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中国基因测序行业商业模式分析及投资前景预测报告年(图)
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中国基因测序行业商业模式分析及投资前景预测报告年产===业===经===济===研===究===院====&报告编号(No)289420/report/289420.html【】 产业经济研究院【出版时间】2016年10月【交付方式】EMIL电子版或特快专递【报告价格】[纸质版]:6500元 [电子版]:6800元 [纸质+电子]7000元【订购热线】&& 010-【QQ 咨 询】【联系人】李 军---客服专员（价格优惠）&&报告目录:第1章：中国基因测序行业发展背景1.1 基因测序相关概述1.1.1 基因相关概念1.1.2 基因测序行业定义1.1.3 基因测序技术特点1.1.4 基因测序应用领域1.2 基因测序技术对比分析1.2.1 测序技术评价指标1.2.2 测序技术发展历程1.2.3 四代测序技术对比1.3 基因测序行业基本特点1.3.1 基因测序行业发展历程1.3.2 基因测序行业生命周期1.3.3 基因测序行业发展意义1.4 基因测序市场环境分析1.4.1 基因测序行业经济环境分析（1）GDP增长分析（2）固定资产投资分析（3）居民收入增长情况分析（4）居民医疗保健支出分析（5）宏观经济对行业的影响分析1.4.2 基因测序行业政策环境分析（1）基因测序行业监管体制（2）基因测序行业相关政策（3）基因测序行业发展规划（4）政策环境对行业的影响分析1.4.3 基因测序行业社会环境分析（1）人口增长及结构变化1）人口增长情况2）老龄化变化情况3）城镇率变化情况（2）居民疾病患病率情况（3）社会环境对行业的影响分析1.4.4 基因测序行业技术环境分析（1）基因测序成本消减（2）无创癌症检测技术突破（3）基因测序技术发展趋势&第2章：基因测序产业链市场前景分析2.1 基因测序行业产业链介绍2.1.1 基因测序行业产业链简介2.1.2 基因测序产业链价值分析2.2 基因测序上游市场前景分析2.2.1 基因测序仪器（1）基因测序仪市场规模（2）基因测序仪竞争格局（3）基因测序仪未来趋势2.2.2 测序耗材试剂（1）测序耗材试剂市场规模（2）测序耗材试剂竞争格局2.2.3 上游对基因测序行业的影响分析2.3 基因测序中游市场前景分析2.3.1 基因测序服务（1）基因测序服务市场规模（2）基因测序服务竞争格局（3）基因测序服务未来趋势2.3.2 测序数据分析（1）测序数据分析市场规模（2）测序数据分析竞争格局（3）测序数据分析瓶颈原因（4）测序数据分析未来趋势2.4 基因测序下游市场前景分析2.4.1 科研机构和政府（1）客户对象和应用领域分析（2）科研机构和政府需求前景分析2.4.2 农化、能源行业（1）客户对象和应用领域分析（2）行业应用需求前景分析2.4.3 医院和诊断实验室（1）客户对象和应用领域分析（2）医院和诊断实验室需求前景分析2.4.4 生物制药企业（1）客户对象和应用领域分析（2）生物制药需求前景分析&第3章：全球基因测序发展前景及经验借鉴3.1 全球基因测序市场发展概况3.1.1 全球基因测序市场规模3.1.2 全球基因测序市场分布3.1.3 全球基因测序竞争格局3.1.4 全球基因测序主要特点3.2 主要国家基因测序市场分析3.2.1 美国基因测序市场分析（1）美国基因测序地位分析（2）美国基因测序主要企业（3）美国基因测序市场分布（4）美国基因测序前景预测3.2.2 英国基因测序市场分析（1）英国基因测序地位分析（2）英国基因测序主要企业（3）英国基因测序市场分布（4）英国基因测序前景预测3.2.3 法国基因测序市场分析（1）法国基因测序地位分析（2）法国基因测序主要企业（3）法国基因测序市场分布（4）法国基因测序前景预测3.2.4 德国基因测序市场分析（1）德国基因测序地位分析（2）德国基因测序市场分布（3）德国基因测序前景预测3.2.5 瑞士基因测序市场分析（1）瑞士基因测序地位分析（2）瑞士基因测序主要企业（3）瑞士基因测序市场分布3.2.6 