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21三体风险1/850，需要做无创DNA检测吗？
状态：就诊前
您好，单纯从这个检查结果来看，不需要。但是看您的要求了，因为毕竟中孕期血清学筛查的准确率不高，现在我门诊的一些孕妇，就都不愿意做唐氏筛查了，就直接做无创检查，只是费用很昂贵。
状态：就诊前
谢谢黄大夫于百忙之中这么快回复我的疑问，我会好好考虑一下，谢谢！
好的，不用谢，祝一切顺利。
黄帅大夫通知通知:产科不同于其他科室，某些情况如不及时就诊可能会耽误您的病情，甚至引起不好的情况，最近就见到几例耽误了的准妈妈，部分准妈后果还特别严重。自己总结了一些，如果有下述情况的，应立即就医:1.孕期突发阴道出血（此症状担心持续出血引起不良后果）；2.中晚孕期出现阴道流水，就是破水（拖延太久，担心感染以及胎儿缺氧等）；3.32周后胎动消失、减少或突然增多（怕宝宝缺氧，引起不良后果）；4.孕期并发敏感部位疼痛:全腹痛，右下腹痛，腰部局部点痛，头痛眼花等（怕合并内外科疾病，去阑尾炎，尿路结石，高血压等）；5.孕期出现严重的感冒症状，如发烧，畏寒，全身乏力等（怕拖延病情后引起流产早产甚至死胎）；6.突发腹泻和呕吐（不经过治疗的胃肠炎有诱发宫缩可能）；7.临产（我非女性，无法文字描述清楚临产的感受，但是如果出现规律的进行性加重的宫缩应就诊）8.突发牙周炎（已有证据表明不经过治疗的牙周炎可能引起流产或早产）；9.拿了报告不给医生看得。现实中不止这些，但是这些很常见了，大家要多注意哒，别耽误了。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
黄帅大夫通知分享:
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黄帅大夫通知通知:黄帅医生公益活动之第五批瑶燕俱乐部名单已经确定，已经向获选的妈妈发送电子邮件，请各位查收。
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黄帅大夫通知通知:接到紧急通知，黄帅医生5月19日将前往金山医院做超声故不在本部上班，为您带来不便，敬请原谅。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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黄帅大夫通知通知:从明日起，黄帅医生星期六门诊将进行限号，请各位准妈按照计划时间早到医院就诊，为您带来不便，敬请原谅。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
黄帅大夫通知通知:接到紧急通知，黄帅医生5月26日将前往金山医院做超声故不在本部上班，同时，因5月27日讲课，也不在本部上班，为您带来不便，敬请原谅。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
黄帅大夫通知通知:黄帅医生6月4日因公出差，无法在医院接诊，为您带来不便，还望谅解！
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黄帅大夫通知通知:停诊通知:黄帅医生6月13日因公出差，全天无法在门诊出诊，为您带来不便，还望谅解！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
黄帅大夫通知通知:停诊通知:黄帅医生6月13日因公出差，全天无法在门诊出诊，端午节期间门诊安排将另行通知，为您带来不便，还望谅解！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
黄帅大夫通知通知:因本周末逢端午假日，黄帅医生的门诊时间有所调整，6.20（星期六）黄医生不在门诊，改到6.22（星期一）全天上门诊，为您带来诸多不便，还望谅解！
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黄帅大夫通知通知:因科室有会议，明日黄帅医生将出诊8:00-9:00以及13:30-16:30，为您带来不便，还望谅解。
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黄帅大夫通知通知:首先谢谢好大夫在线网站的鼎力支持，是他们给了我这样一个平台为大家服务。更感谢准妈妈们对我的信任与支持，你们的信任，才是我成长的动力。
