无创DNA异常羊水穿刺异常脐带血穿刺大翻盘经历
女宝2岁1个月11天
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http://bbs.yaolan.com/thread--1.html以上是我在本站发表的无创DNA异常羊水穿刺异常到决定脐穿的心路历程
以下为1月30日回忆我的脐穿翻盘经历：1月4日开始就有轻微的感冒，当天山丹主任说月份太小没给做，让11号再来。1月6日-1月10日这等待的日子并不太难熬，一心想养好了感冒1月11日好去做脐穿，同时即使约了别家的医院也要养好病才行，但是由于心里着急加上不敢吃任何的药导致我到了1月11日还是感冒很严重。山丹主任不敢给做，我坚持了很久，她说，如果发生感染孩子没了是小事，有可能子宫都要被切除，我们医生有我的职业操守。我说如果脐穿不好我就想引产了，她想了想，为了我破例周四单独给我做，让我这几天吃些中药好好休息，虽然心里再怎么着急但身体不争气，人家又破例给我周四做，心里就踏实点儿了！于是果断决定去事先朋友约好的人民医院，看看那边能不能帮我约上脐穿。 到了人民医院老公排队等车位，我先进去找好了事先联系的朋友，由于当天挂特需的人太多了，本来是给我写了张条让我1月12日再找她，但是我真的是着急知道能不能约上脐穿，于是就一直等到最后她看完所有的病人并同意给我加了号，这一等就是5个小时，下午3点我才和产科主任说上话，说明来意后她好像拿我当成烫手的山芋一样几句话就把我打发走了，让我在哪看的在哪做脐穿，说脐穿风险太大，根本不顾托不托人的情份，没用。任凭我怎么说都不行。怀着沮丧的心情回来等另一家的消息吧。此时已不报希望还能在第二家医院做上脐穿了。我当时的想法是妇产医院做一次，再到其它任何一家大医院再做上一次，对比一下两次的结果，万一有一家结果好我都要留住我的宝宝。 1月12日周二，我孩子的干妈沈姑娘给我约好了301医院的主任卢彥平，由于老公开会，是小沈带我去的医院。平生没见过这么高大上的医院，气派过私立医院的环境了。顿时感觉如果能在这里做上脐穿那结果一定是好的啊。辗转到下午帮忙加了个号，34号，一直等到5点半才看上，说明来意之后同样是不接受脐穿手术，还是和人民医院一样，从哪做的羊穿在哪做脐穿，而且卢主任说妇产医院是最权威的，推荐我2个人，一个是妇产医院王树玉主任，她在遗传方面是全国的权威，是出题考她们的人，让我找她去咨询。另一个是北大妇儿的潘虹。 最后的一丝希望也落空了，其实心里早有准备了。就只能等妇产医院1月14日的脐穿了，安慰自己说还好还有一家医院能给自己做脐穿，如果是外地的恐怕真的没有这个条件，我还是幸运的。只是心里怎么想都觉得这是在等死。哎，听天由命吧。 等啊，熬啊，我也吃了几天感冒冲剂了。终于等到1月14日这一天，11点左右到的妇产医院，见过山丹主任后，她让我直接去三楼的手术室等她。来到三楼等了一会儿，有一个住院的27周的妈妈做引产前的崔产注射（应该是查一下脐带血，看看原因），我在外面隐约听到，她是因为22周就没什么羊水了，27周了但宝宝还只有25周大小，就放弃了，做引产了，还说要做尸检查一下原因。大概她的过程是20分钟。当时我就跟肚子里的宝宝说：“子敬，这是你最后一次机会了，如果你今天表现不好，过不了2周就会像那个宝宝一样的命运了，你一定要加油啊，妈妈也为你加油。” 轮到我做的时候也是个男医生，他一直打电话催山丹主任上来，给我把肚子进行消毒，查看B超确定位置，和羊穿不同的是脐穿需要一直看着B超找到宝宝的脐带，同时针要下在脐动脉上才行。这时山丹主任过来了，男医生问我是什么情况，山丹主任就说：她的羊水核型才20%不好，她非要做脐穿，现在满大街跑的全是45X0的，不都挺好的吗！”男医生又说其实很多都不是先天决定的，都是后天造成的，这让我当时更难选择了。找好位置后就下针了，一连抽了几次都是羊水，于是就要用力的按那个针找合适的位置，我也没敢看，比羊穿疼一些，不过能忍受，最后终于抽出了宝宝的一小管血液，那是子敬身上流的血，再查看B超时，里面一大片黑，应该是血吧，不过山丹主任说没事，一会儿就好了。最后听了听胎心，完全正常。就让我回家好好休息等结果。 下楼时我哪能甘心等上3周啊。再等3周都要到春节了，如果结果真不好再引产还有人给我做吗？我又去诊室找到山丹主任，她当着我的面给实验室打电话说要加快速度，我也要了她的电话，她说有事给她发短信。这样才安心回家等待。 什么叫度日如年呢，这样的日子就是吧。熬了几天，1月18日周一的时候我就给实验室打电话，被骂了一顿，说要春节后出结果了，不过唯一确定的是已经培养上了，这样我也安心了，我估计是一周左右应该能完成。周四的时候又按耐不住给山丹发了个短信，结果还是没出来，这时我真是更着急了。怎么办呢？肚子一天比一天大啊。决定1月25日周一无论如果也去一趟医院，正好挂王树玉主任的号听听她怎么说。 