AK47、说唱 - 歌单 - 网易云音乐
AK47、说唱
播放：1737次
网易云音乐多端下载
同步歌单，随时畅听320k好音乐
网易公司版权所有(C)杭州乐读科技有限公司运营：Syndromes affecting Jaws and surrounding regions (PDF Download Available)
See all >59 References
2.02Near East University34.46Ankara UniversityAbstractGünümüzde di? hekimleri sa?l?k alan?nda ?nemli bir role sahiptir. A??z sa?l???na verilen
?nem giderek artmakta ve bireyler bilin?lenmektedir. Di? a??z i?i ve di?lere y?nelik hastal?klar?tedavi ederken, var olabilecek di?er sistemik hastal?klar? ve bunlar?n ?zelliklerini de soru?turmal? ve tedavi planlamas?n? olu?turmal?d?r. Bununla beraber do?u?tan var olan yap?sal,davran??sal, fonksiyonel, ve metabolik bozukluklar?n ?zellikle ba? ve boyun b?lgesinde meydana getirdi?i malformasyonlar ve deformasyonlar?n klinik olarak erken d?nemde ve do?ru tan?mlanabilmesidi? hekimli?inde ?nemli bir sorumlulu?u da gündeme getirmektedir. Bu derleme de ?eneleri ve ?evre dokuyu etkileyen en s?k g?rülen sendromlar irdelenecektir.
ABSTRACT: Dentists have an important role in health. The importance given to oral health is increasing and the individuals become conscious. D When treating intraoral and dental diseases,other systemic diseases and their characteristics should also be investigated and planned for treatment. However, early congenital malformation and deformities, especially in the head and neck region, which are inherent in structural, behavioral, functional, and metabolic disorders, can also be identified early and correctly, leading to an important responsibility in dentistry. These compilation jaws and the most common syndromes affecting the surrounding tissue will be discussed.Discover the world's research14+ million members100+ million publications700k+ research projects
Turkiye Klinikleri J Oral Maxillofac Radiol-Special Topics ):64-7664o?umsal defekt, konjenital malformasyon ve konjenital anomali, do?umdavar olan geli?im kusurunu tan?mlayan e? anlaml? terimlerdir. Bu tan?mikroskobik, makroskobik yap?sal anomalileri veya normalden sapmalar?kapsamaktad?r.1Anomali tipleriyle ilgili istatistiksel incelemelerde, yenido?anlar?n %3’ündetek maj?r anomali ve %0,7’sinde multipl maj?r defektler g?zlendi?i bildirilmi?tir.2Anomaliler, genellikle, dü?üklere, ?lü do?uma, perinatal ?lüme veya prematüre do-?umlara yol a?maktad?r.2Ara?t?rmalar geli?im patolojisiyle de, perinatal ve yenido-?an d?nemleri mortalite ve morbiditesinde konjenital anomalilerin ?nemli bir yerioldu?unu g?stermi?tir.2Yap?lan ?al??malarda, perinatal periyotta konjenital ano-malilere ba?l? ?lümlerin %12,3-32 aras?nda oldu?u g?sterilmi?tir.3Günümüzde di? hekimleri sa?l?k alan?nda ?nemli bir role sahiptir. A??z sa?l?-??na verilen ?nem giderek artmakta ve bireyler bilin?lenmektedir. Di?a??z i?i ve di?lere y?nelik hastal?klar? tedavi ederken, var olabilecek di?er sistemikhastal?klar? ve bunlar?n ?zelliklerini de soru?turmal? ve tedavi planlamas?n? olu?-?ene Kemikleri ve?evre Dokular? Etkileyen Sendromlar??ZZEETT
Günümüzde di? hekimleri sa?l?k alan?nda ?nemli bir role sahiptir. A??z sa?l???na verilen?nem giderek artmakta ve bireyler bilin?lenmektedir. Di?
a??z i?i ve di?lere y?nelik has-tal?klar? tedavi ederken, var olabilecek di?er sistemik hastal?klar? ve
bunlar?n ?zelliklerini
de so-ru?turmal? ve tedavi planlamas?n? olu?turmal?d?r. Bununla
yap?sal,davran??sal, fonksiyonel, ve metabolik bozukluklar?n ?zellikle ba? ve boyun b?lgesinde meydana ge-tirdi?i malformasyonlar ve deformasyonlar?n klinik olarak erken d?nemde ve do?ru tan?mlanabil-mesi di? hekimli?inde ?nemli bir sorumlulu?u da gündeme getirmektedir. Bu derleme de ?enelerive ?evre dokuyu etkileyen en s?k g?rülen sendromlar irdelenecektir.AAnnaahh
lleerr::S ? dental bulgularAABBSS
TTRRAACCTT
Dentists have an important role in health. The importance given to oral health is in-creasing and the individuals become conscious. D When treating intraoral and dental dis-eases, other systemic diseases and their characteristics should also be investigated and planned fortreatment. However, early congenital malformation and deformities, especially in the head andneck region, which are inherent in structural, behavioral, functional, and metabolic disorders, canalso be identified early and correctly, leading to an important
responsibility in
dentistry. Thesecompilation jaws and the most common syndromes affecting
the surrounding
tissue will
be dis-cussed.KKeeyywwoorrddss::
S dental findingsUmay KELAHMET,aKaan ORHANbaOrtodonti AD,Yak?ndo?u ?niversitesi Di? Hekimli?i Fakültesi, Lefko?a, KKTCbA??z, Di? ve ?ene Radyolojisi AD, Ankara ?niversitesi Di? Hekimli?i Fakültesi, AnkaraGe li? Ta ri hi/Re ce i ved:
24.07.2017 Ka bul Ta ri hi/Ac cep ted: 15.01.2018Yaz??ma Adresi/Correspondence:Kaan ORHANAnkara ?niversitesi Di? Hekimli?i Fakültesi, A??z, Di? ve ?ene Radyolojisi AD, Ankara, T?RK?YEknorhan@dentistry.ankara.edu.trCopyright (C) 2018 by Türkiye KlinikleriDERLEME
turmal?d?r.4Bununla beraber do?u?tan var olan yap?sal,davran??sal,
fonksiyonel,
ve metabolik
bozukluklar?n?zellikle
b?lgesinde
meydana getirdi?imalformasyonlar
deformasyonlar?n
olarakerken d?nemde ve do?ru tan?mlanabilmesi di? hekimli-?inde ?nemli bir sorumlulu?u da gündeme getirmekte-dir.5,6 Bu derleme de ?eneleri ve ?evre dokuyu etkileyenen s?k g?rülen sendromlar irdelenecektir.DOWN SENDROMUTrizomi
adland?r?lan
sendromu21.kromozomun tamam?n?n veya ?nemli bir k?sm?n?ntrizomisi sonucu ortaya ??kan en iyi bilinen otozomalkromozomal bozukluk olup, generalize geli?im yetersiz-li?i ve mental retardasyon ile karakterizedir.7Down sen-dromlu
bireylerde
g?rülen di?er
medikal problemleraras?nda, kardiyovasküler, immünolojik, solunum, he-matolojik, n?rolojik-davran??sal, kraniyofasiyal, kassal-iskeletsel ve di?sel sorunlar?n yer ald??? bildirilmi?tir.8KRAN?YOFAS?YAL BULGULARDown Sendromlu hastalarda kraniyofasiyal displazi kon-jenital olmakla beraber ya?la daha belirgin hale gelmek-tedir.9Düzle?mi?
kaidesinin
etti?ibrakisefali, bununla beraber kraniyal kaidede düzle?meve uzunlu?unda azalma g?rülmektedir. Frontal ve para-nasal sinüsler hipoplastiktir veya hi? olu?mam??t?r ve et-moid
retraktedir.
ü?lüsümandibulaya k?yasla daha
az geli?mi? olup, derin, k?sa vedar hipoplastik maksilla olu?umuna sebep olmaktad?r.10Bunun sonucunda hastalarda Angle S?n?f III maloklüz-yona
rastlanmaktad?r.11Di?sel
taurodontizm,
k?k-kronoran?, mikrodonti, kuronlarda ?ekil anomalisi, hipodontiveya parsiyal anodonti, sürme zamanlar?nda gecikmeler,sürme s?ras?nda farkl?l?klara rastlanabilmektedir.10Orofasiyal hipotoni Down sendromlu hastalar?n ge-nelinde rastlan?lan bir bulgudur ve bunun sonucundakemik geli?imi de yetersiz olmaktad?r.12,13
?skelet kasla-r?n?n yan? s?ra perioral kaslar, ?i?neme, dil ve dudak kas-lar? da etkilenmektedir.14-16 Dil kaslar?nda ortaya
??kanhipotoni sonucunda dil pozisyonu de?i?mekte ve
man-dibular prognati ile beraber ?n-yan ?apraz kapan??, ?na??k kapan?? g?rülebilmektedir. Orofarinks b?lgesi nor-malden daha dar oldu?u i?in hastalarda a??z solunumunarastlanmakta, bunun sonucunda Waldeyer’s lenf halka-lar?nda hiperplazi meydana gelmektedir.11,17 Yüzün ortaü?lüsündeki displazi, dil kaslar?ndaki hipotoni ve a??zsolunumu sonucunda dil normalden daha ?nde konum-lanarak daha büyük g?rülebilmekte ve sonucunda ps?-domakroglossi
??kmaktad?r.
