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几种常见的基因测序技术的优缺点及应用
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第二代高通量测序都有哪些平台
Illumina公司的Solexa测序平台，目前主流的型号的HiSeq-2500，以及Hiseq-2000，数据通量在每张Flow cell 300G数据，每次最多可以上2张Flow cell，单张Flow cell运行时间大约在11天左右。读长通常是100BP，据说近期有了长度上的突破。还有一个型号是MiSeq，该机器运行通量较小，但是读长大约在150BP以上，常用于微生物检测，而且该型号获得FDA认证，可以进行临床样本的检测。Solexa的错误类型主要是颠换。罗氏454平台，主要特点是测序长度很长，目前大于1K的测序没有什么难度了，比较适合基因组测序，用于搭建基因组框架，也常用于微生物基因组测序。该平台主要的错误类型是插入缺失。ABI的SoLID平台，听说该平台不在维护了，故而不再描述。Life的Ion torrent平台，目前主要有2种型号，较早的一个型号是PGM，该测序仪原理类似于454测序，与454不同的是，454是化学反应发光进行检测，而PGM是半导体测序，检测H离子，如果发生了碱基互补配对，那么高能磷酸键就会释放H离子，导致电位变化，从而根据已知加入的碱基，就可以判断待测序列是否与已知加入的碱基发生互补，从而达到测序目的，测序长度可以达到400BP，主要用于微生物的检测，错误类型也是插入缺失错误。最新的型号是IonProton，该机器与PGM测序原理一致，但是测序通量由PGM的1G数据上升至10G数据，测序精度也较PGM有大幅度提升，测序时间大约是1天。PacBio的单分子三代测序，该测序仪最大的特点就是测序长度比454更长，更加有利于基因组的拼接工作，有些较小的微生物可以直接将基因组测通成环状。
采纳率：100%
华大基因公司测序平台
Illumina 的hiseq平台和miseq平台；罗氏的454平台；life的Ion torrent平台。具体的通量、读长等参数都可以在网上查到。
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人员条件&1.实施本项技术的医疗机构必须建立与本项检测工作相适应的专业技术人员团队，其中包括：具备从事产前诊断技术资质的副高职称以上的临床医师2名以上（含2名，下同）；具备临床检验资质的中级职称以上的实验室技术人员1名以上；具备医学、生物学或遗传学本科及以上学历的专业技术人员3名以上；&2.实施本项检测工作的专业技术人员必须具有基因扩增实验室技术人员上岗培训合格证；&3.实施本项技术的专业技术人员中2人（其中1人可来自第三方合作机构）以上必须有生物信息学的专业背景，具备检测结果分析与判读的知识和能力。&四、& 场所条件&1.具有符合PCR诊断实验室标准的PGD专用的实验场所，包括样品处理区、试剂配制区、全基因组扩增区、文库构建及检测区、测序区和产物分析区等；通过了省临检中心的审查，获得“临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书（PCR证书）”；&2.胚胎活检场地布局合理，符合辅助生殖技术胚胎培养室的洁净要求；&3.工作场所须符合医院建筑安全要求和消防要求，保障水电供应。各工作场所应具备必要的消毒和空气清洁设施。&第二部分组织管理&一.高通量测序PGD/PGS的组织管理&1.实施本项技术的医疗机构及其人员，必须遵守国家人口和计划生育法规和条例的规定，并与患者签署《高通量测序技术进行PGD/PGS知情同意书》和《高通量测序技术进行PGD/PGS妊娠后随访和接受产前诊断知情同意书》；&2.机构必须预先认真查验接受本项技术的夫妇的身份证、结婚证和符合国家人口和计划生育法规和条例规定的生育相关证明原件（以下简称“三证”）并备案其纸质复印件；涉外婚姻夫妇及外籍人员应出示护照及婚姻证明并备案其纸质复印件；&3.