儿童X连锁无丙种球蛋白血症_百度百科
儿童X连锁无丙种球蛋白血症
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X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）又称Bruton病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表，也称为先天性低丙种球蛋白血症，仅男孩发病，发病率约为（6~10）/百万。临床上以反复细菌感染为特征，血清中各类免疫球蛋白明显降低或缺乏，对抗原刺激不能产生抗体应答，血循环中B淋巴细胞减少，淋巴结及淋巴组织缺乏生发中心和淋巴滤泡，骨髓中无浆细胞，但前B淋巴细胞数量正常，T淋巴细胞数量及功能正常。
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儿童X连锁无丙种球蛋白血症病因
为Bruton酪氨酸激酶（Btk）基因突变所致。
Btk基因位于Xq21.3～22，包括19个外显子，编码的蛋白产物属于胞浆酪氨酸激酶家族，可分为PH，TH，SH2，SH3和激酶区等5个功能区。Btk的Src激酶家族（Lyn，Fyn，Blk，Hck）与B细胞受体（BCR）铰链而被活化，并进一步活化Syk，导致Igα和Igβ成分的免疫受体酪氨酸为主的活化主序（immunoreceptortyrosine-basedactivationmotif，ITAM）和相关受体的磷酸化。已知PLCγ磷酸化和活化所致的钙内流依赖于Btk。XLA患儿的Btk基因突变形式依次为错义点突变，无义点突变，移码缺失，拼接部位移码，插入移码，完全缺失，框架缺失，框架内拼接部位和拼接部位移码，上述分子缺陷导致了XLA患儿前B细胞进一步成熟为B细胞发生障碍。该病的基因型和临床表型之间不一定存在一致关系，同时环境因素也起到一定作用。
儿童X连锁无丙种球蛋白血症临床表现
该病仅见于男孩，约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少，病儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。
1.反复感染
最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染，尤以荚膜化脓性细菌，如溶血性链球菌、嗜血性流感杆菌、金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见。对革兰阴性杆菌如致病性大肠埃希杆菌、铜绿假单胞菌、变形杆菌、沙雷菌等的易感性也明显增高。
XLA患儿对一般病毒的抵抗能力尚好，但对某些肠道病毒，如埃可病毒、柯萨奇病毒及脊髓灰质炎病毒的抵抗能力甚差。应注意口服脊髓灰质炎活疫苗可引起患儿肢体瘫痪。XLA患儿合并上述病毒感染者，也可发生皮肌炎样综合征。也有报道并发卡氏肺囊虫感染者。
2.其他表现
易发生过敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白质丢失性肠病、吸收不良综合征和淀粉样变性。关节炎多累及较大的关节，如膝、肘关节，患部肿胀，活动受限，关节面骨质破坏不明显。血沉正常，类风湿因子和抗核抗体阴性。
3.体格检查
反复感染引起慢性消耗性体质，苍白、贫血、精神萎靡。扁桃体和腺样体很小或缺如，浅表淋巴结及脾脏均不能触及，鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。
儿童X连锁无丙种球蛋白血症检查
外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白（包括IgG，IgA，IgM和IgE）明显下降是该病的主要实验室特征。
总Ig一般不超过200～250mg/dl；IgG可能完全测不到，少部分病例可达200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl；IgM和IgA微量或测不出。
2.抗体反应
同族红细胞凝集素（抗A及抗B血型抗体）缺如，即使多次进行白喉类毒素注射，锡克试验也不能转为阴性。特异性抗体反应缺乏（包括T细胞依赖性和T细胞非依赖性抗原）。
3.B细胞数量和功能
外周血白细胞总数可在正常范围，淋巴细胞数量正常或轻度下降，成熟B细胞缺如。骨髓B细胞和浆细胞缺如，可见少量前B细胞。
4.产前检查和突变基因携带者检测
具有阳性家族史的女性，妊娠时应进行产前检查，以明确胎儿是否罹患XLA。可先检查羊水细胞判断其性别，如为男性，应进一步通过检查羊水或脐带血B细胞数量。也可采用DNA序列测定了解Btk基因突变或发现与Btk紧密连接的复合基因片段（DXS178）是否存在的方法来确诊。后面两种方法还可用于发现突变基因携带者。
5.其他辅助检查
常规做X线胸片、B超等检查。反复肺部感染可见支气管扩张，关节腔积液，鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。
儿童X连锁无丙种球蛋白血症诊断
根据出生4个月后反复出现化脓性感染，男孩发病，血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显著减少，以及母系家族中有类似表现的男性患者等，不难做出诊断，鼻咽部侧位X线检查显示缺少腺样体组织，但胸部X线检查可见胸腺影，局部抗原刺激后，引流区淋巴结中仍缺少浆细胞，婴儿直肠黏膜活检极有意义，健康婴儿在生后1个月直肠黏膜就有大量浆细胞，而患儿则缺少浆细胞。
儿童X连锁无丙种球蛋白血症鉴别诊断