网络答疑，一直是我从学生时代就想做的一件事情。我读大学的时候不看电视，主要通过电脑上网获取新闻，而最让我郁闷的是，很多时候，医生都是有话要说，但是却在不经意间发现，其实主导这个社会的公众医疗意识的不是医生，更多的时候是媒体。渐渐的，我毕业了，我现在能陪家里人看电视的时间就是中午吃饭的时候，也曾经看到过某些所谓的知名教授在重庆的本地主流电视频道上大讲胎儿体重越重越好的谬论，但是我发现其实她就主导了大家的孕期观念。也有过看到一名自称医院内分泌科有熟人的准妈妈在网上大呼说她熟人说了的不用查妊娠期糖尿病的事情，这些就是我答疑时的初衷。
产科学其实是目前医学学科里面发展比较迅速的，从以前的产科只负责接生到现在的母胎医学的关注，都是越来越关注长久性的影响问题，比如目前倡导的“成人疾病，胎儿起源学说”。可能大家都很关注孕期孕酮值的问题，但是要是我告诉大家一个事情，可能您都会吃惊，我现在对我的所有的朋友，在孕早期的出血，我都是采取的不处理原则，这个事情听起来很大胆，但事实证明，“低碳、绿色”的观念其实也是适用于产科学的。
想告诉大家的是，网络是一个很大的泥潭，我希望大家碰到问题时，医生的建议肯定是要听取的，但是一定要慎取建议，医生也是参吃不齐的；或者当您去“百度”一下您的疑问的时候，也许您看到的是20年前的经验，我建议您要慎取；当您还在为您目前是32周，却比一个30周的孕妈肚子还小沉入自责的时候，我想告诉您，您看到的仅仅是外观而已；当您还在从12周就开始左侧卧位时，我想说那已经OUT了。甚至，我想说，如果，我一个月不学习，我在产科也OUT了。
我是从农村出来的孩子，母亲从小教给我一句话“将心比心”，虽然这是一句先想到获取的话语，但是却成为我在工作中思考自己的座词，是啊，假设我不是学医的，我夫人怀孕的时候，我到医院产检，我怎么办？其实孕妈妈们要求的很简单，其实只要一个会心的微笑，一个满意的答复，一个健康的宝宝，仅此而已。你们的要求并不高，只是有的时候，有的医生，可能耐烦心不够罢了。很谢谢你们，你们为了宝宝愿意付出所有，所以我说你们其实才是最可爱的，最伟大的人，我付出的仅仅是时间而已，而你们付出的是一生。
在下能为大家做的，就是我份内的事情，所有孕期的事情都和我有关，你可以不用一定选择重医附一院，你可以不用选择和我照面，只需要提出你的疑问就是了，但是最好能提供全面一点的信息。比如年龄、孕周、所做的检查等等，因为这些都是我对您的疑问进行全面分析的基础。还有，可能要您保持一定的耐心，因为有的时候要出差或者繁忙，可能回复的时间可能是在半夜或者超过24小时，还望大家能谅解。但是如果一旦您出现了“阴道流液”、“阴道出血较多”、“规律的宫缩”、“胎动异常”等现象时，您不要问我啦，一定要门诊就诊，因为等待我的回复可能会耽误您的病情。如果有人需要和我照面咨询，最好来门诊或者住院部找我，但是最好提前联系我一下。
最后，谢谢大家的支持，说一句推脱责任的话，因为我无法进行触诊，网络发言，仅仅代表个人言论，不代表对真实病情的确诊，故慎取。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
黄帅大夫通知通知:因为需要完成博士课程，9月到12月每周一，二下午，黄帅医生都不在医院工作，门诊时间不变，为您带来不便，敬请原谅。
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黄帅大夫通知通知:因事出差，黄帅医生今日将无法在医院上班，为您带来不便，敬请原谅，明日门诊不变。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
黄帅大夫通知通知:本周日（12月20日）下午2点，黄帅医生将在华润中心售楼部一楼为准妈妈进行《孕期保健及常见问题解答》讲座，结束后有电话充值卡赠送。有兴趣的准妈妈们直接过来哈~~详询023
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：21三体风险1/850，需要做无创DNA&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
医生您好，我的唐筛检查报告结果是free-hCG β 38,4 ng/ml, MOM1.85; hAFP 28.7u/ml, OM 0.848; 21三体风险1/850, 18三体风险1/50000，需要进一...
