血&&
希望得到的帮助：怎么止血
病情描述：平时鼻子不流血，吃饭时有鼻涕，擤鼻涕时有
疾病名称：骨髓增殖性疾病&&
希望得到的帮助：一月前您看的，看是否继续这样用药，血小板高有事没？
病情描述：患病一年半，一直打干扰素吃羟基脲治疗，血小板忽高忽底的
疾病名称：骨髓纤维化&&
希望得到的帮助：有什么好的用药治疗方案
病情描述：第一次输血时候的血含量指标为47，第二次输血是十天后降到56，到目前血含量指标是75
疾病名称：骨髓增生性疾病&&
希望得到的帮助：是否可以服用羟基尿片？对银屑病是否有影响？
病情描述：在注射干扰素期间，病人银屑病复发！大夫又给开的羟基脲片可以服用吗？
疾病名称：真性红细胞增多症&&
希望得到的帮助：我现在需要放血治疗吗？
病情描述：医生您好，我现在的血常规化验单
血红蛋白是169 现在用放血治疗吗 ？如果需要的话 得放多少 放几次？年前12月份在天津做的红细胞单采术
采了1千毫升，医生现在不建议我吃羟基脲片和打干扰素，...
疾病名称：真性红细胞增多症&&
希望得到的帮助：请问干扰素可否再减，口服药用不用调整？
病情描述：男,45岁。患病两年，到你处就诊四次，现在每周三针干扰素，口服血府逐瘀胶囊。
疾病名称：左卵巢切除术后&&乳腺癌术后&&原发性血小板增高症&&
希望得到的帮助：这种情况有没有好的治疗方法？
病情描述：乳腺癌术后复查查出原发性血小板增症升到700,该怎么办
疾病名称：巨脾，骨髓纤维化，左腹胀满，白细胞高，血小板低&&
希望得到的帮助：请问大夫治疗骨髓纤维化的芦可替尼药，会做临床实验么？如果会，会在贵院做么？大概什...
病情描述：巨脾，骨髓纤维化，左腹胀满，白细胞高，血小板低
疾病名称：骨髓纤维化，脾大， 肾衰，肌酐高124&&
希望得到的帮助：骨髓纤维化脾大肾衰
病情描述：2016年查出血小板增多，没有治疗，到2017年秋季感觉浑身瘙痒，检查白细胞高，打干扰素，一个月复查有些好转但由于中间停药几天又不行了白细胞40多，之后又复查继续打干扰素一个月复查虽然白细胞...
疾病名称：骨髓纤维化，&&
希望得到的帮助：如何治聊好
病情描述：腰椎盘突出
疾病名称：骨髓纤维化&&
希望得到的帮助：主要想咨询目前骨髓纤维化有啥好的治疗方案
病情描述：不知道怎么成这样，脾大，乏力，消瘦，睡眠不好，不想吃饭现在检查结果我没拿的，就是想问目前这个病有啥好的方法治疗
疾病名称：骨髓增殖异常综合症&&
希望得到的帮助：恳请医生给个治疗建议
病情描述：父亲七十多岁，最近因呼吸道感染住院治疗，抽血血检后发现血红蛋白很低，在医生的建议下做了骨髓穿刺后说是骨髓增殖异常综合症。这段时间心慌气短，身上刺痒，极易口干，浑身没劲，有人搀扶最多...
疾病名称：多处关节疼&&
希望得到的帮助：怎样才能知道疼痛的根源
病情描述：膝盖，胳膊，前胸疼痛严重，舅舅也患有骨髓纤维化
疾病名称：真性红细胞增生症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：走路头晕，早晨眼充血，一会就好，血压忽高忽低，浑身没劲，嗜睡，手下垂时发红，双椎动脉及基底动脉血流量减慢请教授诊断是否能排除真红，如果不能，还需要做哪些方面检查，谢谢
疾病名称：血红蛋白入院41，输了2次血升至55。&&骨髓纤维化活跃期，血小板20。&&
希望得到的帮助：如何控制病情。
病情描述：17年3月入院骨髓纤维化初期，18年1月第二次住院，2月第三次住院时病情加重，血小板降至18，血红细胞41，输了3次血，一次血小板，血小板变成20血红细胞接近60。大夫说现在是骨髓纤维化活跃期。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
孙琪云大夫的信息
各种急性白血病、慢性髓性白血病、慢性淋巴细胞白血病、骨髓异常增生综合症、多发性骨髓瘤等血液肿瘤以及其...
孙琪云，女，副主任医师，医学硕士，硕士生导师。自1992年毕业于上海第二军医大学医疗系以来一直在解放军30...