日本基因测序市场分析（1）日本基因测序地位分析（2）日本基因测序主要企业（3）日本基因测序市场分布（4）日本基因测序前景预测3.2.7 印度基因测序市场分析（1）印度基因测序地位分析（2）印度基因测序主要企业（3）印度基因测序市场分布（4）印度基因测序前景预测3.3 全球领先基因测序企业分析3.3.1 宜曼达（Illumina）（1）企业发展简况（2）企业产品结构1）改变企业的产品Genome Analyzer2）公司产品结构（3）企业经营状况（4）企业销售网络3.3.2 生命技术（Life Technologies）（1）企业发展简况（2）企业产品结构1）SOLiD 5500系列2）Ion Torrent系列3）其他产品（3）企业经营状况（4）企业销售网络3.3.3 454生命科学（454 LifeSciences）（1）企业发展简况（2）企业产品结构（3）企业经营状况3.3.4 太平洋生物科学（Pacific Biosciences）（1）企业发展简况（2）企业产品结构（3）企业经营状况3.3.5 Foundation Medicine（NASQ：FMI）（1）企业发展简况（2）企业产品结构（3）企业经营状况（4）企业服务特点分析3.3.6 全球基因测序分析软件制造商分析3.4 全球基因测序市场前景预测3.4.1 全球基因测序发展趋势3.4.2 全球基因测序前景预测3.5 全球基因测序市场发展启示3.5.1 全球基因测序发展经验借鉴3.5.2 全球基因测序产业探索方向&第4章：中国基因测序发展现状及前景预测4.1 中国基因测序市场发展概况4.1.1 中国基因测序发展概况4.1.2 中国基因测序市场规模4.1.3 中国基因测序市场分布4.1.4 中国基因测序行业模式4.2 中国基因测序行业竞争情况4.2.1 基因测序行业竞争格局（1）行业市场总体竞争格局（2）行业细分领域竞争格局4.2.2 基因测序行业五力分析（1）行业上游议价能力分析（2）行业下游议价能力分析（3）行业潜在进入者分析（4）行业现有竞争者分析（5）行业替代品威胁分析（6）行业竞争五力综合分析4.3 中国基因测序产业带分布情况4.3.1 长三角4.3.2 珠三角4.3.3 环渤海湾4.3.4 中部4.4 中国基因测序影响因素分析4.4.1 基因测序行业发展有利因素分析4.4.2 基因测序行业发展不利因素分析4.5 中国基因测序市场前景4.5.1 中国基因测序发展趋势（1）长期来看：政策支持促行业快速发展（2）短期来看：政策引导将提高行业准入门槛4.5.2 中国基因测序前景预测4.5.3 中国基因测序产业发展思考&第5章：基因测序主要应用市场及前景预测5.1 无创产前基因测序市场需求及前景预测5.1.1 基因测序在无创产前检测的应用（1）基因测序在无创产前检测的应用原理（2）无创产前基因检测技术优势5.1.2 无创产前基因测序政策进展5.1.3 无创产前基因测序市场需求5.1.4 无创产前基因测序应用现状5.1.5 无创产前基因测序竞争分析5.1.6 无创产前基因测序前景预测5.2 基因测序市场需求及前景预测5.2.1 基因测序在筛查的应用原理（1）基因测序在筛查的应用原理（2）基因测序技术优势5.2.2 基因测序政策进展5.2.3 基因测序市场需求（1）癌症病例“野蛮生长”1）全球癌症患者增长情况2）中国癌症患者增长情况（2）癌症生存率需引起重视5.2.4 基因测序应用现状5.2.5 基因测序竞争分析5.2.6 基因测序前景预测（1）癌症治疗领域前景预测（2）癌症预防领域前景预测5.3 辅助生殖基因测序市场需求及前景预测5.3.1 基因测序在辅助生殖的应用原理5.3.2 辅助生殖基因测序需求分析5.3.3 辅助生殖基因测序应用现状5.3.4 辅助生殖基因测序前景预测5.4 遗传病诊断基因测序市场需求及前景预测5.4.1 遗传病诊断基因测序需求分析5.4.2 遗传病诊断基因测序应用现状5.4.3 遗传病诊断基因测序案例分析5.4.4 遗传病诊断基因测序发展建议&第6章：中国基因测序服务商业模式分析6.1 基因测序商业模式类型分析6.1.1 产品为主导的商业模式6.1.2 技术为主导的商业模式6.1.3 信息为主导的商业模式6.1.4 服务为主导的商业模式6.2 基因测序服务商业模式分析6.2.1 美国CLIA认证下的测序服务6.2.2 