疾病名称：唐筛21三体风险值1/694需要做无创吗&&
希望得到的帮助：唐筛21三体风险值1/694，需要做无创DNA嘛
病情描述：唐筛21三体风险值1/694，需要做无创DNA嘛？
疾病名称：妊娠糖尿病&&糖筛21三体高危1:189&&胎儿心脏室间隔缺损、永存左上腔静脉&&
希望得到的帮助：无创DNA排除风险后，胎儿心脏目前出现的问题是否与基因有关？还需要再做脐带血穿刺吗？...
病情描述：糖筛21三体1:189，后做无创均为低风险，胎儿大排畸B超时发现心脏室间隔缺损2.5mm和永存左上腔静脉，家族并无遗传史
疾病名称：唐氏筛查21三体临界风险&&
希望得到的帮助：怀孕初期不知道有抽烟喝酒，知道了之后就没有过了，现在唐筛21三体临界风险1/496，需要...
病情描述：怀孕初期不知道有抽烟喝酒，一个月的时候知道了之后就没有过了，现在唐氏筛查21三体临界风险1/496，需要做无创DNA吗，在济宁妇女儿童医院做无创DNA多少钱
疾病名称：唐氏筛查21三体1:251高风险&&
希望得到的帮助：请问像我这种情况的唐筛高风险是因为生产二胎时年龄超35岁，还是其他问题？这次唐筛HC...
病情描述：日末次月经，怀孕8、12周B超检查正常，12周检查NT值0.1，优生五项、肝肾功能、甲状腺、血常规、尿常规正常，乙肝、丙肝、梅毒、艾滋抗体阴性。8月7日唐筛结果21-三体1:251，为高风险...
疾病名称：唐氏筛查21三体 1:59高风险&&
希望得到的帮助：是否需要做无创或羊穿
病情描述：女,34岁。在一妇婴检查21三体1:59 早唐做了nt筛查为1.1
疾病名称：唐筛21三体风险1/127&&
希望得到的帮助：请问一下需要做羊水穿刺还是无创DNA，哪个好
病情描述：女,25岁。唐筛21三体高风险，刚刚查出来，小宝宝的来临我们是没有准备的
疾病名称：无创DNA 21三体高风险&&
病情描述：30周岁，现孕15周，无创21三体高风险，2017年1月份做过宫腹腔镜手术，输卵管疏通后报告提示有子宫内膜异位，打了抗内异1针后三个月没来月经然后做b超发现有小卵泡，然后打了促排针，当月受孕
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
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孕前检查，产前检查，优生优育的遗传咨询，胎儿畸形的预防、早期发现及治疗，产科超声检查（胎儿系统超声检...
黄帅，主治医师，医学硕士，1983年9月出生。2009年毕业于重庆医科大学七年制，在读博士。主要负责科室胎儿医...