tonusundakiazalma hastalarda ligament?z laksiteye sebep olmakta,bu ba?lamda temporomandibular eklemde hiperfleksi-bilite, hiperlaksite ve atlanto-aksial instabilite ortaya ??-kabilmektedir.14-16TURNER SENDROMUTurner sendromu (TS) X kromozomunun tamamen veyaparsiyel eksikli?i ile ortaya ??kan kromozomal anomali-dir.18 Sendroma sebep olan X kromozomu eksikli?i ne-redeyse
kraniyofasiyal
etkilemekte
vebüyüme-geli?im y?nlerini sapt?r?rarak, geli?im gerili-?iyle beraber boy k?sal???na sebep olmaktad?r.19 Buna ekolarak X kromozomunun ps?dootozomal b?lgesinde bu-lunan SHOX (short stature homeobox) geninde meydanagelen yar? yetmezlik (haploinsufficiency) sonucu iske-letsel yap?n?n ve kraniyofasiyal büyüme-geli?imin etki-lendi?i rapor edilmi?tir.19-21KRAN?YOFAS?YAL BULGULARX kromozomunda yap?sal ve/veya say?sal sapma g?rülenki?ilerde sagittal ve vertikal y?nlerde deviyasyonlar?ne?lik etti?i tipik kraniyofasiyal morfoloji ortaya ??kmak-tad?r.18 TS’lu bireylerin kraniyofasiyal fenotipleri ile il-gili
kalvaryum,
kaidesi,maksilla-mandibula
ve oklüzyon
ile di?lerin
spesifik?zellikleri belirlenmi?tir.18,22-34Kalvaryum ve Kafa KaidesiForamen magnum normalden kü?ük olmakla beraber,foramen magnum ile arka kafa kaidesi aras?ndaki a??n?nazalm??, frontal kemi?in kurvartürünün artm?? ve kafamesafenin normal
fakat ?ap?n?n azalm?? oldu?u raporedilmi?tir.18,22,23Sendromlu hastalarda tipik retrognatik yüz
g?rü-nümüne ve kafa kaidesindeki fleksiyonda art??a sebepolan kafa taban? a??s? artm??t?r.18,22-26 Kafa kaidesinin ?nuzunlu?u
s?n?rlardayken,
uzunlu?ununazalm?? olmas? bu bireylerde tüm kafa kaidesinin uzun-lu?unun normalden daha k?sa bulunmas?n?n sebebi ola-rak
edilmi?tir.18,22,23,25-27 Kafa
kaidesinin
arkauzunlu?unda g?rülen bu k?salma sonucunda ise kafa kai-desi normalden daha düzdür.22,23,25-27Maksilla-Mandibula ve DentisyonSagittal y?nde maksilla ve mandibulan?n ili?kileri nor-mal olmas?na kar??n, her iki ?ene de kafa kaidesine g?reUmay KELAHMET ve ark. Turkiye Klinikleri J Oral Maxillofac Radiol-Special Topics ):64-7665
geridedir ve posterior rotasyon g?rülmektedir.18,22,23,26-28Mandibulan?n sagittal y?nde normalden daha k?sa ve ge-ride olmas?n?n sebebinin ?n kafa kaidesindeki düzle?-meye ba?l? oldu?u bildirilmi?tir.28?n üst yüz yüksekli?inin normal, arka üst yüz yük-sekli?inin azalm?? ve bunun sonucunda maksillada pos-terior rotasyon modeli oldu?u bildirilmi?tir.18,22 ?n-arkaalt yüz yükseklikleri ise azalm??t?r.18,22,23 Ramusun verti-kal yüksekli?i normal fakat mandibular korpus uzunlu?uve tüm mandibular uzunluk normal bireylere k?yasladaha k?sa bulunmu?tur.18,22,23 Ramus yüksekli?i ile korpusuzunlu?u aras?ndaki bu
uyumsuzlu?un
mandibulan?n?eklini etkiledi?i rapor edilmi?tir.22Maksilla ve mandibula konumlar?na ek olarak TS’luhastalarda
boyutlar?n?n
?l?üldü?ü
?al??ma- her iki ?enenin retrognatik olmas?ndan dolay? ha-vayolunun daha dar oldu?u ve bu ba?lamda hastalardaObstrüktif Uyku Apnesi (OUA) riskinin artt??? bildiril-mi?tir.28,31Sendromlu hastalarda kafa taban? a??s?nda g?rülenvaryasyon ve de?i?ikler sonucunda fasiyal prognatizm vesagittal ?ene ili?keri de?i? artm?? distal molar ok-lüzyonu
keserlerin
protrüzyonu(overjet) ortaya ??kmaktad?r.18,22,24,30Arka kafa kaidesinin uzunlu?unun azalm?? olmas?,mandibular posterior rotasyon ve azalm?? arka yüz yük-sekli?i sonucunda yan ve ?n a??k kapan?? gibi iskeletselvertikal anomaliler ortaya ??kmaktad?r.24,29,30 Midtb? veHalse, sendromlu hastalar?n oklüzal morfolojilerini in-celedikleri ?al??malar?nda ?enelerde ?zellikle lateral seg-mentlerde
gelenbozukluklar sebebi ile yan a??k kapan?? g?rülme preva-lans?n?n artt???n? bildirmi?lerdir.24Laine ve Alvesalo’nun TS’lu hastalarda mandibularalveoler ark boyutunu maksilla ile kar??la?t?rd??? ?al??-malar?nda;mandibular dental arkta transversal y?nde ge-ni?leme
maksillada
isetransversal daralma oldu?unu tespit etmi?lerdir.35 Mak-silla ile mandibula aras?nda transversal y?ndeki bu ili?kisonucunda ise hastalarda yan ?apraz kapan?? meydanagelmektedir.24,35Di? k?k-kron boyutlar? ve morfolojilerinin sa?l?kl?bireylerle kar??la?t?r?ld???
?al??malarda
sendromluhastalarda mine tabakas?n?n daha ince oldu?u bu sebepledi?lerin kron boyutlar?n?n azalm?? oldu?u belirtilmi?-tir.29,33,34,36 ?zellikle kesici di?ler, premolar ve molarlar?etkileyen konik veya daha yuvarlak morfolojik de?i?ik-likler g?zlemlenmi?tir.33 K?k uzunluklar?n?n TS’lu has-talarda k?sa olmas? karakteristik bir bulgu olarak raporedilmi?tir.29,32MARFAN SENDROMUMarfan sendromu (MFS), Fibrillin-1 (FBN1) genindekimutasyon sonucu ortaya ??kan, otozomal dominant ge-?i?li, ba? dokuyu ilgilendiren bir sendromdur.37 FBN1geni ekstrasellüler mikrofibrillerin ana bile?eni ve ba?dokudaki elastik fibriller i?in gerekli olan fibrillin-1 gli-koprotenini kodlamaktad?r. Bu gendeki mutasyon ile fib-rillin-1’in kalitesi ve miktar? azalmakta, elastik fibrillerinyo?un olarak bulundu?u sistemler etkilenebilmektedir.Ba?l?ca etkilenen sistemlerin, iskelet, oküler ve kardiyo-vasküler sistemler oldu?u bildirilmi?tir.38-41MFS’lu hastalarda etkilenen sistemlere ba?l? olarak;dolikostenomelinin (uzun kemiklerde a??r? büyümenin)e?lik etti?i uzun statür ve ekstremiteler, skolyoz, pektusekskavatum ve pektus karinatum, ektopik lens, yükselenaort k?künde dilatasyon/disseksiyon, araknodaktili, ek-lemlerde hipermobilite, dolikosefali,retrognati,maksillerdarl?k ve derinlikte art??, g?rülebilmektedir.37-46
KRAN?YOFAS?YAL BULGULARMFS’ dolisefalik yüz tipi, iskeletsel s?n?f IImaloklüzyon, retrognatik profil ile maksiller ark derin-li?inde art?? ve transversal y?nde maksiller
gibispesifik
orofasiyal
defektlerin s?kl?kla
g?rülebilece?irapor edilmi?tir.38,39 Bu hastalar?n kraniyofasiyal ?zel-liklerinin ara?t?r?ld??? ?al?? kafa
yüzyüksekli?i,
mandibula,
?eneleraras?
ili?ki,damak kubbesi, di?lerin histopatolojik ?zellikleri, OUAprevalans? ve temporomandibular eklem incelenmi?-tir.37-42,44-48Kafa KaidesiDe Coster ve ark. MFS’lu hastalar ile normal bireylerinsefalometrik filmlerini kar??la?t?rd?klar? ?al??malar?nda,sendromlu hastalarda ?n ve arka kafa kaidesinin uzun-luklar?n? daha k?sa bulmu?lar?d?r. Kafa kaidesinin uzun-lu?unda
farkl?l???n,
kaidesininbüyüme-geli?iminin kraniyofasiyal b?lgedeki ü? sütur-daki (fronto-etmoidal, sfeno-frontal, sfeno-etmoidal) bü-yüme-geli?ime ba?l? oldu?unu ve MFS’lu hastalarda bub?lgelerde ki yetersiz sütural büyüme sebebiyle olabile-ce?ini rapor etmi?lerdir.40Yüz Yüksekli?iSendromlu hastalarda dolikosefalinin e?lik etti?i dar veuzun kraniyum yap?s? ortaya ??kmaktad?r. Kafatas?n?nUmay KELAHMET ve ark. Turkiye Klinikleri J Oral Maxillofac Radiol-Special Topics ):64-7666
?n-arka uzunlu?unun geni?li?inden fazla olmas? ve tüm?n yüz yüksekli?inin artm?? olmas? antropolojik olarakdolikosefalik yüz yap?s?n?n ortaya ??kmas?na sebep ol-maktad?r.40,41,47,49,50 Uzun yüz ile karakterize olan hasta-larda ana kemik yap?lar?n (fronto-nasal kemik, maksillave mandibula) ?ne deplasman? da g?rülmektedir.40Maksilla-MandibulaMaksiller darl?k, derin damak kubbesi ile beraber mak-siller ve mandibular retrognati (bimaksiller retrognati)ve iskeletsel s?n?f II maloklüzyon s?kl?kla g?rülmekte-dir.37-42,44,45,47MFS’lu hastalarda maksiller retrognatinin maksil-lan?n uzunlu?undaki azalma ve ?n kafa kaidesinin nor-malden
ili?kilendirilebilece?ibildirilmi?tir.39,40,47 Bunlara ek olarak maksillo-alveolaryükseklik, palatal uzunluk ve yükseklikte artma g?z-lemlendi?i rapor edilmi?tir.39,40Mandibula’da sagittal ve vertikal y?nde sapmalarlaberaber ?ekil ve oranlar?nda da farkl?l?klar oldu?u raporedilmi?tir.40,47 Mandibular korpus uzunlu?unda azalma,gonial a??da artma ve alt ?enenin dik y?n konum a??s?n-daki art?? sonucu mandibular düzlemde posterior rotas-yon
??kmaktad?r.
veuzunluktaki azalma sonucu mandibular retrognati g?-rülmektedir.40,47Oklüzyon ve Di?lerin Histopatolojik ?zellikleriA??z i?erisinde hastalarda tipik olarak maksiller darl?ksebebiyle yan ?apraz kapan??, artm?? overjet ve üst ?e-nede ?apra??kl?k g?rülmektedir.38,39,44 Maksiller kemik-lerdeki geli?imsel bozukluk ve derin damak sebebiyledi?lerde malpozisyonlar g?rülebilmektedir.39MFS’lu hastalarda di?lerin histopatolojik ve morfo-lojik ?zelliklerinin ara?t?r?ld??? ?al??malarda, di? sert do-kular?n?n
olduklar?,hipoplastik mine defektleri,anormal dentin yap?s?, k?k-lerde ?ekil bozuklu?u ve hipolastik tabakal? ikincil se-ment saptanm??t?r.39,41,42 Di? sert dokular?nda g?rülen bufarkl?l?klar?n, FBN1 genindeki mutasyona ba?l? olarakembriyonik d?nemde meydana gelen matriks disorgani-zasyonundan kaynaklanabilece?i rapor edilmi?tir.39 Ya-p?sal
deformiteler
d???nda di? germlerinde
konjenitaleksiklik ya da di? olu?umunda gecikme olabilece?i bil-dirilmi?tir.39,41,42Obstrüktif Uyku ApnesiObstrüktif Uyku Apnesi (OUA), uyku esnas?nda üst so-lunum yollar?n?n anatomik ya da fizyolojik sebeplerle t?-kanmas? sonucu ortaya ??kan bir sendromdur.51?st ha-vayolundaki tüm?rler, adenotonsiller hipertrofi, mak-roglossi
problemlere
olarak üst
havayolunundaralmas?na sebep
olan kraniyofasiyal morfolojiler veileri derecede retrognati g?rülen hastalarda da OUA or-taya ??kmaktad?r.38,39,46,51
Yap?lan ?al??malarda
MFS’luhastalarda g?rülen OUA’nin kraniyofasiyal morfolojidenkaynakland???
prevalans?n?n yüksek
raporedilmi?tir.38-40,46,47MFS’lu hastalarda kraniyofasiyal anomalilerle OUAili?kisinin
kar??la?t?r?ld???