机构必须制定并严格实施避免非医学指征性别诊断的措施，杜绝非医学指征的性别鉴定。除性染色体存在有病理意义异常的病例，本项检测报告发布时必须隐去性别的检测结果。机构必须制定详细、可操作的在可用胚胎中选择移植胚胎的标准及其操作程序。选择移植胚胎的结论须由除遗传检测相关人员以外的临床正高职称和胚胎培养室副高职称以上共2名以上人员共同签署相同的意见。移植胚胎妊娠分娩或失败后凭相关资料及中心负责人签署的意见追溯所已经移植胚胎的性别诊断结果并在病案和数据库中记录；&4.机构可根据自身条件独立开展本项检测，也可择优与经卫生行政管理部门批准的高通量测序技术临床应用于植入前胚胎遗传学诊断专业的试点或正式运行的医学检验机构签订合作进行本项检测的服务协议，将测序交由对方进行。&（1）独立开展本项检测的机构，必须采取必要措施保证本项技术的质量并定期进行评价，按本规范开展工作。&（2）与上述合作医学检验机构在本机构内共建联合实验室或交由上述合作方进行本项检测的医疗机构，由双方合作开展本项技术。医疗机构与合作方须签订合作协议，明确双方权责。①对外合作的医疗机构必须是符合本规范第一部分基本要求所规定的医疗机构；②医疗机构负责临床医疗行为，包括病例的筛选、PGD/PGS方案的确定、检测前的咨询、签署知情同意书、样本采集、报告签署和发放、结果解释、临床处理、质量评价、医疗风险管理等；③与医疗机构合作的医学检测机构负责提供有效的检测技术，包括检测技术平台的建设、技术人员的培训、技术支持、检测的质量控制、提供检测结果及其解释等；④医疗机构负有对合作的检验机构的资质、场所、设备、人员、技术等条件和检测能力进一步核实的责任，合作的检验机构须无条件提供有关材料并配合该项核实工作。合作的检验机构须建立有效可行的措施保本项检测的质量；双方应定期对此进行评价，并按本规范开展工作。&5.&如卫生行政管理部门指定机构进行本检测技术的实验室室间比对等质量控制工作，各机构须予以全面配合，其质控结果应定期上报卫生行政主管部门指定的有关部门或机构。&二、定期报告&实施本项技术的医疗机构必须定期进行自查，定期将实施本项技术的工作量及其结果和各项技术指标包括高通量测序结果的各项指标如检出率、阳性率、阴性率、误诊率等数据上报卫生行政管理部门指定的相关部门或机构。&三、定期评估&机构必须接受卫生行政管理部门组织的专家组对本项技术实施的指导、监督和对各机构的质量控制、场所、设备、试剂、人员、技术、筛查方案、筛查效果、管理制度的执行等事项的定期评估，执行根据评估情况提出的调整或改进的建议以及暂停、终止机构实施本项技术的意见。&第三部分高通量测序技术PGD/PGS的临床流程&一、适应证和禁忌证&1.适应证&（1）高通量测序PGD的适应证：包括多种遗传疾病如基因性疾病、非平衡的染色体结构异常、染色体数目异常，以及染色体微小片段插入、缺失与重复等。&（2）高通量测序PGS的适应证：自然流产3次及以上、或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常的患者，反复种植失败（移植优质胚胎3次及以上，或移植不少于10个可移植胚胎）的患者，也可用于&38岁的高龄且需要采用辅助生殖技术的患者。&2.&禁忌证&有如下情况之一者，不得实施PGD技术：&（1）&& 患有《母婴保健法》规定的不宜生育的遗传性疾病；&（2）&& 患有目前无法进行胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病；&（3）&& 其它不适宜实施辅助生殖技术的情况。&二、工作程序&对具备适应证的患者，医师应在其夫妇双方签署知情同意书后，予以核查并备案三证，进行术前检查并排除禁忌症；建立病历档案；按辅助生殖技术程序促排卵后经阴道穿刺取卵，行单精子卵胞质内显微注射受精，胚胎培养，择时行胚胎活检，获取样本进行高通量测序、生物信息学分析，确定胚胎的相关遗传性状是否适合进行胚胎移植，适时向接受本项技术的夫妇双方报告并解释胚胎的高通量测序检测结果，选择胚胎进行宫腔内移植；成功妊娠后须跟踪患者妊娠情况，择时进行产前诊断，根据产前诊断结果作相应处理，并随访妊娠最终结局和子代情况。