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现代医学表明，恶性肿瘤已经连续9年成为我国的首位死亡原因。癌症是一种复杂的多基因疾病，是基因突变逐渐累积多导致的。当调控细胞的基因发生突变的时候，细胞会失去控制，无限生长增殖，发生迁移，最终导致恶性肿瘤的产生。通过多种技术手段对肿瘤的基因进行检测，辅助癌症患者早期诊断、用药推荐、预后检测等提供一系列的检测。&
项目名称（组名）
人类EGFR基因
突变检测共10项
2156G&C、2155G&A、2155G&T、
&T、del9、2369C&T、
2303G&T、insGGT、2573T&G、
人类K-ras基因7
种突变检测
Gly12Asp、Gly12Ala、Gly12Val、Gly12Ser、
Gly12Arg、Gly12Cys、Gly13Asp7
人类BRAF基因
V600E突变检测
*1799 GTG、*1799 GAG
人类NRAS基因
突变检测共8项
G12-Mu-1、G12-Mu-2、G13-Mu-1、
G13-Mu-2、K117-Mu-1、Q61-Mu-1、
A59-Mu、A146-Mu
人类SLCO1B1和
ApoE基因检测共
4项，每项420
SLCO1B1*1b 388A&G、SLCO1B1*5 521T&C、
ApoE2 526C&T、ApoE4 388T&C
人类PIK3CA基因
突变检测共5项，
E542K、E545K、E545D、H1047R、H1047L
人类EML4-ALK
融合基因检测共
Exon 02、Exon 06、Exon 13、Exon 14、Exon
15、Exon 17、Exon 18、Exon 20
人类ROS1基因
融合检测共10项
Exon 32（COSF 1260）、Exon 32（COSF
&1197）、Exon 32（COSF 1203）、Exon 32
（COSF 1266）、Exon 32（COSF 1279）、Exon
&34（COSF 1261）、Exon 34（COSF 1198）、
Exon 34（COSF 1201）、Exon 34（COSF
1280）、Exon 34（COSF 1268）
MGMT甲基化检
CpG甲基化位点1、CpG甲基化位点2CpG
甲基化位点3、CpG甲基化位点4
EGFR基因扩增检
测（FISH）共3
染色体荧光原位杂交：短臂区、着丝粒
区、细胞核
人类BRAF基因
V600E突变检测
肿瘤相关基因表达检测（GTG、GAG）
非小细胞肺癌高
通量测panel
BRAF*11、BRAF*15、CTNNB1*2、EGFR*18、
EGFR*19、EGFR*20、EGFR*21、FGFR3*7、
FGFR3*9、FGFR3*14、cKIT*11、cKIT*13、
cKIT*17、KRAS*2、KRAS*3、KRAS*4、
NRAS*2、NRAS*3、NRAS*4、PIK3CA*11、
PIK3CA*22、PTEN*5、PTEN*7、PTEN*7、
RET16、TP53*4、TP53*6、TP53*7
结直肠癌高通量
测序panel（检测
28个靶点）
BRAF*11、BRAF*15、CTNNB1*2、EGFR*18、
EGFR*19、EGFR*20、EGFR*21、FGFR3*7、
FGFR3*9、FGFR3*14、cKIT*11、cKIT*13、
cKIT*17、KRAS*2、KRAS*3、KRAS*4、
NRAS*2、NRAS*3、NRAS*4、PIK3CA*11、
PIK3CA*22、PTEN*5、PTEN*7、PTEN*7、
RET16、TP53*4、TP53*6、TP53*7
ALK基因重排检
测（FISH）共3
染色体荧光原位杂交：近短臂区、近着
丝粒区、细胞核
HER-2基因扩增
检测（FISH）共3
染色体荧光原位杂交：长臂区、着丝粒
区、细胞核
TOP2A基因异常
检测（FISH）共3
染色体荧光原位杂交：着丝粒区、长臂
区、细胞核
Septin9基因甲基
脱氧核糖核酸（CGI3-4）、脱氧核糖核酸
（CGI3-5）、脱氧核糖核酸（CGI3-6）、肿
瘤相关基因表达检测（CGI3-4）、肿瘤相
关基因表达检测（CGI3-5）、肿瘤相关基
因表达检测（CGI3-6）您所在位置： &
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肿瘤个性化用药基因检测.doc 6页
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肿瘤个性化用药基因检测
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一 、背景介绍