?al??mada,
mandibular
vemaksiller retrognati, artm?? ?n yüz yüksekli?i, mandi-bular posterior rotasyon, azalm?? maksiller uzunluk, art-m?? gonial a??, dik mandibular düzlem, azalm?? posteriornazal havayolu yüksekli?i, mandibular düzlemin hyoidkemi?e olan uzakl???nda art?? gibi sefalometrik ?l?üm-lerin OUA olan bireylerle benzer oldu?u bildirilmi?tir.47Bu bulgulara ek olarak, MFS’lularda karakteristik olanmaksiller darl?k sebebiyle havayolunda daralma mey-dana gelmekte ve nazal havayolu resiztans?ndaki art??sonucunda OUA ortaya ??kabilmektedir.38-40,47Temporomandibular Eklem (TME)Sendromda ba? dokuda meydana gelen bozukluk sebe-biyle, eklemde ve eklem diskinde hipermobiliteyle be-raber
sublüksasyon,
deplasman?,
TMEligamentlerindeki zay?fl?k sonucu hiperekstensibilite veTME disfonksiyonu
prevalans?n?n olduk?a yüksek ol-du?u g?zlemlenmi?tir.41,48KLE?DOKRAN?YAL D?SPLAZ?Kleidokraniyal
Disostozis
Scheuthauer-Marie-Sainton
KleidokraniyalDisplazi (KKD), osteoblastik diferansiyasyondan sorumluRunt-related transcription factor 2 (RUNX2) genindekiyar? yetmezlik (haploinsufficiency) sonucu nadir olarakg?rülen otozomal dominant ge?i?li konjenital anomali-dir. RUNX2 geni kemik ve di? dokular?n?n olu?umundaba?l?ca
oynayan genlerden olup,
mutasyon sonu-cunda birincil olarak intramembran?z kemikle?me ileolu?an kemikler etkilenmektedir. KKD hastalar?nda tipikolarak klavikular hipoplazi/aplazi, toraks kemiklerindedeformasyon, brakisefali, orta yüz hipoplazisi, fontanel-lerin ge? kapanmas?, k?sa statür ve di?sel anomaliler g?-rülmektedir.52-56KRAN?YOFAS?YAL BULGULARKKD’li hastalar?n neredeyse taman?nda g?rülen klavi-kular hipoplazi/aplazi d??? maksilla ve mandibuladaUmay KELAHMET ve ark. Turkiye Klinikleri J Oral Maxillofac Radiol-Special Topics ):64-7667
g?rülen normalden sapmalar ve di?sel anomaliler bu has-talarda s?kl?kla rastlan?lan patolojik durumlard?r.57 Kra-niyofasiyal
hipoplastik
kemik,frontal kemikteki ??k?kl?k, belirgin ?ene ucu ve maksil-ler hipoplazi KKD’li hastalar?n karakteristik yüz g?rü-nümünü belirleyen ?zelliklerdir.53,58Kafatas? ve
Kafa KaidesiKondrokraniyumdan geli?en kemiklerde meydana gelenbüyüme gerili?i sebebiyle hastalarda kafatas? geni?li?i veparietal kemikler aras?ndaki mesafede art??la karakterizehipertelorizm ile brakisefali g?rülmektedir.52-59 Bunlaraek olarak,parietal ve frontal kemiklerde a??r? belirgin ??-k?kl?k (bossing) vard?r.53,54,56,58 RUNX2 genindeki mutas-yon sonucu bozulan kemik formasyonu ve geli?imindendolay? kafatas?nda süpernümerer ossifikasyon merkezle-rinden geli?en ‘Wormian Kemik?ileri’ ad? verilen ?ok sa-y?da kü?ük kemik bulunmaktad?r.53,58,59 Ayr?ca hastalar-da fontanellerin ve süturalar?n ge? kapand??? rapor edil-mi?tir.52,56,58,59Kafa kaidesinin morfolojisinin incelendi?i ?al??ma-larda ise, hastalarda ?n ve arka kafa kaide uzunluklar?n?nnormalden k?sa, yukar? do?ru e?imli olarak konumlan-m?? foramen magnum, klivus’ta kraniyal deplasman, ki-fotik
sfeno-oksipital
sinkondrosis
kemik,g?rüldü?ü bildirilmi?tir.53,54,60,61Maksilla-Mandibula ve DentisyonSendromlu hastalarda, daimi di?lerin olu?umu ve sür-mesi gecikmekte, multipl süpernümerer di?lere rastla-nabilmektedir.52-58,60 Süt
a??zdakalmas? sonucunda daimi di?ler zaman?nda sürememekteve g?mülü kalmaktad?r.53,54,56,58 Di?lerin g?mülü kalmaprevalans? sa?l?kl?
bireylerle kar??la?t?r?ld???nda
dahafazla oldu?u i?in, bu di?lere e?lik eden foliküler kistlerolabilmektedir.53,56RUNX2 geni kemik geli?imdeki rolüne ek olarak,di? geli?imi esnas?nda epitelyal ve mezenkimal hücreleraras?ndaki ileti?imin sa?lanmas?ndan ve di? morfogene-zinden de sorumludur. KKD g?rülen hastalarda RUNX2geninde meydana gelen mutasyon sonucunda salg?lan-mas? geren mRNA sal?n?m? azalmakta ve osteoblastla-r?n
membranlar?ndan
salg?lanan
resept?raktivator nükleer kappa B ligand? (RANKL) sal?n?m? daetkilenmektedir. RANKL osteoklastik diferenisyasyon-dan ve aktivasyondan sorumludur. Normalden daha azsal?n?m? sonucunda, alveoler kemiklerde yetersiz ikin-cil rezorpsiyon ve süt di?lerinin k?klerinde meydanagelen rezorpsiyonda gecikme g?zlemlenmekte, bununsonucunda ise süt di?lerinin
dü?me zaman? gecikmek-tedir.54,56,58,60,62Daimi di?lerde g?rülen sürme gecikmesi ve RUNX2genindeki mutasyona ba?l? olarak hipoplastik alveoler ge-li?im olmaktad?r. Bunun sonucunda ise KKD’li hastalardamaksiller vertikal büyümede yetersizlik ve mandibulerhorizontal büyümede art?? g?rülmektedir.60 Maksiller ver-tikal yetersizli?in burun taban?ndaki yetersiz kemik re-zorspiyonu ve turnover’?ndan da kaynakland??? dü?ünül-mektedir.60
Maksilla’da
sapma bü-yüme-geli?im potansiyelinden dolay? da, hastalarda hipo-plastik, derin ve dar maksilla g?zlemlenmektedir.53,54,57,58Mandibulada ise maksiller vertikal büyüme yeter-sizli?i sonucunda ?ne-ileri rotasyon modeli, mandibulerprognati ve belirgin ?ene ucu ortaya ??kmaktad?r. Kafa sü-turlar?nda ve fontanellerinde g?rülen ge? kapanma man-dibuler simfizde de meydana gelebilmekte ve mandibulersimfizin ge? kayna?mas? g?rülebilmektedir.56,57,60,61 Man-dibuler prognati’nin orta yüz hipoplazisinden kaynak-land??? bu sebeple hastalarda yalanc? prognati inferiorsaptand??? da bildirilmi?tir.53,56,58AKONDROPLAZ?Otozomal dominant ge?i?li olan ve k?sa statür iskeletseldisplazileri aras?nda en s?k g?rülendir. Akondroplazi, 4.kromozomda
fibroblast
resept?rü
3(FBFR3)’ü kodlayan gendeki mutasyon sonucu meydanagelmektedir. Vakalar?n yakla??k olarak %80’i daha ?nceg?rülmeyen (de
novo) mutasyonlara ba?l? ortaya ??k-maktad?r.63-66FBFR3 kemik büyümesi ve remodelasyonunda so-rumludur, buna ek olarak k?k?rdak büyüme plaklar?n-daki
proliferasyonunu
düzenlemektedir.FBFR3’teki mutasyon sebebiyle kondrositlerin matüras-yonlar?nda defektler meydana gelmekte, k?k?rdak bü-yüme plaklar?nda anormal diferansiyasyon g?rülmekteve kemik geli?imi yetersiz kalmaktad?r. ?ntramembra-n?z ve periostal kemik olu?umu etkilenmezken, endo-kondral
kemikle?mede
düzensizlikler
ortaya??kmaktad?r.63-68 Endokondral kemikle?medeki ve kon-drosit proliferasyonundaki düzensizliklere ba?l? olarak,?zellikle uzun kemiklerin epifizleri etkilenmekte ve has-talarda k?sa statür ortaya ??kmaktad?r.63Hastalarda
orant?s?z k?sa statür, normalg?vde uzunlu?u, ellerde ve bacaklarda k?sal?k, alt ekstre-mitelerde e?ilme, eklemlerin proksimal u?lar?nda (rizo-melik)
hipoplazisi,makrosefali ve bas?k burun s?rt? g?rülmektedir.63-69Umay KELAHMET ve ark. Turkiye Klinikleri J Oral Maxillofac Radiol-Special Topics ):64-7668
Orta yüz hipoplazisi sonucu, ?staki tüplerinde venazofaringiyal alanda daralmaya ba?l? hastalarda
ortakulak iltihab?n?n insidans? artmaktad?r.63,64,66KRAN?YOFAS?YAL BULGULARUzun kemiklerin epifizleri d???nda, kafa kaidesinde deendokondral kemikle?me defektlerinden etkilenmekte vehastalarda tipik yüz g?rüntüsü ortaya ??kmaktad?r. Genelolarak; makrosefali, orta yüz hipoplazisi, bas?k burun s?rt?,maksiller hipoplazi, bombeli al?n, üst solunum yolundadaralma ve OUA g?rülmektedir.63,64,66,67,69-72Kalvaryum ve Kafa KaidesiYap?lan ?al??malarda akondroplazi
g?rülen hastalardasfeno-oksipital sinkondrosisde
kapanma g?rül-dü?ü ve geli?imin yetersiz oldu?u bu sebeple ?n ve arkakafa kaidesi uzunluklar?n?n