具体流程可参考附件一制定。&&三、实施高通量测序PGD/PGS前的临床咨询和知情同意书的签署&本项技术的实施应坚持知情选择、自愿的原则，接受本项技术的患者应签署知情同意书。&1.应用高通量测序技术进行基因疾病PGD是确认诊断，而PGS是排除性诊断。医师应该事先告知患者及其家属PGD/PGS的性质、目的、意义和方法及其局限性，以及确认诊断和排除诊断的差异及其可能的风险。应告知患者及其家属现存可行的替代方法及各自的优势和局限；&2.签署知情同意书之前，医疗机构应该有专门负责的医师对患者进行遗传咨询并解释知情同意书的要点。遗传咨询意见书可参考附件二、知情同意书可参考附件三制定。&（1）机构应告知患者本项技术通常能够达到的检出率、误诊率及其可能的原因等，应强调经本项技术后的妊娠须适时进行介入性产前诊断以进一步确诊，避免误诊的危害；&（2）告知患者本项检测有失败的风险，必要时需要重新进行活检；&（3）应告知本项检测的局限性，如在染色体相互易位的携带者中可能无法区分正常和平衡携带的胚胎，目前尚难以进行5Mb以下的拷贝数变异的诊断等；&（4）解释医师对病例个案认为应该说明的问题以及患者提出的其他疑问。&&四、临床资料的收集和胚胎遗传物质的活检&1.临床资料的收集&临床医师应详细询问患者的遗传病的家族史、先证者的诊断和治疗情况、致病基因的检测方法和结果以及孕产史等情况。其必要的原始资料或其复印件应保存在医疗档案中。&2.&胚胎活检&（1）依据技术体系的差异，PGD和PGS的胚胎遗传物质的采样可进行极体、卵裂球或囊胚滋养外胚层细胞等遗传物质的采样。根据现阶段的循证医学资料，建议采用囊胚滋养外胚层细胞的活检；&（2）采用唯一编号对活检的胚胎生物样本进行编号；&（3）活检样本的处理按全基因组扩增试剂盒说明书进行；&（4）填写高通量测序检测申请单。申请单可参考附件四。&3.&胚胎活检生物样本的储存和运输&（1）已进行全基因组扩增的样本运输：样本在4-8℃冷藏条件下冷链运输，运输时间建议在4小时内；在0℃以下的冷冻运输不超过72小时；&（2）已进行全基因组扩增的样本的长期保存应在-80℃，保存过程中尽量避免反复冻融。&&五、高通量测序检测及其结果的审核和发放&1.本项检测应在接收到待检物的30个工作日内完成并出具检测报告，其中发出因检测失败需再次采样的通知应不长于15个工作日；&2.&本项检测应形成规范的正式报告。报告应包括以下信息：&（1）患者的姓名、年龄、采用本项技术的适应证；&（2）胚胎的编号、胚胎的状态、采样日期和报告日期；&（3）检测的项目和检测方法以及测试的检测级别分类（A、B、C）；&（4）检测报告应对每个被检胚胎的检测结果以标准的专业方式描述。常染色体隐性遗传性基因疾病的PGD应明确是正常、致病基因杂合子或纯合子或致病基因复合杂合子（重型）胚胎，常染色体显性遗传性疾病的PGD应明确是正常或重型胚胎，染色体病的PGD以是否出现易位和非易位染色体数目和/或结构的改变来表示，PGS以是否出现染色体非整倍体的改变来表示。必要时根据检测结果辅以其它的描述或说明。&（5）检测报告应包括每个胚胎的测序深度。PGD的报告还应该报告致病基因的测序深度和覆盖度及其上、下游可用于单体型分析的SNP位点数，以及ADO率和基因重组等信息。&（6）PGS检测报告还应包括测序反应总读数，唯一比对上人类基因组参考序列的条数百分比和标准差（SD值），以及染色体区域内校正后的数目散点图。&（7）检测中发现的拷贝数变异，应根据目前的资料对其进行分类，包括致病性的（5类）、可能致病性的（4类），以及从临床意义不明到可能良性和良性的（1-3类）；&（8）检测者、审核者；&（9）其它相关提示。&3.&根据上述检测报告，由机构具副高级及以上职称、熟悉并从事本项技术的医师审核后摘要以书面形式发放至患者。机构的医务人员应事先告知患者获取该报告的时间和地点。该报告可参考附件五制定；&六、检测后的临床咨询&医疗机构应直接向患者夫妇解释各胚胎的检测结果，根据检测结果明确胚胎的处置方式并根据具体情况为患者提供专业建议，对于结果为可移植的低风险胚胎，应提示不排除误诊的可能。&&七、移植后妊娠结局的追踪随访&1.