根据临床表现和实验室结果，不难对XLA做出诊断，但应与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别。
1.婴儿生理性低丙种球蛋白状态
一般情况下，血清IgG不低于350mg/dl，IgM和IgA含量超过20mg/dl，故能与XLA相鉴别，个别可疑病例，3个月后血清IgG，IgM和IgA明显上升趋势，则可排除XLA。
2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症
本病血清总Ig水平不低于300mg/dl，IgG不低于200mg/dl，一般于生后18～30个月时自然恢复正常。
3.严重联合免疫缺陷病
发病年龄较XLA更早，多于出生后不久即开始发病，病情严重，外周血T细胞和B细胞数量均显著减低，3种Ig均甚低或检测不到，T细胞功能发生严重缺陷，全身淋巴组织发育不良，胸腺甚小，多低于2g，且缺乏胸腺小体，预后较XLA更差。
4.慢性吸收不良综合征和重度营养不良
患儿同时存在血浆低蛋白血症和低白蛋白血症，而低免疫球蛋白血症的程度较轻，达不到XLA的程度，故较易相互区别。
儿童X连锁无丙种球蛋白血症并发症
常反复并发各种严重感染，贫血；口服脊髓灰质炎活疫苗可引起肢体瘫痪；合并病毒感染者，也可发生皮肌炎样综合征；并发卡氏肺囊虫感染，自身免疫溶血性贫血，类风湿性关节炎，吸收不良综合征和淀粉样变性等。
儿童X连锁无丙种球蛋白血症治疗
静脉注射用免疫球蛋白（IVIG）替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状，全身状况也迅速改善，关节疼痛、吸收不良和贫血等症状也明显缓解。IVIG治疗对防治急性、或慢性柯萨奇及埃可病毒等肠道病毒感染尤为重要。
IVIG治疗宜早开始，大剂量明显优于小剂量疗法；但用量应个体化，以血清IgG浓度上升到1000mg/dl为度。少数病例IVIG治疗效果很不理想，其原因可能是：治疗太晚、剂量不足、IVIG不能代替分泌型IgA。各种支持疗法，包括营养、生活及卫生条件的改善，预防感染，适当的体育锻炼，良好心理状态的维护都有积极的作用。
儿童X连锁无丙种球蛋白血症预后
近年早期诊断和常规使用IVIG替代治疗使本病的预后大为改观，未接受正规IVIG治疗者，大约50%以上伴发慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，患儿很少能度过幼儿期。伴发慢性播散性肠道病毒感染者也不少见。另有约2%的病例因伴发淋巴网状组织恶性肿瘤而死亡。
儿童X连锁无丙种球蛋白血症预防
重视做好遗传疾病的预防工作，有家族史的孕妇应进行产前检查和突变基因携带者检测，羊水检查证明为男孩后，再进一步测定Btk基因有否突变，以便早期诊断和正确处理。
1.孕妇保健
已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要，孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染，还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。
2.遗传咨询及家族调查
虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的，对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式，对于某些已能进行基因定位的疾病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在其家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
3.产前诊断
某些免疫缺陷病能进行产前诊断，当发现存在免疫缺陷时，可中止妊娠，防止患儿的出生，及早准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询非常重要。
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> 低丙球蛋白血症介绍，什么是低丙球蛋白血症
低丙球蛋白血症
低丙种球蛋白血症hypogammaglobulinemia ：先天性的或获得性的（白血病等）一部分或全部类型的血清免疫球蛋白浓度低于正常人的状态。在很多情况下也将无丙种球蛋白血症称为本症。先天性低丙种球蛋白血症可因缺少IgG、IgA、IgM中的一种、两种或全部型别的球蛋白而有多种病型。这就暗示了免疫球蛋白的合成是由不同遗传基因支配的。
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先天性无丙球蛋白血症是什么原因
先天性无丙球蛋白血症是什么原因
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：先天性无丙球蛋白血症是什么原因曾经治疗情况和效果：cd19[b细胞01想得到怎样的帮助：一直打丙球，但是一年到头总是咳嗽，有黄痰，总是治不好，冬天最严重夏天好一点
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职称：医师
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指导意见：您好！败血症是指细菌进入血循环.并在其中生长繁殖、产生毒素而引起的全身性严重感染.临床表现为发热(一般为高热.可伴有寒战)、严重毒血症状（疲惫、乏力、纳差、虚弱、贫血等）、皮疹瘀点、肝脾肿大和白细胞数增高等..当败血症伴有多发性脓肿时称为脓毒败血症.建议根据具体病情综合治疗.抗 生素不会引起的.