1月25日，是个悲喜交加的日子，原本应该去民航医院查糖筛，可是我还是决定去挂王树玉主任的号，由于老公没问清楚王主任周三有专家号的特需门诊，以为只是有周一的生殖门诊，于是我们慕名而来，5点起床，7点挂号，等到9点看上时，助理医生差点不给我看，因为只有周三才看遗传门诊，特需是要300元的挂号费的，不过我说明了情况主任还是认真负责的给我讲了我现在的问题！清楚明白，还是自己决定要或不要！ 她当时问了实验室给我做羊水培养是2瓶单独培养的还是合在一起培养的，结果是2瓶单独培养的，而且2瓶里都有45X,她预测我的脐血结果也肯定是嵌合体，排除了是实验失误的原因。如果2瓶在一起培养还有可能是假嵌合，如果比例在10%以下那么异常的机率还比较小，但是我的FISH结果（未经过培养的）是13%不好，也超过了10%，所以现在基本不用等脐穿她就可以确定是嵌合，只是随机比例不同而已。我当时因为也问过了实验室脐穿还是没有出来结果，于是又很灰心的去了9病区约引产床位了，负责的医生没在回家再打电话吧，我心里还是希望等到脐穿的结果，还是有一丝不可能的希望，或者说是绝望前的奢望。 路上我头脑一片空白，不伤心也没有眼泪。此时没人能理解我的心情吧，老公一路都从后视镜看我的表情，怕我想不开。回到父母家我电话响了起来，是王树玉主任的学生打来的，问我还在不在医院，让我回去一趟，说主任还有事情交待我。我心想还能有什么事没说清楚啊。于是说能不能和王主任通个电话，在等待了10分钟后，医院给我提供了一个临时的王主任的号码，我打过去王主任就说：“你走得太着急了，我现在在遗传实验室看你的脐血情况是好的，”我当时瞪大了眼睛问是100%好吗？她说：“目前是的，实验室之所以当时没告诉你是因为她们在最后进行核对计数，现在我着急告诉你的是先别对孩子采取措施，像你这样羊穿不好而脐穿正常的我现在手里有几例，你给我一些时间我好好研究一下。”我问那最后结果会不会还是不好呢，她说我已经口头和你说了是好的，你就等书面的结果吧。挂了电话我都没敢太高兴，怕这是不是空欢喜一场呢，不过爸妈到是很开心，说既然医生口头说了肯定就没问题了，终于松了一口气了。做梦都没敢梦到的结果，恍如隔世啊！ 1月26日去民航医院进行血糖的筛查，就是糖筛。是要空腹抽一次血，喝完糖水（83克糖400克水混合起来，真是甜啊）1小时抽第二次血，然后再过一小时抽第三次血。在这之前抽了指血验了尿一上午就过去了。下午3点多来取的结果，一切正常，见过杨主任后告诉她我的脐穿结果口头告之是正常，她也如释重负的笑了，不容易啊。之后又约了2月25日的正常产检，同时又预约了30周的B超。一切很顺利，这一天我的小暖男儿子一直陪在我身边。 1月27日周三，盘算着有王树玉主任的特需门诊，鼓起勇气打通了实验室的电话问我的脐穿书面结果有没有出来，当时接电话的医生说出来了你来拿吧，我问是不是正常的，她说报告没在她手里你自己来取吧。还不给我准信呢，真行啊，带着我的小福星儿子打车去的妇产医院（老公在外办事没法送我们去），直奔实验室，接过脐穿结果一看，“胎儿脐带血细胞G显带染色体320条带水平未见异常”。就为了这一句话啊，就为了这半张纸啊，整整2个月了食不知味，夜不安寝，这样终于能踏实过年了！中途的奔波、艰辛、周折，折磨，煎熬，此刻都化为乌有了！平静中的喜悦！！！ 之后就是去找王树玉主任看结果了。挂上了个特需门诊，接下来主任的话可能还是让我有些担心，不过这和之前的相比已经不算什么了。王主任说：羊水和脐带血首先培养方法不同，羊水是贴壁培养，有可能本来只有1个不好的细胞就能繁殖出很多，这就是**。而正常细胞没有异常的细胞好长。因此原来只有1个坏细胞就能**出23个不好的细胞。而脐带血是悬浮培养不存在**的问题，而且是宝宝的外周血，因此脐血是最准确的。其次，代表的地方不同，脐带血代表的是中胚层（胚层分外中内胚层）。羊水有可能一部分是发育的是胎盘的，胎盘是属于外胚层。之所以羊水有45X而脐带血没有是因为，可能是胎儿没有而胎盘有，胎盘是将来排出的部分，如果不好的细胞在胎盘上就和胎儿没关系，也就是孩子是健康的。 但是由于我之前羊水是23%不好，她还是怀疑我有低比例的嵌合，但这种可能对孩子根本没影响，但有可能也会有一点影响，让我再到她介绍的海淀妇幼找一个经验丰富的B超产前诊断主任做一下全面的B超检查，并给我写了字条，她说要帮我全面排除一下问题，其实我在想好这样做无非是2点原因，首先是她积累一下案例经验吧，其次是真心想帮我排查原因，我过了春节还是去做一次全面的检查更放心。 事到如今，我已经完全放心我的宝宝就是健康的，因为做过了3次B超，8周的，13周的NT，24周的大排畸，宝宝都是完全正常的，所以我更坚信宝宝什么事都没有，一切的一切都是上天对我的考验，我禁受住了考验，以后的日子一定会一切顺利的，我就是属猴的，我又要生下猴宝宝，我们一定会健康平安的。宝贝，妈妈期待你的到来！ 以上绝对是我真实的个人经历，为像我情况相似的宝妈们提供一些参考信息，因为我本身也是看了很我贴子才坚持到最后的脐穿，因此才得到了最好的结果，所以宝妈们不用为一个检查不好而太担心，相信宝宝相信科学，最终你一定可以有一个圆满的解决方法的。无论如何相信缘份，相信宝宝。
