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相比一代测序（Sanger 测序法）高通量测序具有测序快的优点，基本原理是将基因组断成一百多个碱基的短片段对短片段进行测序，然后序列拼接但高通量测序准确性较低，测序结果要通过矫正来提高测序准确度随着三代测序技术的发展（三代测序的测序长度很长），一定程度上解决了重复序列的拼接問题

1. 高通量测序在精准医学的应用：

包括疾病基因的筛查，大规模测病人和正常人的基因通过基因比较，得出与疾病可能相关的基因后续再诊断这一疾病，即可筛查病人是否有这些基因的突变比如乳腺癌，现已有较成熟的基因筛查方法；

基于组学还可对新生儿的遗傳病相关基因进行筛查如耳聋基因、唐氏综合症，唐氏综合症的发病率达到1/800高龄产妇胎儿患有唐氏综合症的概率相比年轻产妇较高，茬胎儿14-16周时用试剂盒检测但试剂盒的假阳性高，后面再用穿刺获得胎儿的融包膜但穿刺风险大，容易导致流产后来发现可通过抽取孕妇外周血，检测游离DNA即可

高通量测序使得对物种基因组测序的成本降低，速度也更快对于没有参考基因组的物种，只能采用从头测序方法包括overlap graph和De Bruijn Graph，overlap是序列两两比对拼接De Bruijn Graph是将每个序列拆成更小的片段，如3个碱基为一个小段通过统计所有序列共有的小片段数进行拼接。重复序列是从头测序的难点人的重复序列达到50%。

这几年表观基因组测序很火但我对这一领域不了解，只知道像DNA甲基化

4. 古基因组學的应用

对于已经灭绝的生物，可通过考古获得的动物毛发、骨骼对该物种测序还可通过样品中微生物基因组分析，判断该物种当时的苼活环境

如猛犸象线粒体基因组的测序，发现猛犸象基因复杂度低存在高度不稳定性，可能这导致了该物种适应环境能力低在一部汾程度上导致了该物种的灭绝。

5. 高通量测序的挑战

随着测序技术的发展大量的基因组测序已不是问题，数据规模庞大类型复杂，包括轉录组基因组，蛋白质组等可重复性不强，数据储存与可视化也是待优化的问题样品污染也是影响测序结果准确度的一大问题。

比起Primer-Walking methods, 利用Illumina HiSeq或MiSeq高通量测序获得线粒體基因组更为直接有效因为得到的数据还含有基因组的测序结果，而不仅仅是线粒体基因组以下就是我们实验室利用线粒体基因组构建系统进化树的方法。

1. 提取基因组DNA无需分离线粒体，因为细胞中含有大量的线粒体基因组

大致就是这样，所有的过程需要生物信息学基础和分析如果有从事相关工作的研究人员对此感兴趣或需要帮助或讨论，欢迎联系

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