国内测序服务商业模式分析（1）研发阶段（2）采购阶段（3）交付能力（4）销售模式6.3 基因测序临床试点模式分析6.3.1 基因测序临床试点政策进展6.3.2 基因测序临床试点路径分析6.3.3 基因测序临床试点前景预测6.4 第三方基因测序直营模式分析6.4.1 第三方检测与医院投放并行6.4.2 第三方检测企业竞争分析6.4.3 第三方检测模式前景预测&第7章：中国基因测序行业领先企业分析7.1 上市公司在基因测序行业的布局7.1.1 中山大学达安基因股份有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业在基因测试的布局（5）企业经营优劣势分析7.1.2 北京北陆股份有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业在基因测试的布局（5）企业经营优劣势分析7.1.3 北京荣之联科技股份有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业在基因测试的布局（5）企业经营优劣势分析7.1.4 山西仟源制药集团股份有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业在基因测试的布局（5）企业经营优劣势分析7.1.5 吉林紫鑫股份有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业在基因测试的布局（5）企业经营优劣势分析7.1.6 湖南千山制药机械股份有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业在基因测试的布局（5）企业经营优劣势分析7.1.7 博爱新开源制药股份有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业在基因测试的布局（5）企业经营优劣势分析7.1.8 浙江迪安诊断技术股份有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业在基因测试的布局（5）企业经营优劣势分析7.1.9 药明康德新药开发有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业在基因测试的布局（5）企业经营优劣势分析7.1.10 丽珠医药集团股份有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业在基因测试的布局（5）企业经营优劣势分析7.1.11 北京双鹭股份有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业在基因测试的布局（5）企业经营优劣势分析7.1.12 中源协和细胞基因工程股份有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业在基因测试的布局（5）企业经营优劣势分析7.1.13 上海东富龙科技股份有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业在基因测试的布局（5）企业经营优劣势分析7.2 基因测序领先企业市场发展分析7.2.1 深圳华大基因科技有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业客户质量分析（5）企业技术服务平台（6）企业研发应用策略（7）企业技术合作策略（8）企业竞争优劣势分析（9）企业最新发展动向7.2.2 安诺优达基因科技（北京）有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业客户质量分析（5）企业技术服务平台（6）企业研发专利及成果（7）企业技术合作策略（8）企业竞争优劣势分析（9）企业最新发展动向7.2.3 北京诺禾致源生物信息科技有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业技术服务平台（5）企业研发应用策略（6）企业竞争优劣势分析（7）企业最新发展动向7.2.4 