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济宁医学院附属医院
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吉林大学第一医院21三体风险率1/850 参考值小于1/270是什么意思？_百度知道
21三体风险率1/850 参考值小于1/270是什么意思？
患者信息：女 30岁 湖南 长沙
病情描述(发病时间、主要症状等)：
体重 43.5公斤
血清学产前筛查分析：
MOM值参考范围
我有更好的答案
这个21三体风险率值数比较高,对胎儿不怎麽较好,一般正常值数在1/450左右,要是有问题就到正规的妇科医院去做一下检查就行了吗.为爱少女时代
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21三体综合征风险值是1、180属高风险吗？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
是不是很严重？那样宝宝正常吗？我又应该做哪种检查
所就诊医院科室：
中山博爱医院 生殖中心
用药情况：
药物名称：钙片和铁片《复方胚肝铁铵片、牡蛎碳酸钙腾片》
服用说明：两种都是2粒1次，一天3次。钙片吃了两个月，铁片吃了一个月。现在还在吃，
&副主任医师
你为21三体综合征高风险。唐氏筛查只是筛查检查，有较高的假阳性和假阴性，应该做羊水穿刺或无创产前排除风险。
状态：就诊前
做无创或羊穿，风险大吗？会不会影响BB
&副主任医师
有风险，但是风险可控。不必为担心这而不做检查。
状态：就诊前
抽羊水最佳时期是多少周，我现在已经20周5天啦！而且还要预约
&副主任医师
不超过22周+6天！尽快预约。
疾病名称：21三体综合征1；180正常吗？&&
希望得到的帮助：是不是很严重？那样宝宝正常吗？我又应该做哪种检查
病情描述：21三体综合征风险值1:180医生说属于高风险，医生建议我做进一步检查
疾病名称：筛查21三体综合征1：180&&
检查及化验：21三体综合征1：180
治疗情况：10年前做过胆囊切除术，刚怀孕时服食安胎药
病史：之前一切正常，家族无此病例
想得到怎样的帮助：请问是不是一定在做羊水测试？不做患病率有几高？...
疾病名称：唐筛21三体综合征1:884属于正常吗&&
希望得到的帮助：唐筛21三体综合征1:884正常吗
病情描述：唐筛21三体综合征1:884属于正常吗-
疾病名称：唐筛21三体综合征1:884&&
希望得到的帮助：唐筛21三体综合征1:884正常吗
病情描述：唐筛21三体综合征1:884正常吗，，，
疾病名称：怀孕&&
希望得到的帮助：21三体综合征，1：547是临界风险吗？是不是搞错了，请问医生，正常指数是多少呢？有必...
病情描述：21三体综合征，1：547是临界风险吗？是不是搞错了，请问医生，正常指数是多少呢？有必要做无创DNA或羊水穿刺
疾病名称：唐筛21三体综合症1:1100有事吗&&
希望得到的帮助：唐筛结果21三体综合征1:1100 别的正常
病情描述：需要去医院在检查吗？检查的话检查哪些项目
疾病名称：21三体综合征风险值:1:390正常吗？&&
希望得到的帮助：21三体综合征风险值1:390正常吗？
病情描述：21三体综合征值1:390需要做近一部的检查吗？
疾病名称：没有&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
疾病名称：21三体综合征，高风险怎么办？1:180&&
希望得到的帮助：21三体综合征有高风险怎么办怎么办
病情描述：21三体综合征高风险1:180,怀孕13周
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
杨季云大夫的信息
遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病（如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...
杨季云，男，研究员，硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学，医学学士学位。2002年毕业于第三军医大学...