血液科可通话专家
北京协和医院
天津医科大学第二医院
中国医学科学院血液病医院
副主任医师
武汉协和医院
北京协和医院
副主任医师
天津市肿瘤医院
武汉同济医院
好大夫在线电话咨询服务方法：通过基因分型，研究人员测试了54003个变异的编码序列，这些序列来自72868例冠心病和120770名没有冠状动脉疾病的对照者中的13715个人类基因。通过基因测序，研究人员研究了被选基因功能丧失突变的影响。
结果：研究人员证实了先前观察到的冠状动脉疾病与LPA和PCSK9基因的低频率编码变异体之间的显著关系。研究人员在研究 SVEP1基因时发现，冠状动脉疾病和低频率编码变异体之间的显著关联（p.D2702G；最小的等位基因频率，3.60%；OR：1.14；P = 4.2×10-10），同样显著相关还有ANGPTL4基因（p.E40K；最小的等位基因频率，2.01%；OR，0.86；P = 4×10-8），且ANGPTL4基因编码血管生成素样蛋白4。
通过对ANGPTL4基因测序，研究人员确定了6924例心肌梗死患者中的9例功能丧失突变携带者，而对照组6834例中有16例携带者（OR，0.47；P = 0.04）；与没有携带功能丧失等位基因的受试者相比，ANGPTL4功能丧失等位基因携带者的甘油三酯水平低了35%（P = 0.003）。因为ANGPTL4抑制脂蛋白脂酶，所以研究人员探索LPL突变，确定了功能丧失变异体与冠状动脉疾病的风险增加有关（p.D36N；最小的等位基因频率，1.9%；OR，1.13；P = 2×10-4），确定了功能获得变异与防止冠状动脉疾病相关（p.S447 *；最小的等位基因频率，9.9%；比值比，0.94；P = 2.5×10-7）。
结论：研究人员发现，ANGPTL4功能丧失突变携带者比那些非携带者有更低的甘油三酯水平；这些突变也与冠状动脉疾病的保护有关。
原始出处：
NEJM.Mar 2,2016
作者：zhaoshuang 译&&&来源：MedSci原创&
精彩评论：
杏林小道于
结论没太理解?
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Eur Heart J：一种新的频繁LPA基因KIV-2变异与LP（a）和心血管疾病的风险降低相关！
作者：xing.T&&&来源：MedSci原创
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学习了，谢谢
文章不错，值得拜读
心血管疾病的危险影响因素。
翻译质量有点不行啊
学习一下谢谢分享
谢谢分享，学习了
学习了，谢谢分享！
学习啦！谢谢分享
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IF连续增长的期刊Cell Systems：大型基因组数据库分析或能帮助寻找和未来疾病发病风险相关的遗传突变
本文系生物谷原创编译，欢迎分享，转载须授权！
如今，临床医生们会越来越多地使用遗传测试技术来寻找罕见疾病患者的发病原因，但寻找到病因仅仅是我们对抗疾病战斗的一部分，基因组分析的下一个前沿领域就是预测遗传突变是否是引发疾病的先兆。近日，一项刊登在国际杂志Cell Systems上的研究报告中，来自哈佛医学院的研究人员通过研究开发出了一种新方法，这种方法能够增加研究人员预测遗传突变作为疾病病因的准确率；进行大规模的基因组分析后，研究人员或能有效预测并不是很清楚的致病突变到底是如何引发机体疾病症状的，同时还能够帮助评估患者在后期出现临床疾病的可能性。
图片来源：medicalxpress.com
这项研究中，研究人员重点对罕见的遗传性疾病进行了研究，因为这些疾病很容易同根源性致病突变相匹配，为了阐明多个患者机体中出现的突变，并且将突变同特殊疾病相联系起来，研究人员必须对相同疾病患者的大量基因组测序数据进行观察分析，随后他们将患者的基因组数据同未患病个体机体的基因组数据对比。
文章中，研究人员检测了一种假设，即影响器官功能的遗传性疾病很有可能源于组成器官的组织中大量表达的基因发生突变所致；比如，如果一个特定的基因能够产生一种在心脏中普遍存在的蛋白质，那么该基因的突变很有可能会引发患者出现遗传性的心脏疾病，当然这一概念本身并不新鲜，但此前研究中研究人员或许得出了并不一致的结论。
研究者对不同组织中相同基因的表达情况进行了对比，同时还研究了相同组织中不同基因的表达情况；当然，这种假设在某些组织中存在但在其它组织中似乎并不存在；研究者发现，在心脏、大脑、皮肤和肌肉中高度表达的基因发生突变或许会经常引发这些器官患病，然而，在乳腺、甲状腺和胃部组织中，基因的表达水平和疾病发生风险并无关联，相关研究结果表明，在某些组织中或许存在一种较为复杂的互作关系。
研究者Isaac Kohane说道，本文研究阐明了利用大数据来鉴别基因表达模式的重要性，这或许能帮助我们理解遗传突变发生的机制，同时相关研究结果还能够给研究人员提供线索，帮助他们监测一个器官出现症状但却含有和多个器官有关的突变的患者，比如，遗传性肌肉疾病背后的突变或许被发现会引发一小部分患者出现神经发育性的障碍。最后研究者Feiglin表示，这些巨大数据库的美妙之处在于我们可以利用现有的数据做出更多新的发现。
原始出处：Ariel Feiglin, Bryce K. Allen, Isaac S. Kohane, et al. Comprehensive Analysis of Tissue-wide Gene Expression and Phenotype Data Reveals Tissues Affected in Rare Genetic Disorders. Cell Systems (2017). DOI: 10.1016/j.cels.
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