北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业客户质量分析（5）企业技术服务平台（6）企业研发应用策略（7）企业技术合作策略（8）企业竞争优劣势分析（9）企业最新发展动向7.2.5 上海伯豪生物技术有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业客户质量分析（5）企业技术服务平台（6）企业技术合作策略（7）企业发展战略（8）企业竞争优劣势分析（9）企业最新发展动向7.2.6 博奥生物集团有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业客户质量分析（5）企业技术服务平台（6）企业专利认证情况（7）企业竞争优劣势分析（8）企业最新发展动向7.2.7 生工生物工程（上海）股份有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业投资兼并与重组分析（5）企业竞争优劣势分析（6）企业最新发展动向7.2.8 上海美吉生物医药科技有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业技术服务平台（5）企业研发应用策略（6）企业技术合作策略（7）企业竞争优劣势分析（8）企业最新发展动向7.2.9 上海敏芯信息科技有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业客户质量分析（5）企业技术服务平台（6）企业专利申请情况（7）企业技术合作策略（8）企业竞争优劣势分析7.2.10 上海康成生物工程有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业客户质量分析（5）企业技术服务平台（6）企业研发应用策略（7）企业技术合作策略（8）企业竞争优劣势分析7.2.11 北京博莱明创生物技术有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业专利申请情况（5）企业技术服务平台（6）企业技术合作策略（7）企业竞争优劣势分析7.2.12 北京华大中生科技发展有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业客户质量分析（5）企业技术服务平台（6）企业竞争优劣势分析7.2.13 上海派森诺生物科技股份有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业客户质量分析（5）企业技术服务平台（6）企业研发应用策略（7）企业竞争优劣势分析（8）企业最新发展动向7.2.14 北京怡美通德科技发展有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业客户质量分析（5）企业技术服务平台（6）企业研发应用策略（7）企业技术合作策略（8）企业竞争优劣势分析7.2.15 南京世和基因生物技术有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业研发应用策略（5）企业技术合作策略（6）企业竞争优劣势分析（7）企业最新发展动向7.2.16 北京斯克尔基因生物技术有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业客户质量分析（5）企业技术服务平台（6）企业研发应用策略（7）企业技术合作策略（8）企业竞争优劣势分析7.2.17 天津生物芯片技术有限责任公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业客户质量分析（5）企业技术服务平台（6）企业研发应用策略（7）企业技术合作策略（8）企业竞争优劣势分析（9）企业最新发展动向7.2.18 无锡中德美联生物技术有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业技术服务平台（5）企业研发应用策略（6）企业技术合作现状（7）企业竞争优劣势分析（8）企业最新发展动向7.2.19 北京诺赛基因组研究中心有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业客户质量分析（5）企业技术服务平台（6）企业研发应用策略（7）企业竞争优劣势分析7.2.20 