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遗传咨询科可通话专家
副主任医师
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
副主任医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
河南省人民医院
医学遗传研究所
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遗传代谢病筛查科
副主任医师
自贡市妇幼保健院
遗传生殖医学中心
副主任医师
郑大一附院
遗传与产前诊断中心
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛查科唐筛结果21三体综合症风险值1：184是什么意思？
唐筛结果21三体综合症风险值1：184是...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：唐筛结果21三体综合症风险值1：184是什么意思？想得到怎样的帮助：昨天唐筛结果21三体高风险值1:184
医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
提问者采纳
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：医师
专长：不孕不育
&&已帮助用户：132170
指导意见：您好，21三体风险的参考值为1:275，您的情况唐筛结果21三体综合症风险值1：184属于高危，也就是生出唐氏儿的可能性要小些，唐氏筛查是不能确诊的，您的情况最好是做个羊水穿刺来确诊一下，祝您好孕！
追问：1:184高危是什么意思？
回复：这是一个几率的概念哦，您的情况属于高危
职称：医师
专长：崩漏,痛经,妊娠小便淋痛
&&已帮助用户：122766
指导意见：唐氏综合症的临界值是1:275，根据你所提供提供的信息是高风险，是一定要进行穿刺的，在优生优育的角度上决定是否继续妊娠。注意休息及卫生，保持心情放松，多吃蛋白质丰富的食物。
问21三体综合症高风险
职称：医师
专长：普外科、肝胆系统疾病
&&已帮助用户：8739
病情分析： 你好，不一样，最好做羊水穿刺。做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。意见建议：而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
问21-三体风险值是1；184.是高风险吗，应该做什么检查
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：33596
病情分析： 您好，是的属于高风险，正常情况下小于1；430 属于正常的，大于这个值而且是大大的高于这个值意见建议：属于高风险的，建议抽羊水DNA检测或者是终止妊娠，希望我的回答可以帮到您
问21三体综合症正常比例是多少
职称：医生会员
专长：妇产科常见疾病
&&已帮助用户：1068
病情分析：
意见建议：
你好，你想问的是唐氏筛查中21-三体比例么
唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。　NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度，常用于产前筛查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿结局
AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。
　　AFP（甲胎蛋白）
　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
　　Free hCG（游离-亚基-促绒毛膜性腺激素）
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG?水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
　　而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。
　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml
　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
　　此孕妇的MOM：=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
　　关于21、18、13三体的问题
　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
　　任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
　　1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
　　2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
　　3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
　　4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
问今天唐筛结果18三体高危不知道什么意思谁能给我解释下...
专长：乳腺外科、肛肠疾病、烧烫伤