foramenmagnumun dar ve sella tursika’nin ‘J’ ?eklinde oldu?ubildirilmi?tir.63,65-67,70-72Akondroplazi’de intramembran?z kemikle?me nor-mal iken endokondral kemikle?me etkilenmektedir. ?n-tramembran?z
kemikle?en
kemikteherhangi bir defekt olmamas?na kar??n, kafa kaidesininsagital y?ndeki geli?imi sfeno-oksipital sinkondrosis si-nostozuna ba?l? olarak yetersiz oldu?undan, hastalardabombeli al?n g?rülmektedir.63,64,66,67,69,71,72Maksilla-MandibulaPeriostal kondrojenez g?rülen kondiler k?k?rdak etki-lenmedi?i i?in hastalatda mandibular büyüme normal-dir,
sebebiyleps?doprognati inferior ve iskeletsel s?n?f III ili?ki g?rül-mektedir.63,66-68,71,72 Maksilla transversal y?nde dard?r vekafa kaidesine g?re retrüziv konumdad?r.63,66,67,71A??z i?erisinde maksiller darl?k ve geli?im yetersiz-li?i ile mandibular prognati sebebiyle, ?n-yan ?apraz ka-pan??, ?n a??k kapan?? ve dental s?n?f III maloklüzyonmevcuttur.63,67,70Obstrüktif Uyku ApnesiOrta yüz hipoplazisi sebebiyle havayolunun daralmas?,jugular foramen’de darl?k veya kafa kaidesinde g?rülenerken kemikle?meye ba?l? hastalarda üst solunum yoludaralmakta, OUA prevalans? artmaktad?r.64,65,69,70GORL?N GOLTZ SENDROMUNevoid bazal hücreli karsinom sendromu da olarak bili-nen Gorlin-Goltz Sendromu (GGS) otozomal dominantge?i?li olup, tüm?r süpres?r geni olan ve 9. kromozomdayer alan Patched (PTCH) genindeki mutasyon sonucumeydana gelmektedir.73-76Sendromun bulgular? aras? ?oklu bazal hücrelikarsinomlar, ?enelerde odontojenik kistler ve bifid kos-talar klasik triadt?r. Klasik triada
palmar/plan-tar
??k?nt?lar,
kalsfikasyonu,vertebra anomalileri (füzyon, spina bifida, kifoskolyoz),kalsifiye olmaya e?ilimli ovaryan ve kardiyak fibromalar,k?sa
d?rdüncü
metakarpal,
araknodaktili/polidaktili,pektuc
karinatum/ekskavatum,
hipertelorizm,yüzde i?i keratin dolu kistler, frontal ve biparietal ??k?k-l?k, makrosefali ve dudak-damak yar??? g?rülebilmekte-dir.73-77KRAN?YOFAS?YAL BULGULARGGS’lu hastalar kraniyofasiyal bulgular aras? fron-tal-biparietal ??k?kl?k, oksipitofrontal ?apta art??, mak-rosefali,
odontojenik
keratokistler,paranasal
sinüzlerde
veü?üncü
vertebralarda
kallo-zumda agenezi, falk serebri kalsifikasyonu
dudak-damak yar?klar? izlenebilmektedir.73-77Kalvaryum ve Kafa KaidesiFrontal ve biparietal kemiklerdeki ??k?kl?k sebebiyle has- oksipitofrontal ?apta art??, makrosefali ve okülerhipertelorizm g?zlemlenmektedir.73,74,76 Yap?lan sefalo-metrik ?al??malarda ise klinoid ??k?nt?daki füzyon nede-niyle sella tursika b?lgesinde k?prüle?me ve sella-nasionmesafesindeki
kafa kaidesininuzunlu?unda art?? oldu?u bildirilmi?tir.73,75,76Maksilla-Mandibula ve DentisyonSendromun klasik triad?ndan da olan rekürensi preve-lans? yüksek odontojenik keratokistler her iki ?enede deg?rülebilmektedir. Hastalarda mandibular prognatizmeba?l? iskeletsel s?n?f III maloklüzyon mevcuttur. Mak-silla ise dar ve derin olabilmektedir.73,75-77?enelerdeki odontjenik kistlere ba?l? olarak
di?- ektopik erüpsiyon, agenezi ve g?mülü kalma insi-dans? yüksektir.73,75APERT SENDROMUFibroblast büyüme fakt?rü resept?rü 2 (FBFR2)’yi kod-layan gendeki mutasyona ba?l? olarak meydana gelen,kraniyosinostoz
otozomal dominant ge?i?li sendromdur.Akrosefalosindaktili
sendro-Umay KELAHMET ve ark. Turkiye Klinikleri J Oral Maxillofac Radiol-Special Topics ):64-7669
munda kafatas?nda koronal süturlar?n sinostozuna ba?l?brakisefali ve el-ayaklarda deformiteler (sindaktili) g?-rülmektedir.78-80 Bu bulgulara ek olarak hastalarda kor-pus kallozum’da agenezi, ventrikulomegali, hidrosefalusve mental retardasyon olabilmektedir.80KRAN?YOFAS?YAL BULGULARKafatas?, süturlar?n erken kapanmas? sebebiyle, hiperak-robrakisefaliktir. Temporal b?lge geni? ve ??k?k, kafan?narka b?lgesi düzdür. Al?n b?lgesi dik, geni? ve düzdür.Ger?ek megalensefali, koronal süturlar?n erken kapan-mas? ve di?er süturlar?n normal zamanlar?nda kapanmas?sebebiyle, hastalarda asimetri g?rülme insidans? yüksek-tir.78,80 Orta yüz hipoplazisine, depre?e olmu? burun s?rt?e?lik etmektedir.80,81 Bütün bu bulgular Apert sendromluhastalarda tipik yüz g?rüntüsünü vermektedir.Kalvaryum ve Kafa KaidesiKreiborg ve ark. Apert sendromlu hastalar?n bilgisayarl?tomografi imajlar?nda kalvaryum ve kafa kaidesini ince-lemi?lerdir. Yap?lan ?al?? etmoidal b?lgede geni?-leme, deprese kribriform plaka, ‘V’ ?eklinde ?n kraniyalfossa, geni?lemi? sella tursika, orta hat kalvaryal defekt-ler, kraniyal kaidede asimetri ve hipoplastik ?n kraniyalkaide oldu?unu saptam??lard?r.82 Orta hat kalvaryal de-fektler koronal süturlar?n erken kapanmas? ve di?er sü-turlarda
büyüme-geli?im
ortaya??kabilmekte, fakat ya? ile birlikte ortadan kalkabilmek-tedir.80,82Maksilla-Mandibula ve DentisyonMaksilla retrüze ve hipoplastiktir. Damak dar ve derinolmakla beraber, palatinal b?lgede ?o?unlukla mukopo-lisakkaritten olu?an ?i?likler mevcuttur. Orta yüz hipo-plazisi
retrüzyon
mandibularps?doprognati vard?r. A??z i?erisinde ise tek/?ift tarafl?yan ?apraz kapan??, ?n a??k kapan?? ve ?n ?apraz kapa-n?? olabilece?i bildirilmi?tir. Hastalarda yumu?ak damakyar?klar? g?rülebilmektedir.80,81,83Daimi di?lerde
?apra??kl?k
sürme s?kl?klag?zlenirken, konjenital eksiklik g?rülme olas?l??? dahadü?ük oldu?u bildirilmi?tir.80,83 Hem daimi hem de sütdi?lenmede g?mülü kalma g?rülebilmektedir.80CROUZON SENDROMUFibroblast büyüme fakt?rü resept?rü 2 (FBFR2)’yi kod-layan gendeki
sonucu ortaya
ekzof-talmi,
maksiller retrognati,
brakisefali ve
paradoksalretrogeni ile karakterize otozomal dominant ge?i?li kra-niyosinostoz g?rülen sendromdur.84-88 Kalvaryum, kafakaidesi, orbital b?lge ve maksiller kompleksteki süturlarile kafa kaidesindeki sinkondrosisler zaman?ndan ?ncekapanmaktad?r.84,86-88
sinkondrosislerdekierken kapanmayla beraber, servikal vertebralarda ve sti-lohiyoid ligamentte kalsifikasyonlar g?rülmektedir.86,88Temporal b?lgedeki ve kafa kaidesinde sütural büyüme-nin ?ne do?ru yetersiz olmas? sonucunda ise hipertelo-rizm ortaya ??kmaktad?r.86KRAN?YOFAS?YAL BULGULARKafa kaidesi ve ba? b?lgesindeki erken sütural kapanmasebebiyle, hastalarda orta yüz hipoplazisi ile karakterizekonkav profil ve brakisefali g?rülmektedir.84,85 Nazomak-siller kompleksteki retrüzyona ba?l? olarak rinofarinksboyutlar? azalmakta ve OUA g?rülme prevelans? artmak-tad?r.84-86 Kafa kaidesindeki süturlardaki sinostoz sonu-cunda hastalarda ?n kafa kaidesi uzunlu?u ve üst yüzgeli?imi azalmakta bunlara ba?l? olarak orbita geli?imi deetkilemekte, g?zlerde ekzoftalmi g?rülmektedir.84Kalvaryum ve Kafa KaidesiYap?lan ?al??malarda sendromlu hastalarda, sfenooksipi-tal ve sfenoetmoidal süturlardaki sinostoz sebebiyle ?nve arka kafa kaidesinin uzunluklar?n?n normalden dahak?sa oldu?u bildirilmi?tir.84,88 Kalvaryumda birden fazlasüturda füzyon ile beraber sfenooksipital ve petrooksi-pital sinkondorsislerde füzyon g?rüldü?ü rapor edilmi?-tir.86,87Maksilla-Mandibula ve DentisyonCrouzon sendromu g?rülen ki?ilerde, kraniyosinostoz- maksiller retrüzyon ve hipoplazi, mak-silla uzunlu?unda azalma, dar ve derin damak kubbesig?rülmektedir.84-87 Kreiborg Crouzon sendromlu hasta-larda
kranifasyial
büyümeyi ara?t?rd???