上海艾博思生物科技有限公司（1）企业发展简况分析（2）企业经营情况分析（3）企业主营业务分析（4）企业客户质量分析（5）企业技术服务平台（6）企业竞争优劣势分析&第8章：中国基因测序投融资现状与建议8.1 基因测序行业投资特性分析8.1.1 基因测序行业投资壁垒分析（1）政策壁垒（2）资金壁垒（3）技术和专利壁垒8.1.2 基因测序行业投资风险分析（1）行业政策风险（2）行业监管风险（3）技术规范风险（4）产品质量风险（5）市场竞争风险（6）行业人才风险8.2 生物技术行业投融资现状分析8.2.1 全球生物技术领域投融资现状（1）投资风向从生物制药向生物技术服务转移（2）生物技术投资羊群效应（3）理性看待生物技术投资成功率8.2.2 全球生物技术领域投融资规模（1）总体投融资规模（2）创业投资总体规模（3）IPO融资总体规模（4）市场并购规模8.2.3 中国生物技术领域投融资规模（1）创业投资规模（2）私募股权投资规模（3）IPO融资规模（4）市场并购规模8.3 基因测序行业投融资现状分析8.3.1 全球基因测序行业投融资项目8.3.2 中国基因测序行业投融资项目8.3.3 基因测序行业投融资结构分析（1）基因测序行业投融资规模分析（2）基因测序行业投融资主体分析（3）基因测序行业投融资热点分析8.4 基因测序行业投资前景与建议8.4.1 基因测序行业驱动因素分析（1）政策持续利好（2）产业发展空间巨大（3）技术持续进步8.4.2 基因测序行业投资机会分析8.4.3 基因测序企业投资建议（1）基因测序企业需要怎样的投资者（2）投资者需要怎样的基因测序企业&第9章：大数据对基因测序行业的影响分析9.1 大数据给基因测序行业带来的影响9.1.1 为公共卫生提供健康趋势的预测9.1.2 对疾病进行人群及区域的特异性分析9.1.3 加快生物医药研究成果的转化9.2 大数据在基因测序行业的应用现状9.2.1 Google基因组：开启基因组云存储服务9.2.2 DNAnexus：DNA数据库公司，基因数据管理9.2.3 Seven Bridges Genomics（SBG）：提供免费的工具并帮助设计数据分析流程9.2.4 华大基因BGI Oline：发布基因组数据分析云平台服务9.2.5 基因大数据的变现问题9.3 个性化医疗行业市场相关概述9.3.1 个性化医疗概念介绍9.3.2 个性化医疗背景和意义分析9.3.3 个性化医疗应用领域分析9.3.4 个性化医疗驱动因素分析9.3.5 个性化医疗发展概况（1）国外个性化医疗发展分析（2）中国个性化医疗发展分析9.4 基因大数据助力个性化医疗发展9.4.1 大数据分析助力精准医疗（1）大数据挖掘认知基因功能（2）大数据挖掘预测基因疾病9.4.2 云计算落地大数据处理（1）云计算平台是海量数据存储的理想方式（2）资源池化满足数据资源在机构间互通共享（3）可扩展性、负载均衡特性，提升数据处理能力和计算资源利用率9.5 基因大数据下的个性化医疗前景9.5.1 个性化医药研发前景分析（1）传统研发效率下降（2）基因测序对研发的影响（3）案例：AstraZeneca 吉非替尼9.5.2 个性化诊断市场前景分析（1）检测分子标记物（2）出生缺陷筛查（3）无创基因检测9.5.3 个性化治疗市场前景分析（1）靶向治疗领域（2）心血管领域（3）糖尿病领域&图表目录图表1：基因相关概念图表2：基因测序主要应用领域图表3：基因测序技术评价指标图表4：基因测序技术发展时间表图表5：四代测序技术对比分析图表6：基因测序发展历程图表7：基因测序技术生命周期图表8：基因测序产品生命周期图表9：年我国GDP及同比增速（单位：万亿元，%）图表10：年全社会固定资产投资及其增速（单位：亿元，%）图表11：年中国城镇居民可支配收入变化情况（单位：元，%）图表12：年9月中国居民人均医疗保健支出变化情况（单位：元）图表13：基因测序行业监管体制图表14：基因测序行业相关政策图表15：年9月中国总人口增长情况（单位：万人）图表16：年9月中国65岁以上老年人口数量及占比（单位：亿人，%）图表17：年中国城镇化水平变化（单位：万人，%）图表18：2003年以来调查地区居民病患病率（按疾病）（单位：‰）图表19：县医院出院病人前十位疾病及构成（单位：%）图表20：城市医院出院病人前十位疾病及构成（单位：%）