职称：医师
专长：内科
&&已帮助用户：180894
指导意见：你好，出现咳嗽有痰是由于呼吸道和肺部炎症引起，治疗以消炎药和止咳化痰的药为主。最好做一下血常规等检查以及拍片检查确诊。
问咳嗽刚开始黄痰后来黄痰外是血
职称：医生会员
专长：神经内科
&&已帮助用户：25612
问题分析：咳嗽是人体清除呼吸道内的分泌物或异物的保护性呼吸反射动作。虽然有其有利的一面，但剧烈长期咳嗽可导致呼吸道出血。引起咳嗽的原因是多方面的，中医学将咳嗽热咳、寒咳、伤风咳嗽、内伤咳嗽等，意见建议：因此止咳中成药也有寒、热、温、凉之分，不对证下药，则无法达到止咳的疗效。例如川贝止咳露、强力枇杷露偏寒，不适合风寒咳嗽者服用。
问黄痰多是什么原因早上黄痰多，被动咳嗽，晚上干咳
职称：医师
专长：胃、十二指肠溃疡,急性上呼道感染,慢性支气管炎
&&已帮助用户：22197
问题分析：你好，根据你描述的咳痰黄色，咳嗽是支气管炎，支气管炎是由于病毒，细菌等感染引起的咳嗽，咳痰等症状，需要抗菌素治疗和止咳化痰的治疗。意见建议：多喝水，口服头孢克肟片和复方气管炎片和咳特灵片和复方甘草片连服3天、
问黄痰多是什么原因早上黄痰被动咳嗽，晚上干咳
职称：医师
专长：高血压,老年人高血压,原发性高血压
&&已帮助用户：4730
问题分析：您好，咳嗽、咳黄痰，考虑与呼吸道感染有关，常见疾病如支气管炎、感冒等，多表现为咳嗽、咳痰、流涕，感染后症状加重，常伴有发热、咳黄脓痰、喘息、呼吸困难等。意见建议：目前呼吸道有感染，建议服用止咳化痰药物治疗，配合使用青霉素类抗生素，注意药物过敏的情况，需注意戒烟戒酒，饮食不要过于辛辣、油腻，减少熬夜劳累，以免抵抗力下降后感染迁延不愈。
问咳嗽有黄痰该吃什么药好？
职称：医师
专长：结肠癌,肺癌,肝癌,贲门癌,食管癌,胃癌,淋巴瘤
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问题分析：你好，根据描述，考虑呼吸道感染，建议抗炎治疗意见建议：建议去医院做个肺CT，化验血常规，如有炎症，行抗炎治疗，祝早日康复！
问长期咳嗽，有黄痰
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问题分析：您好,根据您的情况应该是支气管炎症状,支气管炎主要原因为病毒和细菌的重复感染形成了支气管的慢性非特异性炎症.意见建议：保持良好的家庭环境卫生,室内空气流通新鲜,有一定湿度,控制和消除各种有害气体和烟尘,戒除吸烟的习惯,可以选择消炎药物，头孢克洛分散片，
问请问这两天咳嗽比较严重，还有黄痰
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问题分析：你好；这种情况主要是由于上呼吸道感染引起的粘液分泌增多导致的，意见建议：建议用克咳胶囊、克拉霉素、复方甘草溶液缓解症状治疗，可以去医院血常规检查和胸片检查；祝早日恢复。
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低丙种球蛋白血症hypogammaglobulinemia
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