?al??mas?nda,maksillada sütural al?alma olmad???n? kompanse edici vedisplastik yeniden ?ekillenme ile
maksiller ?ekillenmeoldu?unu rapor etmi?tir.87 Maksillan?n normalden kü?ükolmas?na ba?l?
yer darl??? ve
ektopikerüpsiyonu mevcuttur.86 Yap?lan ara?t?rmalarda bu sen-dromda, mandibular büyümenin etkilenmedi?i, ?eklininve boyutunun normal oldu?u tespit edilmi?tir. Maksil-ler retrognati sebebiyle mandibulan?n normalden büyükg?ründü?ü bildirilmi? ve ps?doprognati inferior oldu?urapor edilmi?tir.84,86,87 Maksilla ve mandibula aras?ndakiboyut fark?ndan dolay? hastalarda Angle S?n?f III malok-lüzyon ve sirküler ?apraz kapan?? g?rülebilmektedir.86Umay KELAHMET ve ark. Turkiye Klinikleri J Oral Maxillofac Radiol-Special Topics ):64-7670
HEM?FAS?YAL M?KROZOM?Hemifasiyal mikrozomi birinci ve ikinci bran?iyal ark-lardan men?ei alan yap?larda g?rülen, konjenital mal-formasyondur. Yüz kemiklerinde (mandibula, maksilla,zigoma, temporal kemik), d??-orta kulakta ve yüz yu-mu?ak dokular?nda asimetrik hipoplaziler ve geli?im ye-tersizli?i
g?rülmektedir.
yar?klar?ndasonra en s?k g?rülen do?umsal yüz defektidir.89-91 KRAN?YOFAS?YAL BULGULARHastalarda kraniyofasiyal olarak fenotip ?e?itlilik g?stersede kulak, mandibula ve kondil etkilenen ana yap?lard?r.Yüzün bir taraf?nda geli?im gerili?i ve buna ba?l? olarakasimetri g?rülmektedir. Do?um esnas?nda yüzdeki defekt?ok belirgin olmasa da büyüme ve geli?im ile etkilenme-yen taraftaki
sonucunda asimetri
ve defektlerdaha belirgin hale gelmektedir. Hastalar büyüme-geli?imitamamlad?ktan sonra deformitelerin derecesi tam olarakortaya
??kmaktad?r.
tamamensemptomsuz g?rülebilmekle beraber, yüzün bir yar?s?ndahafif asimetri veya ?iddetli asimetri ile orbital bulgular vekulak yoklu?u veya k?smi olu?umu ?eklinde ortaya ??ka-bilmektedir. ?ene ucu ve yüzün orta hatt?nda etkilenentarafa do?ru deviasyon g?rülebilmektedir.91-93 Hastalardaortaya ??kabilecek ana semptomlar aras? mandibularhipoplazi, maksiller hipoplazi, zigomatik kemik hipopla-zisi, malforme glenoid fossa olu?umu, kü?ük kulak, kulaketraf?nda deri ??k?nt?lar?, iletim tipi
ortakulak defektleri, ?i?neme kaslar?nda hipoplazi, makros-tomi ve fasiyal sinir felci olabilmektedir.90,91?skeletsel Defektler?skeletsel defektlerin s?n?fland?r?lmas?nda mandibula veTME referans olarak al?nd???nda 3 tip deformasyon g?-rüTip 1; Yüzde g?zle g?rülür bir deformasyon olma-mas?na kar??n, mandibula ve TME’in boyutlar? normal-den
kü?üktür.
Mandibular
normaldenk?sad?r.Tip 2; TME’de fonksiyonel bir bozukluk g?rülme-mektedir fakat kondil daha ?nde-ortada konumlanm??-t?r. Eklem kavitesinin kontürü normal de?ildir. Ramusboyu k?sad?r ve ?eklinde normalden sapmalar vard?r.Tip 3; Ramus ve kondil hi? olu?mam??t?r. Mandi-bular g?vde molarlar b?lgesinde sona ermektedir.90,93?skeletsel defekt tiplerinin hepsinde kom?u yap?-larda
deformasyon
g?rülebilmektedir.
Temporalkemik ve glenoid fossa genellikle daha ?nde-ortada ko-numlanm??t?r. Zigomatik
olabilir veya
hi?olu?mam??t?r. G?z ?ukuru geli?memi?tir veya daha i?e-ride konumlanm??t?r.90,93Yumu?ak Doku DefektleriEtkilenen tarafta yüz yumu?ak dokular? normal olabil-di?i gibi,
a??r? deformasyonda g?rülebilmektedir. Yüzyumu?ak dokular?n?n en az etkilendi?i hastalarda auri-küler veya fasiyal sinirin tutulmam??t?r. ?iddetli defor-masyonlar?n g?rüldü?ü hastalarda
kulak deformas-yonuna, sinir tutulumuna veya dudak-damak/yüz yar?k-lar?na ba?l? olarak ciddi yumu?ak doku defektleri ortaya??kmaktad?r.89,90TREACHER COLLINS SENDROMUMandibulofasiyal dizostoz olarakta adland?r?lan Treac-her Collins Sendromu (TCS),
Treacle Ribosome Bioge-nesis
genindeki mutasyon
sonucuortaya ??kan
ge?i?li kraniyofasialmalformasyon sendromudur.
TCOF1 geni ‘treacle’ ad?verilen protein yap?m?nda rol oynamaktad?r, bu proteinerken
embriyonik
d?nemde n?ral
hücrelerininfarkl?la?mas?nda aktiftir. N?ral krest hücrelerinin g??edip farkl?la?mas? sonucunda ?ene-yüz ve di? dokular?olu?maktad?r. Bu gendeki mutasyon sonucunda TCS’luhastalarda n?ral krest hüclerinde farkl?la?ma yetersiz ol-makta ve generalize kraniyofasiyal hipoplazi meydanagelmektedir.94-97 Hastalarda genel olarak mandibula vezigomatik kemikte hipoplazi g?rülmektedir.95,96?ene-yüz k kulak kep?esindedeformasyon, d?? ve orta kulakta simetrik malformasyon,iletim tipi i?itme kayb? g?rülebilmektedir.95,96 Ayr?ca has-talar?n alt g?z kapaklar?n?n d?? ü?te birinde yar?k mev-cut
kirpikleriyoktur. Yar?k sebebiyle g?zlerin d?? u?lar? a?a?? do?rusarkmakta ve hastalarda antimongoloid yüz g?rünümünesebe olmaktad?r.96KRAN?YOFAS?YAL BULGULARN?rel krestlerin farkl?la?mas?ndaki problemler sebebiyle,hastalarda mandibula ve zigomatik kemik hipoplazisi ilekarakterize konveks profil g?rülmektedir. Vakalar?n ba-z?lar?nda simetrik olarak zigomatik kemik hipoplazisi iz-lenirken, daha ciddi vakalarda ise zigomatik kemiklerhi? olu?mamaktad?r. Mandibular ve maksiller hipoplazive ramus uzunlu?unun azalm?? olmas? sonucunda has-talarda beslenme, konu?ma ve yutkunma zorluklar? ileberaber OUA ortaya ??kabilmektedir.94-96Umay KELAHMET ve ark. Turkiye Klinikleri J Oral Maxillofac Radiol-Special Topics ):64-7671
Kalvaryum ve Kafa KaidesiYap?lan ?al??malarda TCS’lu hastalarda
sella tursikan?nnormalden daha a?a??da konumland???, kafa kaidesi a??-s?n?n azald??? (baziller kifoz) ve bitemporal geni?likteazalma bildirilmi?tir.94,96Maksilla-Mandibula ve DentisyonMandibula hipoplazisi, mandibulada
saat y?nünde ro-tasyon, geni? gonial a??, ramus yüksekli?inde ve mandi-bular
uzunlu?unda
mevcuttur.Mandibular simfiz ?eklinde bozukluklar olabilmektedir.Mandibulada g?rülen bu normalden sapmalar sebebiylehastalarda alt ?n yüz yüksekli?inde art??, arka yüz yük-sekli?inde azalma g?zlemlenirken, tipik olarak ku? yüzüg?rünümü ortaya ??kmakta ve iskeletsle a??k kapan?? g?-rülebilmektedir.94-96 Hastalarda
deriniken, damak yar?klar? g?rülebilmektedir.95,96PIERRE ROBIN SEKANSILiteratürde Pierre Robin Sendromu olarak tan?mlanm??olan mandibula hipoplazisi, glossopitozis ve havayolu t?-kan?kl??? ile karakterize do?umsal anomali günümüzdePierre Robin Sekans (PRS) olarak literatürde yer almak-tad?r. Sendrom yerine sekans olarak tan?mlanmas?n?n se-
sendromlar
patogenezlerinin
oldu?unainan?lan ve sebepleri belli ?e?itlili?i olan anomalilerdir.Sekans ise patogenetik ve fenotipik olarak ?e?itlilik g?s-termektedir. Etiyolojileri geli?igüzel olarak heterojendir.Bunlara ek olarak sekanslar lokalize bir hatan?n ikinciletkileri olarak ortaya ??kan birden ?ok konjenital ano-maliye verilen
PRS’de de
??kan kliniktablo sendromlarla veya sendromsuz olarak g?rülebildi?ii?in literatürde sekans olarak adland?r?lmaktad?r.98-102 Ya-p?lan ?al??malarda PRS ile beraber Stickler, Velo-Kar-diyo-Fasiyal,
Collinssendromunun g?rülebilece?i rapor edilmi?tir.100,101,103KRAN?YOFAS?YAL BULGULARBebeklik
normaldenkü?ük, havayolu dar ve hyoid kemik posteroinferior ko-numdad?r.104 Hastalarda kraniyofasiyal
olarak g?rülentipik
?zellikler
yar?k damak,
t?kan?kl???
vemandibular hipoplazidir. ?ntrauterin d?nemde normal-den daha kü?ük olan mandibula sebebiyle dilin a??z ta-ban?na do?ru al?alamamas?