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指导意见：18三体综合症18三体综合征（18-trisomysyndromeEdwardssyndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿经染色体检查多一个额外的染色体认为是17号染色体相继许多学者陆续报道了相似的观察证实这些临床综合征与18号染色体异常有关至今已有数百例报道主要临床表现为多发畸形多于生后数周死亡本病在新生婴儿中的发生率为1∶多发生在年龄较大的父、母亲52％超过35岁女孩比男孩发生率高约为3～4∶1母亲秋冬季受孕者发生率较高且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加母亲的平均年龄为32.5岁以25～30岁和40～45岁为两个高峰父亲平均年龄为34.9岁少数病人与双亲年龄无关母亲平均妊娠42周常为过期生产且母亲妊娠时感到胎动微弱羊水多胎盘小常常只有一支脐动脉18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）此外接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常文献报道胚胎5周前发育正常在妊娠第6～8周开始出现异常1.生长发育出生时体重与母亲妊娠时间相比相对较低平均约2240g精神和运动发育迟缓体格小哺乳困难对声响反应微弱骨骼和肌肉发育不良最初肌张力减退以后增高2.多数畸形（1）颅面部：头前后径长头围小枕骨突出两眼及眉距增宽两侧内眦赘皮角膜混浊眼睑下垂小眼畸形常见鼻梁细长及隆起鼻孔常向上翻嘴小腭弓高且窄下颌小耳有明显特征：耳位低耳廓平上部较尖此外偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形（2）胸部：颈短颈皮过长呈蹼状胸骨短乳头小发育不良两乳头距离远95％以上病例有心脏畸形常见室间隔缺损及动脉导管未闭房间隔缺损则少见亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛氏四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等这些心血管畸形常是死亡原因还可出现食管气管瘘右肺异常分节或缺如（3）腹部：腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离幽门狭窄、膈疝、美克尔憩室亦较多见尚可见胰或脾异位肠回转不良、胆石症、胆囊发育不良等肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等尤以马蹄肾、重肾、双输尿管为多见骨盆狭窄比较常见（4）四肢：手的姿势是18三体综合征的特征性表现：手指屈曲拇指、中指及食指紧收食指压在中指上小指压在无名指上手指不易伸直如被动地伸直时则中指及小指斜向尺侧拇指及食指向挠侧食指与中指分开形成&V&字形指甲发育不良病儿常将两手沿头侧上举食指、中指常有并指、多指第五掌骨短拇趾短且背屈因肌张力增高大腿外展受限有先天性髋脱位跟骨突出呈摇椅形足可见马蹄内翻足此外偶见短肢畸形（Phocomilia）（5）生殖器：男孩1/3有隐睾女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良常可见到会阴异常和肛门闭锁卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见（6）内分泌系统：可有甲状腺发育不良胸腺发育不良肾上腺特别小约2g（7）皮肤及皮纹：皮肤多毳毛皱褶多出现血管瘤指纹特征包括六个以上弓形纹第五指只有一横纹30％有通贯手（或称猿线）以及轴三射远位呈t′或t″（8）X线检查：拇指及第一掌骨短第三、四、五指向尺侧偏斜颅骨穹窿菲薄枕骨突出上、下颌骨发育不良锁骨内1/3发育不良或缺如肋骨纤细削尖胸骨发育不良骨化中心减少胸骨可有异常分节细胞遗传学检查80％病例染色体为三体型47XX（XY）+1810％为嵌合体型46XY（XX）/47XY（XX）+18其余可见双三体48XXY（XXX）+18或D/EE/G易位型【诊断说明】18三体综合征的畸形繁多达115种以上但非所有畸形在每个病人都存在初看病儿无明显异常但仔细观察可发现骨骼比例异常枕骨突出胸骨短骨盆小新生儿早期肌张力低以后肌张力增高因而限制大腿充分外展能力上节所述手指的病态为本病最明显特征指纹弓形纹常在六个以上如单有指纹弓形纹表现可高度怀疑为18三体综合征对父母年龄较大有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿要考虑有本病的可能个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征18三体综合征临床表现有很大的变异而且没有一种畸形是18三体综合征特有的因此不能仅根据临床畸形做出诊断必须做细胞染色体检查【鉴别诊断】1.13三体综合征有许多临床表现均可存在于13三体综合征和18三体综合征多数病例有其各自的面容可很快做出诊断但少数病人面容表现不突出一时不易鉴别13三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等18三体综合征除没有虹膜缺损外在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现须检查染色体方可确定诊断2.多发畸形综合征（multipleanomalysyndrome）1964年Smith描述的多发畸形综合征具有许多与18三体综合征相似的畸形如发育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂、鼻孔上翻、通贯手、远位轴三射、第2～3趾并趾男孩有尿道下裂及隐睾；手的位置也和18三体综合征相似及骨盆小等但这种多发畸形没有胸骨短及室间隔缺损且弓形指纹不增多；细胞染色体检查正常可除外18三体综合征认为此综合征似由染色体基因突变所致病儿不易存活文献报道能活至3个月者约30％1岁存活者不到10％活至10岁者仅1～2％无先天性心脏病者一般存活时间较长存活时间超过婴儿期者几乎均为女孩北京儿童医院于1973年8月至1977年10月收治4例18三体综合征两男两女均有本病特征性多发畸形分别于生后12日（男）、20日（女）、21日（男）及120日（女）死亡存活时间较长的1例反复感染肺炎并有肾上腺皮质功能不全的表现本征无特效疗法
问唐筛结果21三体结果是1:380需要做无创DNA吗属于低危人...
职称：医生会员
专长：荨麻疹,脂溢性皮炎,脂溢性脱发
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问题分析：你好，如果当天要做唐筛的话，早上最好不要吃东西，少喝点水没关系，有的医院只要求不要只油腻的东东就行。但大部份医院是要求空腹的。意见建议：这个你最好唐筛的那个医院吩咐就成。你的21三体风险报告1：23是高危
问唐筛21三体标准值是多少
职称：副主任医师
专长：不孕不育
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问题分析：你好，您的唐氏筛查21三体风险值是正常的，临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。最好羊水穿刺检查意见建议：建议：孕期父母不必太紧张，及时产检，保持心情愉快最重要。希望孕期不要有压力哦。
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