对PGD/PGS受术者及其子代的随访率必须达100%；&2.随访内容包括：胚胎移植后妊娠的情况、产前诊断的结果、产科情况、妊娠结局、胎儿或新生儿的表型等情况以及遗传学诊断和其它的临床诊断。&3.&各阶段应根据具体情况为患者提供进一步处理的建议。&八、资料与标本的保存&实施本项技术全过程相关的原始资料，包括患者的病案、知情同意书、本项检测的申请单及其检测报告单等均应在医疗机构保存30年以上，本项检测的原始实验数据记录、相关的电子信息文档及剩余胚胎生物扩增样本应保存至产后2年以上。必要时重新进行本项检测以进一步核实检测结果。&第四部分本项技术的临床及实验室质量控制&一、为了切实保障患者及其子代的利益，提高人口素质，参与本项技术的各机构须严禁本项技术商业化，严禁本项技术被滥用于进行无医学指征的胚胎性别选择。&二、活检的胚胎及其扩增的生物标本采用唯一编号并与申请单及报告单保持一致，标示清晰无破损或污染。&三、应由临床和实验室专家制定“核心疾病基因列表”。&四、必须建立所检测的胚胎的全基因组低覆盖度测序技术分析拷贝数变异（CNV）的标准化检测流程。&五、必须建立检测的胚胎单核苷酸多态性（SNP）或基于短串联重复序列（STR）的胚胎单体型的数据库，并具备高通量基因测序技术结合单体型分析的标准化检测流程。&六、PGS测序产出的数据中能够唯一比对上参考序列的条数多于40万条。&七、基因性疾病的PGD测序平均深度至少需达到100X，并须同时进行靶基因上下游紧密连锁的SNP位点或STR分析，以通过相互印证、多途径确保最终诊断结果的准确性，降低误诊的发生率。&八、所有关键步骤的操作至少由2人完成，一人操作，一人核对并记录。&九、必须采取保障措施对所有相关数据进行恰当保存并备查。&十、基因性疾病和染色体病胚胎诊断的检出率不低于96%。PGS筛查的准确率不低于98%。&扫描二维码，可用手机阅读此文章上一篇下一篇河南省人民医院APP健康之路APP挂号网APP河南省预约挂号平台Androi客户端河南省预约挂号平台IOS客户端河南预约挂号平台微信号健康之路微信公众号名医网微信公众号挂号网微信公众号关闭门诊服务outpatient services住院服务hospitalized services体检服务examination services扫描关注官方微信号省医院报内部资料 仅供阅读年份<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年&2015-. All Rights Reserved. &豫卫网审[2011]第116号 & 友情链接HYPERLINK中华人民共和国国家卫生健康委员会中华人民共和国卫生和计划生育委员会河南省卫生和计划生育委员会阜外华中心血管病医院全国百姓放心示范医院大讲堂名医网好大夫在线河南省立眼科医院《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》
各省、自治区、直辖市卫生计生委，新疆生产建设兵团卫生局
为推动落实全面两孩政策，满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，规范有序开展以胎儿21三体综合征、18三体综合征13三体综合征为目标疾病的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，预防出生缺陷，提高出生人口素质，现就有关事项通知如下。…
最新规范通知出台，NIPT发展驶入新蓝海
日，备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称“通知”）重磅出炉，这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束，NIPT进入全新发展阶段。