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　　银河证券历时两个多月，对基因测序行业政策环境，技术趋势及行业巨头的商业模式和投资逻辑进行了深入全面的分析，并发布了《基因测序的发展趋势与商业模式――探讨精准医疗系列报告之(一)》的深度调研报告。动脉网（微信号：vcbeat）核心观点分为五大章节，于近日依次呈现。
　　随着人类基因组测序技术的飞速提升、生物医学分析技术的快速发展和大数据分析工具的日益完善，我们正进入全新的医疗健康时代――精准医疗。
　　精准医疗是一种基于“个人”的定制医疗模式，其以个体的组学信息和遗传信息为基础，以环境、生活方式、既往病史及诊疗方式等为跟踪对象，搜集全方位、可量化、有前瞻性和时效性的个体数据，通过数据的综合分析、挖掘形成有价值的医学信息，最终设计出针对个体的最优解决方案。
图1. 精准医疗：基于“个人”的定制、量化医疗模式
　　基因测序技术凭借灵敏度高、精度和通量高、价格低廉等优势，成为基因检测技术中获取人体基因组数据的主流技术，通过将基因组数据与无线生物传感器获取的生命体征信息（如血压、心跳、脑电波、体温等），成像设备中的个体信息（如CT、MRI、超声等）以及传统医学数据相结合，精准医疗为个体提供全新的定制医疗。
　　“一刀切”治疗时代已过时，启动精准医疗刻不容缓
　　传统医学痛点催生精准医疗需求。传统的循证医学是结合临床医生的个人实践经验和客观的科学研究证据，对于症状相同的病人使用相同剂量的同种药物进行治疗，但治疗效果却千差万别。传统治疗方案显示，肿瘤的无效率高达75%，糖尿病无效率43%，抑郁症无效率也有38%。人们逐渐意识到大多数疾病的发生是自身遗传密码和外界环境共同作用的结果。
　　精准医疗借助可监测的遗传信息和环境信息，针对个体提供定制的优化治疗方案，提升现有治疗水平，并尽量在发病前就有望有效预防。
图2. 传统医疗“一刀切”治疗，导致较高的用药无效率
　　精准医疗具定量化、个体化、事前预防和连续性四大特点，是对传统医学的重要革新，进一步解决了传统医学的痛点，避免医生由于“只见森林不见树木”导致的过度依赖主观经验、描述和循证医学的大众数据，造成对个体的诊疗有效率低、副作用大、事后举措仓促等问题。精准医疗在提升医疗效率的同时，还可降低不合理医疗造成的高昂费用，具有广泛的社会效益。
图3. 技术发展促进传统医疗质变，精准医疗具定量化、个体化、事前预防和连续性四大特点
　　基因测序是精准医疗的基础
　　■ 基因测序是建立“组学”大数据库和分析的基础，推动精准医疗实现“同病异治”和“异病同治”
　　精准医疗旨在向患者提供疾病精确诊断和个性化的治疗方案，并将医疗技术提升到病前预防水平。相关技术的发展有两个要素：1.构建“组学”大数据样本库，如基因组学、转录组学、蛋白组学等；2.探究基因型与样本表型的关联。通过生物信息学分析和遗传诊断，建立遗传信息与临床检验和影像学等数据的关联关系，实现精确的疾病分类和诊断，制定个性化的疾病预防和治疗方案，做到“同病异治”和“异病同治”。这两要素都与基因测序密不可分。
图4. 基因测序是精准医疗的基础
　　■ 个体间基因组千分之五的差异可被基因测序捕捉
　　人体基因组由30亿对碱基组成，不同人之间基因组的差别只有千分之五。正是这不到1%的差别与外部环境共同决定着人体表型，如高矮胖瘦、酒量、乳糖耐受以及疾病等。基因测序是通过采集血液、体液或细胞，使用测序仪器获取被检测者的DNA序列，然后利用生物信息学方法将该基因信息与已知的基因突变数据库进行比对，并分析其中的异常突变信息，进而诊断疾病，甚至用于患病风险的预测。
　　人体基因组测序内容主要包括靶向重测序、外显子测序、转录组测序和全基因组测序。通过与正常序列的比对，发现异常突变。异常突变信息按发生突变的碱基数量分为3类：
　　（1）单个碱基的突变：单核苷酸多态性(SNP)，（2）20bp以下碱基的变异：插入-缺失(Indel)，(3)20bp以上碱基变异：插入(Insertion)、删除(Deletion)、拷贝数变异(CNV)以及基因组结构变异(SV)等。
图5. 人体全基因组、外显子组和转录组水平区分
