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& （结果已出，全部低风险额）今天拿了唐筛结果，21三体综 ...
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本帖最后由 多多_0108 于
11:37 编辑
我是在16周加6天的时候在省妇幼做的唐筛，今天去拿的结果，其他两项都是低风险，就是这个21三体综合征是高风险，参考值是&1：380，我的1:79，后来直接去武汉市妇幼做了无创DNA，可是要等两周才能出结果，今天又做了B超，显示一切发育正常，可是还是寝食难安，哭的眼睛都肿的没办法了，想请问有没有和我一样高风险后来羊水穿刺什么的检查又一切正常的呢？有没有高风险坚持生，生的宝宝很健康聪明的呢？我和老公都没有家族遗传病史啊.
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别担心，这个百分之99都不准，而且就算低危还有可能生糖宝宝，放宽心吧，要相信自己的宝宝哦！！！
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本帖最后由 小流氓 于
19:26 编辑
多去几家医院查查~
----------the end
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我怀孕初期吃了三个月的孕酮，不知道吃这个会不会影响检查结果呢？
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年龄超过35岁的这项都是高危
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唐氏有一项我曾经30分之一我会告诉你吗？？
孩子最后还是非常健康。。。
安心做羊水穿刺，别紧张，那个不疼。
微博求互粉/u/
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有些话，外人也不好多说的，说轻了对你不负责，说重了更对你不负责，还是听医生的，多做两家大医院的检查，然后综合结果
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我的30分之一是由于染色体异常引起的，我的异常，遗传给孩子，但是这个异常没有临床反应，不影响什么。。
微博求互粉/u/
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做了羊水穿刺就安心等结果吧
不要提前瞎操心
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羊水穿刺做了基本就能99%出结果有问题或者没问题了
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我有个朋友，高危，结果做了羊穿，什么事情没有。。。据说唐筛结果相当的不准。。。
长长的路的尽头是一片满是星星的夜空，这一趟华丽的冒险没有真实的你陪我走。。。http://shop.taob
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没事的，加油
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我做的1：17，后来做无创说没事。
但是无创有1%的误差，所以你孕周合适的话做羊水穿刺最好！
可惜我孕周大了啊！
宝宝3月份出来报道，现在做B超看起来什么都挺好！所以唐筛真心滴纯属害人！
那些字句，点滴似真似假，我犹豫伸出手，已经忘记现实，疼的沧然泪下。是谁？可以伸出手，为我拭一滴泪？
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做无创DNA只要是低风险就没有问题这个绝对比唐筛不知道准多少！阴性检错率是0的，放心吧，一般没什么问题！
我当时也是1:250高风险，做了无创DNA是好的，放心吧！别哭了，振作！
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唐筛就是一个坑爹的检查。。。准确率极低。。增加无谓的烦恼
真担心自己孩子要不直接无创&&羊穿。。否则就别做
我自己不打算做唐筛什么都不做
南无阿弥陀佛
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谢谢大家的鼓励和安慰我现在基本已经把心态调整好了，我觉得我的孩子不会那么巧就是唐宝宝，我怀他的时候他给我托梦，那么早，才怀上二十天不到就托梦告诉我了，他怎么会是个唐宝宝呢？一定是个聪明健康的宝宝，而且老公做梦经常梦见我们的孩子很聪明，他带着孩子到处跑，所以我要给自己信心，等两周，祈祷两周，愿所有的准妈妈们都能有个愉快舒心的孕期，都能有个健康聪明可爱的宝宝！
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我也是21高危，立即做了无创，等了9个工作日，结果低危。一般都没事，放心吧。
你若安好，便是晴天！
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看着好多mm就算是高危，就没管，就等着大排畸检查，唐宝宝极易引起心脏等器官的异常，因此最关键的检查是大排畸，只要大排畸正常就一般没什么的。
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关于21、18、13三体的问题 （唐氏筛查）(转载)
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。1．唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿2．在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿3．当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/2704．唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%）培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。高危结果(1)确诊是否的确为唐氏儿准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。(2)唐氏儿的处理唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。(1)确诊是否的确为唐氏儿一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排除遗传性的呆傻疾病。(2)坚持孕期检查坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。唐氏患儿具有严重的智力障碍，伸舌样痴呆、生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管等疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。谁会生出“唐氏儿”？唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。（30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加）如何筛查？一般来说，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查（空腹不是必须的）。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。1、产前筛查在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法。2、无创DNA检测基因检测手段应用于产检，该技术2010年开始进入临床。原理很简单，胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA。
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发表于： 21:47
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