NIPT，即无创DNA产前检测项目，能够用简单的临床操作给孕妇和医生提供准确的胎儿重大遗传疾病信息。NIPT技术的出现对产前遗传病检测的临床路径产生了革命性的影响。该技术始于中国香港，2011年起在全球范围内得到广泛开展，中国NIPT在技术层面的发展始终与国际同步，某些方面甚至领先于国际同行。2015年初，国家卫计委妇幼司下发了《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，明确规定108家产前诊断机构作为试点单位开展NIPT项目。试点期间，NIPT项目不仅累积了大量临床数据，还获得了相当具有指导意义的宝贵经验，为NIPT未来的临床标准和行业规范提供了夯实基础。
NextSeq CN500基因测序仪
据悉，在已获CFDA审批的测序仪中，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（简称贝瑞和康）与Illumina共同研发的NextDSeq CN500基因测序仪是专门针对中国临床需求而设计的一款桌面式高通量测序仪，其简易的操作、灵活IDE通量、高质量的数据将NTPT的整个流程缩短位一天，迅速成为全国各大医院自主搭建实验室的优先选择。在2015年初国家卫生计生委妇幼司批准的108家NIPT试点医院中，很多医院已经完成或正在或计划建设高通量测序实验室，其中包括湖南家辉遗传专科医院、华西第二医院、广西妇幼保健院在内的全国各省市自治区近60家大型产前诊断中心搭建的是以NextSeq CN500基因测序仪为平台的高通量测序实验室，30多家医院已开始采用NextSeq CN500基因测序仪自主开展NIPT检测，另外还有十几家医院的实验室正在建设中，基于NextSeq CN500的全国遗传病筛查与诊断网络已经形成并不断扩大，高通量测序技术的检测时代已经来临。
随着高通量测序技术在临床中的不断应用与发展，以及过去一年中高通量测序设备相继获得国家CFDA的审批，医院自主搭建高通量测序实验室，自主开展遗传病检测项目，逐步成为适合中国国情，特别是中国医院的方式。
然而医院独立操作高通量测序这样新兴、复杂的系统并非易事，如何建设、管理、运行以及实施基于高通量测序技术的临床检测项目成为行业内最受关注的内容。以高通量测序技术临床应用的成功典范——NIPT（无创DNA产前检测）为例，其操作流程包括：抽取外围血——提取DNA——做成可以测序的形态——书籍分析，一般而言，这一流程弓28个步骤需要3天办时间，如何简化操作流程，让其符合临床实验室管理运行模式，使实验室能够独立自主完成NIPT，才是NIPT成功临床转化的关键。
中国医学科学院四川省人民医院
产前诊断中心主任　杨季云
贵阳医学院附属医院
产前诊断遗传室负责人　余蕾
重庆医科大学附属第一医院
重庆市胎儿医学中心主任　李荣
山西省妇幼保健院
产前诊断中心主任　张玉萍
传承经典，只为临床
各大医院NIPT开展情况
“湖南家辉遗传专科医院”是一所依托“中国医学遗传学国家重点实验室”和“国家生命科学与技术人才培养基地——基因科学与技术产业化点”的人才、技术优势和研究成果而创建...
四川省产前诊断中心前身是创立于上世纪70年代末的卫生部计划生育研究室遗传实验室，2006年经四川省卫生厅批准在四川大学华西第二医院建立；2011年优生学科/产前诊断中心成立，属独立...
湖南省妇幼保健院成立于1947年，是我国建院时间最早的省级妇幼保健机构之一。经过69年的发展，现在已是湖南省卫生计生委直属的集医疗、妇幼保健、临床教学、科研于一体的三级甲等...
西北妇女儿童医院是省委、省政府确定的重大民生工程，是西北地区规模最大的三级甲等妇女儿童专科医院。医院总占地161亩，建筑面积17.04万平方米，编制床位1200张，年门诊量90万...
广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室组建于2012年，主要从事产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、遗传疾病基因检测等工作。遗传代谢中心实验室是广西区内规模最大的基因检测实验室...
陈少科教授
挂靠于我院的温州市产前诊断中心成立于2003年，是温州市唯一一家由浙江省卫生厅认证许可、温州市卫生局批准建立的产前诊断中心，由我院副主任以上职称的产科学、遗传学、超声诊断学等...