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男宝7岁9天
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恭喜宝妈！
男宝6岁1个月9天
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揪心，好运
女宝2岁1个月11天
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睡猫猫&&发表于
恭喜宝妈！谢谢！一切顺利！
女宝2岁1个月11天
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qzuser&&发表于
揪心，好运谢谢，以后会一切顺利哒！
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不服不行，楼主就是有水平
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现在孩子生下来了吧？男孩女孩呀？
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双胎，做了无创DNA，希望是好结果
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宝妈，我nt和四维都是好的，fish也是好的，但是羊水培养有问题，45x嵌合46xx，不知道咋办，已经27周多了
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你好，我的羊水穿刺确诊了，21三体，哭
> 无创DNA异常羊水穿刺异常脐带血穿刺大翻盘经历
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客服信箱： & 电话：无创DNA经检测：您的胎儿13，18，21号染色体数目在我们的检测范围内未见明显异常，详情请关注后
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（共有1个回答）
是的，基本上就等于是说没有问题（但检测机构不会这样说），可以安心。当然做无创DNA监测之后，会有报告和报告分析，可以与为您检查的机构进行交流解答疑惑。
佳学基因，人的基因信息解读和应用专家。 这种病是一种由基因引起的罕见疾病，是佳学基因的基因序列与人类疾病表征数据库的一个疾病。由佳学基因的资深病理学家、分子生物
你好，现在是孕多少周了？根据目前的基因测序技术发展，无创产前基因检测的精准度可以达到99%，是用于产前排畸的常用手法。检查出胎儿16号染色体长臂缺失27兆，只是
成都好多医院都可以测三条染色体的。告诉你个秘诀，其实医院都是送去北京的一家生物测序公司检测的。你问问这家公司，好像叫做贝瑞和康，电话是，就能
若为伴X隐性遗传时则需要 母亲表现型正常则说明可能两个X都是显性基因，或是一个显性一个隐性，胎儿的X基因来自母方，因此不能排除遗传病的可能 若为伴Y遗传则不需要
试题答案：(1)需要。表现型正常女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因(2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的
（1）已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常．由于是X染色体隐性遗传病，则表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型
胎儿的16号染色体可能是单体或三体，如有必要请遵医嘱做羊水穿刺确诊，否则孩子生出来会有很严重的健康问题。以上回答来自试管婴儿和遗传专家——沁溪健康
羊水穿刺已经确诊为唐氏儿，没必要进行脐带血穿刺检查。建议引产终止妊娠，以免孩子生下来家庭负担较重。
最早50天左右就可以去检测胎儿性别了，通常是提取胎儿绒毛进行DNA测定的，但根据国家规定胎儿出生前是不允许检测性别的，所以大医院一般不让做该检测，私人医院可能可
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王建平做的啊
　　注意饮食和休息，加油恢复
疤痕的能照个图看看吗？是不是很明显啊？做完以后生孩子，可以哺乳的吗？
宝宝恢复得不错哟，不过还是要坚持每天按摩
楼主的身材好棒呀 你的胸好大呀好性感呀
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