kemiktenolu?an maksillada sütural birle?me olmad??? ve damakyar??? olu?tu?u
edilmi?tir. Do?umdan sonra
dayar?k sebebiyle hastalar?n burun solunumu yapmak zo-runda kald??? ve hava yolu t?kan?kl??? olu?tu?u bildiril-mi?tir. Hava yolu t?kan?kl??? sonucunda ise bu hastalardaOUA prevelans? yüksek bulunmu?tur.Bu sebeple mey-dana gelen bu iki problemin mandibular malformasyonsonucu meydana gelen sekans oldu?u dü?ünülmekte-dir.98,103,104 Sendrom olmaks?z?n meydana gelen PRS’ndahastalarda ?n yüz
yüksekli?inin normalde uzun, arkayüz yüksekli?inde ise normalden k?sa oldu?u ve kafa kai-desinin normalden daha kü?ük oldu?u tespit edilmi?-tir.105Maksilla-MandibulaPRS’n?n tirad?ndan olan damak yar???n?n tedavisi ama-c?yla yap?lan ameliyat sonucunda maksillan?n uzunlu?uile orta yüz uzunlu?unun normalden daha k?sa oldu?udü?ünülmektedir.103-105Mandibula retrüzedir ve boyu normalden k?sad?r.Mandibulada arkaya ve a?a??ya do?ru rotasyon modelig?rülmektedir.104,105 PRS sendromlar e?lik etmeden g?-rüldü?ü vakit hastalarda ger?ek mandibular hipoplazig?rülmektedir. Ger?ek mandibular hipoplazi g?rülme-yen sendromlarda da PRS olabilmektedir. Velo-kardiyo-fasiyal sendromda mandibulada yap?sal olarak herhangibir malformasyon olmasa da kafa kaidesinin normaldendaha düz olmas? sebebiyle TME daha geride konumlan-makta ve mandibular retrognati ile mikrognatiye sebepolmaktad?r.103Her iki ?eneninde uzunlu?unun normalden k?sa ol-mas? ve kafa kaidesine g?re geride konumlanmalar? so-nucunda
hastalarda
bimaksiller retrognati
g?rülmek-tedir.105KLIPPEL-FEIL SENDROMUKlippel-Feil Sendromu (KFS) servikal vertebralardan ikiveya daha fazlas?n?n füzyonu ile karakterize otomozomaldominant ge?i?li konjenital anomalidir.106,107 Vertebralar-daki füzyona ek olarak, ba?-boyun hareketlerinde k?s?tl?-l?k,
?izgisisendromun di?er ana karakteristik ?zellikleri aras?nda-d?r.107,108 KFS’lu
hastalarda
iletim tipi/sinirsel
sa??rl?k,konjenital kalp defektleri, mental yetersizlik, skolyoz, ki-foskolyoz ve
skapulalar?n normalden daha yüksek
ko-numda olmas? (Sprengel deformitesi) da g?rülebilmek-tedir.106-109Sendrom servikal vertebralardaki füzyon defektineg?re ü? tipe ayr?lm??t?r;Tip I; Servikal vertebralar?n büyük bir k?sm?nda veüst torakal vertebralarda kemik bloklar olu?umuna sebepolan füzyonlar? olan hastalar.Umay KELAHMET ve ark. Turkiye Klinikleri J Oral Maxillofac Radiol-Special Topics ):64-7672
Tip II; Servikal vertebralarda genellikle C2-C3 veyaC5-C6 aras?nda izole füzyon olan hastalar. Bu tipi en s?kg?rülen ve asemptomatik oland?r.Tip III; Servikal vertebralardaki füzyona ek olarakalt torakal veya lumbar vertebralarda da füzyon mev-cuttur. Bu tipte füzyona ek olarak hastalarda birden fazlasistemik anomlide g?rülmektedir.106-108KRAN?YOFAS?YAL BULGULARYap?lan ?al??malarda kraniyofasiyal olarak en s?k g?rülenanomalinin damak yar??? oldu?u rapor edilmi?tir. Servikalvertebralardaki füzyon ile damak yar?klar? ili?kilendiril-mi?tir. ?ntrauterin d?nemde perikard kesesinden kafan?nyukar? do?ru yükselmesi mandibula ile dilin al?almas? vepalatal
kemiklerin
evredir.KFS’nda vertebralardaki füzyon sebebiyle kafa perikardkesesinden tam olarak yükselememekte, mandibula ile dilal?alamamakta bunun sonucunda ise palatal kemiklerdebirle?me olmad??? bildirilmi?tir.107-109 Damak yar??? d???ndahastalarda, fasiyal
brakisefali, makroglossi
vemikrogeni g?rülebilmektedir.106,108-110Kalvaryum ve Kafa Kaidesi?n kafa kaidesi ile klivus aras?ndaki a??n?n artm?? olma-s?ndan dolay? hastalarda platibazi g?rülmektedir. ?kinciservikal vertebra Atlas’?n odontoid ??k?nt?s?n?n normalboyutlarda olan foramen magnuma do?ru yukar? do?rudeplasman? sonucu olu?an basilar invaginasyon da olu-?abilmektedir. Ayr?ca hastalarda servikal füzyona oksi-pito-atlantal füzyon da e?lik edebilmektedir.109Maksilla-Mandibula ve DentisyonDamak yar?klar? d???nda hastalarda, derin damak, man-dibular retrognati, üst ?enede ?apra??kl?k, a??k kapan??ve konjenital di? eksikli?i olabilmektedir.106,109,110PAPILLON-LEFEVRE SENDROMUPapillon-Lefevre Sendromu (PLS), otozomal resesif ge-?i?li kal?tsal bir hastal?kt?r. Keratinizasyon bozuklu?unaba?l? avu? i?inde ve ayak taban?nda (palmoplantar) hi-perkeratinizasyon, erken agresif periodontitis ve süt-daimi
karakterizedir.112-114Yanaklarda, g?z kapaklar?nda, labial komissurada, ba-caklarda ve diz kapaklar?nda da hiperkeratinizasyon g?-rülebilmektedir.112,114 Yap?lan ara?t?rmalarda kesin birsonuca var?lamasa
proteion degredas-yonu ve proenzim aktivasyonundan sorumlu KatepsinC (Cathepsin C-CTSC) geninde fonksiyon kayb?na sebepolan mutasyonlardan kaynakland??? ?n g?rülmektedir.CTSC N?trofil Serine Proteaz (Neutrophil Serine Pro-teases-NSPS) aktivasyonunda g?revlidir. CTSC meydanagelen fonksiyon kayb?na ba?l? olarak NSPS’lar?n inkak-tive oldu?u bunun sonucunda hastalarda mikrobiyal en-feksiyona kar?? immun cevab?n bozuldu?u dü?ünülmek-tedir.113-115KRAN?YOFAS?YAL BULGULARBinDayel ve ark. yapt?klar? ?al??mada, PLS g?rülen has-talar?n kraniyofasiyal ?zelliklerine bakm??lard?r. ?a-l??ma sonucunda hastalarda konkav profil, retrognatikmaksilla ve
iskeletsel
maksillerdüzlemin saat y?nündeki inklinasyonu sebebiyle azal-m?? alt yüz yüksekli?i, iskeletsel s?n?f III sebebiyle azal-m??
nazolabial
a??, alt-üst dudaklar?n
oldu-?unu tespit etmi?lerdir. Maksiller retrognati sebebiylealt keseler normalden daha retrokline olabilmektedir.Di?lerin erken kayb? ve
maksiller retrognatiye
ba?l?olarak
maksillan?n hipoplastik oldu?unu rapor etmi?-lerdir.112Bu bulgular d???nda hastalarda asemptomatik ola-rak falks serebri ve koronoid kalsifikasyonu g?rülebil-mektedir.115Deri Lezyonlar?Deri lezyonlar? beyaz, a??k sar?, kahverengi veya k?rm?z?plaklar olarak g?rülebilmektedir. Lezyonlarda kabuk-la?ma, ?atlama ve derin yar?klar olu?maktad?r. Ciddi derilezyonlar?nda enfeksiyonlar daha derin tabakalara ine-bilmekte
olu?abilmektedir. Hiperkeratozfarkl? derecelerde olmaktad?r. Lezyonlar?n s?n?rlar? be-lirgin ve
eritamat?zdür. Hiperkeratoz
avu?i?inde, ayak taban?nda, dizlerde ve dirseklerde deride ka-l?nla?ma
mevcuttur.
Hiperkeratinizasyon periodontalhastal?kla beraber g?rülebilece?i gibi, tek ba??na da g?-rülebilmektedir. Hiperkeratoz ile periodontal patojenlerili?kilendirilememi?tir.112,113,115Periodontal ?zellikler ve DentisyonPLS’nda, di?ler sürene kadar di?etlerinin ve mukozan?nsa?l?kl? oldu?u rapor edilmi?tir. Di?lerin sürmeye ba?la-mas?yla hastalarda ani periodontal y?k?m ba?lamaktad?r.Gingival inflamasyon ve ülserasyonu takiben ciddi ve ag-resif
periodontitis
olu?maktad?r. Periodontal
hastal?kilerledik?e, alveoler kemik kayb? ve derin periodontalcepler meydana gelmektedir. Di?lerde hipermobilite, hi-permobilite sonucunda ?i?neme esnas?nda a?r?, migras-yon
rezorpsiyonu
olmaks?z?n
kay?plar?Umay KELAHMET ve ark. Turkiye Klinikleri J Oral Maxillofac Radiol-Special Topics ):64-7673
Umay KELAHMET ve ark. Turkiye Klinikleri J Oral Maxillofac Radiol-Special Topics ):64-7674g?rülmektedir. Bunlar?n sonucunda ise di? mobilitesindeart?? ve süt-daimi di?lerin erken kayb? g?zlemlenmekte-dir. PLS’lu hastalar 15 ya??na geldi?inde neredeyse tümdi?lerini kaybetmi?lerdir.112,113,115 Di? kayb?na sebep ola-cak kadar ciddi periodontitis g?rülen hastalarda hiper-keratoz un persiste hale geldi?i bildirilmi?tir.113KAYNAKLAR1. Aksoy F.
Konjenital anomaliler: tan?mlama,s?n?flama, terminoloji ve
anomalili fetüsün in-celenmesi. Türk Patoloji Dergisi
-2):57-62.2. Keeling JW, Boyd PA. Congenital abnormali-ties: prenatal diagnosis and fetal screening.In: Keeling JW,
Khong, TY, eds. Fetal andNeonatal Pathology. 4th ed. London: Springer-V 2007. p.123-61.3. Madazl? R, Gül?e?me G, ?en C, Ocak V. Cer-rahpa?a T?p Fakültesi Kad?n Hastal?klar? veDo?um Klini?inde 1986-1992 y?llar? aras?ndakiperinatal mortalite oranlar? ve nedenleri. Peri-natoloji Dergisi -7.4. Tuncer
bireylerdeortodontik yakla??mlar. Ankara ?niversitesi Di?Hekimli?i
Fakültesi
):40-51.5. Ross, B. The orthodontist and complex cran-iofacial anomalies. American Journal of Or-thodontics ).6. Vig KW. Orthodontic considerations applied tocraniofacial dysmorphology. Cleft Palate Jour-nal ).7. Gorlin RJ, Cohen MM, Levin LS. Syndromesof the Head and Neck. 4th ed. New York, NY:Oxford University P 2001. p.35–42.8. Henderson A, Lynch SA, Wilkinson S, HunterM.
theprevalence of complications and health carein the community. Br
Pract 2007;57(534):50-5.9. B?ckman B, Grevér‐Sj?lander AC, Holm AK,Johansson I. Children with Down syndrome:oral development and morphology after use ofpalatal plates
between 6 and
18 months ofage. International Journal of Paediatric Den-tistry ):327-35.10. Hennequin M, Faulks D, Veyrune JL, BourdiolP. Significance of oral health in persons withDown syndrome: a literature review. Develop-mental
Neurology):275-83.11. Korbmacher H,
Limbrock J,
Kahl-Nieke, B.Orofacial development in children with Down’ssyndrome 12 years
after early
interventionwith a stimulating plate. Journal of OrofacialOrthopedics/Fortschritte der Kieferorthop?die):60-73.15. Oliveira AC, Pordeus IA, Torres CS, MartinsMT, Paiva SM. Feeding and nonnutritive suck-ing habits and prevalence of open bite
andcrossbite in children/adolescents with Downsyndrome. The Angle Orthodontist 2010;80(4):748-53.13. B?ckman B, Grevér‐Sj?lander AC, BengtssonK,
Johansson I.
withDown syndrome: oral development and mor-phology after use of palatal plates between 6and 48 months of age. International Journal ofPaediatric Dentistry ):19-28.14. Pilcher E.
patient withDown syndrome. Down syndrome researchand practice ):111-6.15. Faulks D, MAZILLE MN, Collado V, VeyruneJL, Hennequin M. Masticatory dysfunction inpersons with Down’s syndrome. Part 2: man-agement.