高通量测序技术学术专栏
单位：北京协和医院妇产科
主讲人：刘俊涛
陈少科教授专访：培养创新人才，建设专业团队，踏实走好基因检测领域每一步
　　中国妇产科在线：陈教授您好，非常感谢您能接受中国妇产科在线的采访。您作为广西壮族自治区妇幼保健院-儿童医院的遗传代谢中心主任，负责着本地区妇幼保健的工作，能不能请您谈一下目前您所在的中心的发展情况如何呢？
　　陈教授：我们是一家省级妇幼保健机构…
边旭明教授专访：合理利用NIPT技术，造福我国出生缺陷防治
　　中国妇产科在线：边教授您好，非常感谢您能接受中国妇产科在线的采访！ NIPT已成为行业内非常热门的话题，请您讲解下NIPT的优势是什么，对于受检人群，临床医生必须了解哪些？
　　边教授：NIPT最大的优势是作为一个筛查的手段，准确率高，可以避免一些不必要的介入性的操作…
李辉教授专访：精准检测，关爱生命，从一管血的价值体现的高通量测序新技术
　　中国妇产科在线：李教授您好，感谢您接受中国妇产科在线的采访。4月23日在沈阳召开贝瑞和康 “一管血的价值——高通量测序技术在临床的应用新进展” 新品启动会。您作为此次大会的主席，围绕“精准检测，关爱生命”的会议主题，请您谈一下启动会的理念，和这些新品的特点？…
邬玲仟教授专访：NIPT技术的发展现状与优势
　　中国妇产科在线：邬教授，您好，感谢您接受中国妇产科在线的采访。您作为2015年中华医学会医学遗传学分会组织的国内首次关于产前筛查与诊断新技术培训班的主席，能否向我们介绍一下本次会议的亮点，以及对临床围产工作的影响呢？
　　邬教授：此次大会主要围绕无创染色体及单基因疾病的产前筛查、诊断新技术进行交流。如NIPT作为…
产前筛查与诊断新技术培训班
　　4月23日， 贝瑞和康新品启动会 辽宁站“一管血的价值—— 高通量测序技术在临床的应...
　　4月25日，美丽的古都西安迎来了2015年中华医学会医学遗传学分会“第一期产前筛查与诊断...
　　医院自主搭建高通量测序实验室，自主开展遗传病检测项目，逐步成为适合中国国情，特别...
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妇产科在线　Copyright (C) 2010 www.cogonline.com. All Rights Reserved　京ICP备号日，CFDA（国家食品药品监督管理总局）正式批准了达瑞生产的DA 8600 高通量基因测序仪适应症变更。由原来的&仅用于胎儿染色体21三体、18三体、13三体的非整倍体检测&扩展为&用于胎儿染色体21三体、18三体、13三体的非整倍体检测，人体基因位点的检测&。
全国首台！CFDA批准DA8600可用于肿瘤和遗传病临床检测
根据CFDA审批的医疗器械注册变更文件，DA8600高通量基因测序仪可以用于肿瘤和遗传疾病等人体基因位点的检测。这是目前中国首台由CFDA批准的可用于肿瘤和遗传疾病临床检测的高通量测序仪。
DA8600高通量基因测序仪是中山大学达安基因股份有限公司引进Thermofisher公司的技术，在国内研发、生产、面向临床应用的新一代高通量测序仪，已经获得国家食品药品监督管理总局的注册批准（国械注准），可广泛应用于各医疗机构临床检测中心。
1）快速：从样本提取到上机测序在不到一天内完成
2）高效：能够实现高度均一性，10x测序时目标碱基覆盖率超过94%
3）简单：配合DA ChefTM系统，实现全自动化模板制备和芯片上样工作流程
4）灵活：样品制备和数据分析解决方案与灵活的芯片输出相结合，具有无尽的灵活性
试剂公司可在DA8600平台开发肿瘤及遗传病检测试剂盒
随着获得CFDA的审批，各试剂公司只需根据自己的需求在DA8600 平台上开发相应的肿瘤和遗传疾病检测试剂盒，并进行试剂盒申报注册。
近年来国家食品药品监督管理局加强了使用高通量基因测序技术进行临床检测的市场监管力度和法律规范。并一再强调只能在CFDA批准的临床检测平台上开发对应的检测试剂盒。
2014年1月，CFDA发布文件规定将基因分析仪作为三类医疗器械进行管理。2014年2月，CFDA和卫计委联合发布通知，明确要求基因测序需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，需要经过食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入。
目前，获得CFDA批准的测序仪有BGISEQ-100、BGISEQ-1000、DA8600、BioelectronSeq 4000、 NextSeq CN500，以及与这些仪器配套的NIPT配套试剂（13、18、21号染色体三体检测试剂盒、上机测序试剂）。
然而对于高通量测序这类新兴技术虽然在临床市场有独特的技术优势和市场需求，苦于在肿瘤和遗传病检测领域一直没有获批的仪器平台，限制了很多应用试剂盒的开发。如今DA8600获得CFDA批准可用于肿瘤和遗传疾病临床检测，这对肿瘤和遗传病检测领域而言是利好消息！
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