　　■ 基因测序是基因检测的基础和主流技术
　　基因检测技术，应用分子生物学的方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化，以实现精准诊断，从而指导更优的治疗方案。目前基因检测常见手段包括聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交技术（FISH）、基因芯片技术（Gene Chip）、转录介导的扩增（TMA）和基因测序技术等，其中基因测序是其他四种检测方法的基础和主流技术。
表1. 基因测序是基因检测的基础和主流技术
　　供需两端共同驱使基因测序飞速发展
　　■ 测序成本和测序耗时成指数级下降
　　测序的成本和耗时呈指数级下降。随着二代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS）的不断革新，测定一个人全基因组数据的成本，由原来的上亿美金，快速下降到目前1000美元，测序时间也降至3天。
图6. 测序成本超摩尔定律下降，测序通量飞速发展
　　■ 人类基因组大数据累积初级阶段完成
　　经过10多年的累积，人体基因组数据库已经初步形成规模。2003年，由美中等6国科学家历时13年、耗资30亿美金的“人类基因组计划”（Human Genome Project）宣布完成。同年，“DNA元件百科全书计划”启动，并于2012年公开发表研究成果，对人类疾病相关的基因序列研究有重大影响。随后，“国际千人基因组计划”、英国“十万基因组计划”、美国“百万基因组计划”先后于2008年、2014年和2015年启动，为人类基因组样本的累积和探究疾病与基因的关系提供了扎实的基础。
图7. 人类基因组数据累积初步完成，重大项目加速推进
　　■ 基因组数据分析方法应运而生
　　人体基因组的分析已初步流程化和标准化。生物信息学自1987年首次提出后，经过近30年的发展，从最初的基因组数据的收集和存储，到利用数学建模和人工智能思想，挖掘数据背后的生物学意义、对样本数据进行合理分类、建立合理的二级和三级数据库，再到利用比较基因组学的方法，通过短读序列拼接、基因预测和功能注释，已有一定的能力用于处理庞大复杂的基因组数据。
图8. 人体基因组生物信息学分析流程示意图
　　■ 疾病预防和个性化治疗需求远未满足
　　现代科学证实，大部分疾病是基因与外部环境共同作用的结果，几乎所有疾病（除外伤）的发生均与基因有关。人类基因组研究成果表明绝大部分人群携带有某些类疾病的易感基因，当人群接触某些不良因子和环境时，其发病几率远高于非携带易感基因人群。因此，人们逐渐意识到只有真正了解自身的基因情况，才能通过改善客观环境、定期体检等方式尽可能地延缓或阻止疾病的发生。
　　我国慢性病患者人数快速增长，对精准医疗有着迫切需求。推动精准医疗需求。目前我国每年310万癌症新增案例，高血压患者达2.6亿，糖尿病患者超过1亿人，糖尿病潜在人群1.5亿；每年220万癌症死亡案例和300万心血管疾病死亡案例。上述疾病通过传统方法难以根治或治愈，对精准医疗有着迫切需求。
表2. 中国老年人口慢性病患病人数预测（万人）
　　越来越多的人意识到基因测序对自身健康的重要性。2011年去世的苹果公司创始人史蒂芬乔布斯患癌时，曾接受过全基因组测序。2013年5月，奥斯卡影后安吉丽娜朱莉通过基因检测和相应的切除手术，将患乳腺癌风险从87%降到5%。
　　■ 基因测序市场每年有望保持20%以上增速
　　精准医疗市场增速将远超医药行业整体水平。据BCC Research预测，2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元，今后5年年增速预计为15%，是医药行业整体增速的3至4倍。其中，全球基因测序市场规模从2007年的800万美元增长至2013年约45亿美元，预计未来几年将保持超过20%的增速，至2018年将达到约117亿美元。Markets and markets预测中国的基因测序产业年间CAGR有望达20%-25%。
图9. 未来全球测序市场规模增速有望保持20%以上
　　文：李平祝、霍辰伊、王晓琦（实习生）
　　来源：银河证券
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