Rehabilitation):863-9.16. Abanto J, Ciamponi AL, Francischini E, Mu-rakami
NPM, Gallottini
M.Medical problems
and oral care of
patientswith Down syndrome: a literature review. Spe-cial Care in Dentistry ):197-203.17. Jesuino FAS, Valladares-Neto J. Craniofacialmorphological differences between Down syn-drome and maxillary deficiency children. TheEuropean Journal of Orthodontics 2013;35(1):124-30.18. Bajraktarova MC, Ko?ova M, Kanurkova
L,Curcieva C, Bajraktarova
B, Maneva M, Val-jakova E. Craniofacial morphology in Turnersyndrome karyotypes. South European Jour-nal of Orthodontics and Dentofacial Research):7-13.19. Julsoki J, Scepan I, Stefanovic N, Pajevic T,Markovic E, Glisic B. Craniofacial morphologyin
withgrowth hormone. South
European Journal ofOrthodontics
Dentofacial
Research):14-9.20. Clement-Jones M, Schiller S, Rao E, BlaschkeRJ, Zuniga A, Zeller R, et al. The short staturehomeobox gene SHOX is involved in skeletalabnormalities
syndrome. HumanMolecular Genetics ):695-702.21. Juloski J, Glisic B, Scepan I, Milasin J, Mitro-vic K, Babic M. Ontogenetic changes of cran-iofacial complex in Turner syndrome patientstreated with growth hormone. Clinical Oral In-vestigations ):1563-71.22. Midtb? M, Halse A. Occlusal morphology inTurner syndrome. The European Journal ofOrthodontics ):103-9.23. Babi? M,
M. Comparativecephalometric analysis in patients with X-chro-mosome aneuploidy. Archives of Oral Biology):179-83.24. Midtb? M,
Craniofacialmorphology in young patients with Turner syn-drome. The European Journal of Orthodontics):215-25.25. Andersen E, Sonnesen L, Kjaer MS, HansenBF, Kjaer I. The prenatal cranial base complexand hand in Turner syndrome. The EuropeanJournal of Orthodontics ):185-94.26. Dumancic J, Kaic Z, Varga ML, Lauc T, DumicM, Milosevic SA, Brkic H. Characteristics ofthe craniofacial complex in Turner syndrome.Archives of Oral Biology ):81-8.27. Rizell S, Barren?s ML, Andlin-Sobocki A, Steck-sén-Blicks C, Kjellberg H. 45, X/46, XX kary-otype
craniofacialmorphology in Turner syndrome. The EuropeanJournal of Orthodontics 2013; 35(4):467-74.28. Eklund M, Kotilainen J, Ev?lahti M, Waltimo-Sirén J. Cephalometric analysis of pharyngealairway space dimensions in Turner syndrome.The
Orthodontics):219-25.29. Midtb? M, Halse A. Root length, crown height,and
root morphology
syndrome.Acta Odontologica Scandinavica ):303-14.30. Alvesalo L. Human sex chromosomes in oraland craniofacial growth. Archives of Oral Biol-ogy ):S18-S24.31. Aristizábal JF, Smit RM. Two-Phase Ortho-dontic Treatment in a Patient With Turner Syn-drome: An Unusual Case of
Deep Bite. TheCleft Palate-Craniofacial Journal ):e56-e64.32. López ME, Bazán C, Lorca IA, ChervonaguraA. Oral and clinical characteristics of a groupof patients with Turner syndrome. Oral Sur-gery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Ra-diology
Endodontology
):196-204.33. Midtb? M, Halse A. Tooth crown size and mor-phology in Turner syndrome. Acta Odontolog-ica Scandinavica ):7-19.34. Pentinpuro RH,
L?hdesm?ki RE,
NiinimaaAO,
Crownheights in the permanent teeth of 45, X and45,
OdontologicaScandinavica ):908-16.
Umay KELAHMET ve ark. Turkiye Klinikleri J Oral Maxillofac Radiol-Special Topics ):64-767535. Laine T, Alvesalo L. Size of the alveolar archof the mandible in relation to that of the max-illa in
45, X females.
Journal of Dental Re-search ):1432-4.36. Rizell
S, Barren?s
Andlin-Sobocki
A,Stecksén-Blicks C, Kjellberg H. Turner syn-drome isochromosome karyotype correlateswith decreased dental crown width. The Eu-ropean Journal of Orthodontics
):213-8.37. Ramirez F, Dietz HC. Marfan syndrome: frommolecular pathogenesis to
clinical treatment.Current opinion in
genetics &
development):252-8.38. Utreja A, Evans CA. Marfan syndrome-an or-thodontic perspective. The Angle orthodontist):394-400.39. Nishikawa T, Yamamoto T, Honjo KI, IchiokaH, Yamamoto K, Kanamura N, et al. Marfan&ssyndrome: Clinical manifestations in the oral-craniofacial area, biophysiological roles of fib-rillins and elastic extracellular microfibers, anddisease control of the fibrillin gene. Journal ofOral and Maxillofacial Surgery, Medicine, andPathology ):374-88.40. De Coster PJA, Martens LCM, De Paepe A.Oral manifestations
of patients with
Marfansyndrome: a case-control study. Oral Surgery,Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiol-ogy, and Endodontology ): 564-72.41. Baden E, Spirgi M. Oral manifestations of Mar-fan&s syndrome. Oral Surgery, Oral Medicine,Oral Pathology ):757-70.42. De Coster P, Pauw GD, Martens L, De PaepeA. Craniofacial structure in Marfan syndrome:a cephalometric study. American Journal ofMedical Genetics Part A ):240-8.43. Judge DP, Dietz HC. Marfan&s syndrome. TheLancet 1):1965-76.44. Bilodeau JE. Retreatment of a patient withMarfan syndrome and severe root resorption.American Journal of Orthodontics and Dento-facial Orthopedics ):123-34.45. Baran S, Igny? A, Igny? I. Respiratory Dys-function in
Patients with Marfan Syndrome.Journal
Physiology
Pharmacology):37-41.46. Cistulli PA, Sullivan CE. Influence of maxillarymorphology
resistance inMarfan&s syndrome.
Acta Oto-laryngologica):410-13.47. Cistulli PA, Gotsopoulos H, Sullivan CE. Re-lationship between craniofacial abnormalitiesand sleep-disordered
breathing in Marfan’ssyndrome. CHEST Journal 2001;120(5):1455-60.48. Bauss O, Sadat-Khonsari R, Fenske C, En-gelke
Schwestka-Polly
Temporo-mandibular
dysfunction
Marfansyndrome. Oral Surgery, Oral Medicine, OralPathology, Oral Radiology, and Endodontol-ogy ):592-8.49. Docimo R,
Maturo P, D’Auria
S,Costacurta M, Perugia
C, Chiariello L. Asso-ciation between
oro-facial defects and sys-temic alterations in children affected by Marfansyndrome. Journal of clinical and
diagnosticresearch:JCDR ):700-3.50. Morales-Chávez MC, Rodríguez-López MV.Dental treatment of Marfan syndrome. With re-gard to a case. Med Oral Patol Oral Cir Buca):e859-62.51. Lowe AA, Santamaria JD, Fleetham JA, PriceC. Facial morphology and obstructive sleepapnea. American Journal of Orthodontics andDentofacial Orthopedics ):484-91.52. Cooper SC, Flaitz CM, Johnston DA, Lee B,Hecht JT. A
natural history of cleidocranialdysplasia. American Journal of Medical Ge-netics ):1-6.53. Golan I, Baumert U, Hrala BP, Müssig D. Earlycraniofacial signs of cleidocranial dysplasia.International Journal of Paediatric Dentistry):49-53.54. Golan I, Baumert U, Hrala BP, Mussig D. Den-tomaxillofacial variability of cleidocranial dys-plasia:
clinicoradiological presentation
andsystematic
Dentomaxillofac
Radiol-54.55. Ryoo HM, Kang HY, Lee SK, Lee KE, Kim JW.RUNX2 mutations in cleidocranial dysplasiapatients. Oral diseases ):55-60.56. Park TKN, Vargervik K, Oberoi S. Orthodonticand surgical management of cleidocranial dys-plasia. The Korean Journal of Orthodontics):248-60.57. Pekiner FN,
Borahan MO,
Clei-docranial Dysplasia: A Case Report with Clin-ical,
Radiographic,
Findings.Journal
Marmara University
ofHealth Sciences ):84-8.58. McNamara
M,Sandy JR. Cleidocranial dysplasia: radiologi-cal appearances on dental panoramic radiog-raphy. Dentomaxillofacial Radiology
1999;28(2):89-97.59. Jarvis JL, Keats TE. Cleidocranial dysostosis:A review of 40 new cases. American Journalof Roentgenology ):5-16.60. Ishii K, Nielsen IL, Vargervik K. Characteris-tics of jaw growth in cleidocranial dysplasia.The
palate-craniofacial
journal):161-6.61. Kreiborg S, Jensen BL, Bj?rk A, Skieller V. Ab-normalities of the cranial base in cleidocranialdysostosis. American journal of orthodontics):549-57.62. Yamashiro T, ?berg T, Levanon D, Groner Y,Thesleff I. Expression of Runx1,-2 and-3 dur-ing tooth, palate and craniofacial bone devel-opment.
Mechanisms
Development7-S10.63. Al-Saleem A,
Al-Jobair A.
Achondroplasia:Craniofacial
manifestations and
considera-tions in dental management. The Saudi Den-tal Journal ):195-9.64. Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondropla-sia. The Lancet 2):162-72.65. Amirfeyz R, Gargan M. Achondroplasia. Cur-rent Orthopaedics ):467-70.66. Castiglia PT. Achondroplasia. Journal of Pe-diatric Health Care ):180-2.67. Cardoso R,
Andriolo AR,
OliveiraJXD, Andriolo A. Analysis of the cephalomet-ric pattern of Brazilian achondroplastic adultsubjects. Dental Press Journal of
Orthodon-tics ):118-29.68. De Mezer M, Kopczyński P. Evaluation of fa-cial
deformation
withachondroplasia. Medical
News ):439-42.69. Baujat G, Legeai-Mallet L, Finidori G, Cormier-Daire V, Le Merrer M.
Achondroplasia. BestPractice & Research Clinical Rheumatology):3-18.70. Onodera K, Niikuni N, Chigono T, Nakajima I,Sakata
disorderedbreathing in children with achondroplasia: Part2. Relationship with craniofacial and airwaymorphology. International journal
of pediatricotorhinolaryngology ):453-61.71. Ohba T,
Y, Tenshin
S, Takano-Ya-mamoto T.Orthodontic treatment of class II di-vision
malocclusion
withachondroplasia.
Orthodontist):377-82.72. Barone CM, Eisig S, Jimenez DF, ArgamasoRV, Shprintzen RJ. Achondroplasia: pre- andpostsurgical considerations
for midface ad-vancement.
Palate-CraniofacialJournal ):74-7.73. De Amezaga
AOG, Arregui
SZ,Sagredo AA, Aguirre
JM. Gorlin-Goltz
syn-drome: clinicopathologic aspects. Med
OralPatol Oral Cir Bucal ):E338-43.74. Ljubenovic M, Ljubenovic D, Binic I, JovanovicD, Stanojevic M. Gorlin-Goltz syndrome. Actadermatovenerologica alpina panonica et adri-atica ):166-9.75. Maroto MR, Porras JLB, Saez RS, De los RiosMH, Gonzalez LB. The role of the orthodon-tist
of Gorlin’s
syndrome.American journal of orthodontics and dentofa-cial orthopedics ):89-98.76. Leonardi
Licciardello
Santarelli
A,Ciavarella D, Bolouri S, H?rle F, et al. Nevoidbasal cell
carcinoma syndrome: a cephalo-metric study of patients and controls. Journalof Craniofacial Surgery ): 203-8.77. Gorlin RJ. Nevoid basal-cell carcinoma syn-drome. Medicine ):98-113.
Umay KELAHMET ve ark. Turkiye Klinikleri J Oral Maxillofac Radiol-Special Topics ):64-767678. Cohen MM, Kreiborg S. A clinical study of thecraniofacial features in Apert syndrome. Inter-national journal of oral and maxillofacial sur-gery ):45-53.79. Pooh RK, Nakagawa Y, Pooh KH, NagamachiN. Fetal craniofacial structure and intracranialmorphology in a case of Apert syndrome. Ul-trasound
Obstetrics
Gynecology):274-80.80. Oberoi S, Hoffman WY, Vargervik K. Cranio-facial team management in Apert syndrome.American Journal of Orthodontics and Dento-facial Orthopedics ):S82-S87.81. Yonenobu K, Tada K, Tsuyuguchi, Y. Apert&ssyndrome-a report of five cases. The Hand):317-25.82. Kreiborg S, Marsh JL, Cohen MM, LiversageM, Pedersen H, Skovby F, et al. Comparativethree-dimensional analysis of CT-scans of thecalvaria
andCrouzon syndromes. Journal of Cranio-Max-illofacial Surgery ):181-8.83. Nurko C, Quinones R. Dental and orthodonticmanagement
andCrouzon syndromes.
Oral and maxillofacialsurgery
America):541-53.84. Carinci F, Avantaggiato A, Curioni C. Crouzonsyndrome: cephalometric analysis and evalu-ation of pathogenesis. The Cleft Palate-Cran-iofacial Journal ):201-9.85. Boutros S, Shetye PR, Ghali
S, Carter CR,McCarthy JG, Grayson BH. Morphology andgrowth of the mandible in Crouzon, Apert, andPfeiffer syndromes. Journal of
CraniofacialSurgery ):146-50.86. Perlyn CA, DeLeon VB, Babbs C, Govier D,Burell L,
Darvann T, et al.
The craniofacialphenotype of the Crouzon mouse: analysis ofa model for syndromic craniosynostosis usingthree-dimensional MicroCT. The Cleft Palate-Craniofacial Journal ):740-8.87. Kreiborg S.
Craniofacial
plagio-cephaly and Crouzon syndrome. Scandina-vian
Journal of
Plastic and ReconstructiveSurgery ):187-97.88. Murdoch‐Kinch
RE.Cephalometric analysis of families with domi-nantly inherited Crouzon syndrome: An aid todiagnosis in family studies. American Journalof Medical Genetics Part A 1998;77(5):405-11.89. David DJ, Mahatumarat C, Cooter RD. Hemi-facial microsomia: a multisystem classification.Plastic and reconstructive surgery ):525-33.90. Murray JE, Kaban LB, Mulliken JB. Analysisand treatment of hemifacial microsomia. Plas-tic and
Reconstructive Surgery ):186-99.91. Cousley RRJ, Calvert ML. Current conceptsin
understanding
and management
ofhemifacial microsomia. British journal of plas-tic surgery ):536-51.92. Kaneyama K, Segami N, Hatta T. Congenitaldeformities and developmental abnormalitiesof the
mandibular condyle
in the temporo-mandibular
Congenital
anomalies):118-25.93. Kaban LB, Mulliken JB, Murray JE. Three-di-mensional approach to analysis and treatmentof
hemifacial
microsomia.
J):90-9.94. Arvystas M, Shprintzen RJ. Craniofacial mor-phology in Treacher Collins
syndrome. Thecleft Palate-Craniofacial Journal ):226-31.95. Trainor PA,
MJ. TreacherCollins syndrome: etiology, pathogenesis andprevention. European Journal
of Human Ge-netics ):275-83.96. Posnick JC. Treacher Collins syndrome: per-spectives in evaluation and treatment. Journalof Oral and Maxillofacial Surgery ):1120-33.97. Da Silva
Gomide MR.Prevalence of dental anomalies, ectopic erup-tion and associated oral malformations in sub-jects with Treacher Collins syndrome. Oralsurgery, oral medicine, oral pathology, oral ra-diology, and endodontology ):588-92.98. Figueroa AA, Glupker
TJ, Fitz MG, BeGoleEA. Mandible, tongue, and
airway in PierreRobin sequence: a longitudinal cephalometricstudy. The Cleft Palate-Craniofacial Journal):425-34.99. Van den Elzen AP, Semmekrot BA, BongersEM, Huygen PL, Marres HA. Diagnosis andtreatment of the Pierre Robin sequence: re-sults of a retrospective
clinical study and re-view of the
literature. European
Journal ofPediatrics ):47-53.100. Cohen MM. Robin sequences and complexes:causal heterogeneity and pathogenetic/phe-notypic variability. American Journal of Med-ical Genetics Part A ):311-5.101.Aksoy F. Konjenital anomaliler: Tanimlama,siniflama, terminoloji ve anomalili fetusun in-celenmesi. Congenital anomalies: description,classification, terminology and examination offetus with congenital anomalies). Türk PatolojiDergisi -2):57-62.102. Lagravère MO, Barriga MI, Valdizán C, Sal-darriaga A, Pardo
JF, Flores M. The Klippel-Feil
syndrome: a
case report. J
Can DentAssoc ):685-8.103. Suri S, Ross RB, Tompson BD. Craniofacialmorphology and adolescent facial growth inPierre Robin sequence. American Journal ofOrthodontics
Dentofacial
Orthopedics):763-74.104. Laitinen SH, Heli?vaara A, Ranta RE. Cranio-facial morphology in young adults
with thePierre
cleftpalate.
odontologica
Scandinavica):223-8.105.Breugem CC, Courtemanche DJ. Robin se-quence:
clearing nosologic
confusion.
TheCleft Palate-Craniofacial Journal ):197-200.106.Helmi C, Pruzansky
S.Craniofacial and ex-tracranial
malformations in
the Klippel-Feilsyndrome.
Journal):65-88.107.Nagib MG, Maxwell
RE, Chou SN. Klippel-Feil syndrome in children: clinical features andmanagement.
System):255-63.108. De Deus Moura de Lima M, Ortega KL, AraújoLCA,
Magalh?es MHCG.Dental team management for a patient withKlippel–Feil syndrome: Case report. SpecialCare in Dentistry ):244-8.109. Gunderson CH, Greenspan RH,
Glaser GH,Lubs HA. The Klippel-Feil syndrome: geneticand clinical reevaluation of cervical
fusion.Medicine ):491-512.110. Yoshihara T, Suzuki J, Yawaka Y. Anomaly ofcervical
orthodontic examination:
8-year-old
lip and palate diagnosed with Klippel-Feil syn-drome. The
Angle Orthodontist ):975-80.111.BinDayel NA, Ullbro
C, Suri L, Al-Farra, E.Cephalometric findings in patients with Papil-lon-Lefevre syndrome. American Journal ofOrthodontics
Dentofacial
Orthopedics):138-44.112. Drucker DB, Marshall R, Bird, PS. (2001). Ae-tiology of Papillon LeFèvre syndrome. Anaer-obe ):151-8.113. Challa P, Gandikota CS, Tarlapally S, Raya-pudi N. Combined orthodontic and periodontictherapy in a patient with Papillon-Lefèvre syn-drome. Journal of Dr. NTR University of HealthSciences ):182-6.114.Dhanrajani
PJ. Papillon-Lefevre
syndrome:clinical presentation and a brief review. OralSurgery, Oral Medicine, Oral Pathology, OralRadiology, and Endodontology ):e1-e7.
ArticleMar 1999ArticleJan 2001ArticleOct 1997Show moreProject[...]Estimating cancer risk from paediatric dental X-ray examinations through phantom and patient dosimetry Project[...]Eray AlcigirBone tissue is mainly comprised of inorganic hydroxyl-carbonate apatite and organic collagen. If collagen structure changes, collagen quantity and quality is reduced, and demineralization occurs, b…& [more]ProjectArticleApril 2010Here a case of nevoid basal cell carcinoma syndrome is reported. A 45-year-old female presented with painless skin lesion on the dorsum of left foot for more than 4 months. Physical examination showed a 3 cm x 4 cm red plaque on the dorsum of left foot, which was erosive, crusted on the surface, a soybean-like dark red papule behind the left ear, which was soft, a red patch on the left... [Show full abstract]ArticleJune 2003 · We report a 16-year-old boy who had all the typical manifestations of achondroplasia but also had a skeletal and dental class III malocclusion, a narrow maxilla, macroglossia and an open bite between the posterior teeth. The narrow maxilla and bilateral cross-bite were treated with rapid palatal expansion. The open bite and irregular teeth were corrected with fixed orthodontic treatment,... [Show full abstract]ArticleJanuary 2012ArticleDecember 1999 · To determine whether specific mutations within the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene that are associated with Crouzon syndrome can be present in an individual who had been assumed to be &clinically normal.&
Most mutations responsible for Crouzon syndrome occur in exons IIIa (U) or IIIc (B) of the FG}