医学发展到今天，人类已经征服了许多疾病，但是如何攻克癌症依然是人类面临的巨大挑战。近年来癌症的发病率一直呈上升趋势，据世界卫生组织报告预测，到2025年，全球将有3亿人患癌症，并有2亿人因此而死亡；在我国癌症已列居各类死亡之首，年均癌症新发病例约为200万人。在治疗上尽管不断有新的药物和治疗手段诞生，但取得的效果不尽人意，癌症的死亡率同50年前相比没有显著降低，与此同时，心脏病，脑血管病和传染病的死亡率却降低了2/3。
由于肿瘤是在体内各种因素的作用下由一系列基因连续突变导致细胞生长失去控制所致，因而每个肿瘤患者，即使同一种肿瘤，其致病因素和体内突变的基因都是不一样的，每一个患者的肿瘤都有自己独特的生物特征，这就是肿瘤的异质性。忽略了肿瘤的异质性，采用“一药一病”的疗法是肿瘤治疗没有达到理想效果的主要原因。肿瘤的异质性要求必须对每个患者“区别对待”，这就是肿瘤的个性化治疗。
而基因是人类遗产信息的化学载体，决定着我们与前辈的相似和不同。研究结果表明，人类绝大部分的疾病与基因相关。人与人之间的基因99.9%相同，但正是因为那剩余的0.1%的差异，造成了人与人之间健康的差别。基因检测正是利用遗传学、分子生物学等技术进行检测分析，来发现遗传物质异常的过程。通过基因检测，我们可以了解自己的基因型，通过比对自身基因型和大规模医学试验的结果，从而评估自身是否出现某种类型的健康问题（易感风险）；另外可以对肿瘤病人个性化治疗的用药提出指导。
随着人类基因组计划的完成，开展通过基因测序的个性化医学检测技术是临床个性化医学的大势所趋，成为解决一些疑难疾病如遗传性疾病以及肿瘤的重要工具。通过基因检测分析评估可能罹患的疾病和预测不同病人的药物效应，并指导临床医生为可能患者提出建议或在临床治疗药物选择时针对患者独特的遗传变异特征选择治疗方式、药物和剂量，即使治疗同一种疾病，或者同一患者的不同阶段，医生也可能根据病人的遗传背景来选择最合适、最具有针对性的治疗方式、药物和剂量，避免严重的毒副反应和医疗资源的浪费！
目前基因检测的方法不胜枚举，基本的步骤是样本的获取（包括血液、唾液、组织样本等）——处理（如DNA的提取与纯化、文库构建等）——序列测定——序列分析——结果解读——报告撰写。广泛应用的核酸序列测定方法是直接测序法，目前最先进而且被广泛使用的方法和仪器有第一代的Sanger测序法，第二代的高通量测序法（如美国Illumina公司的Hiseq测序仪和华大基因子公司CompleteGenomics开发的测序方法）等。目前也已出现被称为第三代测序技术的方法，如单分子实时DNA测序法。
第一代：sanger测序
Sanger法是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，并且在每个碱基后面进行荧光标记，产生以A、T、C、G结束的四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测，从而获得可见的DNA碱基序列。
原理：利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止。终止点由反应中相应的双脱氧而定。每一种dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，凝胶处理后可用X-光胶片放射自显影或非同位素标记进行检测。
第一代的Sanger测序技术的优点是，测序读长长，能达到800-1K bp，且测序用时短，只需要几十分钟即可完成一次测序，测序准确度高，目前仍是测序的金标准；缺点是通量低、成本高。
Taqman法：应用一对双标记Taqman探针，分别针对双等位SNP的不同基因型，只有完全匹配的探针扩增出各自对应的基因型；用两种荧光染料Fam Hex（Vic）分别标记这两种探针，就可以在一次PCR反应中完成对单个SNP位点的基因型判定。
准确性好，适合于大量样本、少量位点，价格贵，缺点是不能读出序列，不太直观。
质谱法：准确性较好，缺点只能读出质量数据，不能读出序列，对于缺失和插入突变无法读出，但这种突变更加可怕，适合于大量样本、多位点（最多能检测25个位点），所以可能会出现少量假阳性和假阴性。
2、第二代：高通量测序（NGS）
第二代测序技术的优点是测序通量和效率高，成本低廉；缺点是测序读长普遍较短，且用时较长。以目前应用最为广泛的测序仪之一的illumina公司H
正在加载中，请稍后...基因检测行业分析：2016国内主要企业
提起基因检测，很多人第一反应就是高大上，在“科学前沿”、“实验室成果”的标签下，似乎离人们生活十分遥远。
然而，基因检测已经走进了我们的生活，众多基因检测公司已经被我们渐渐眼熟。
测序服务综合类(硬件+试剂盒+临床应用)
　　华大基因
　　厦门基科生物科技有限公司
　　深圳华因康基因技有限公司
　　上海百傲
　　瀚海基因
　　北京博奥
测序临床应用服务类
　　药明康德
　　诺禾致源
　　贝瑞和康
　　安诺优达
　　上海宝藤
　　上海伯豪
　　解码DNA
　　达安基因
　　泰州益康
　　北京迈基诺
　　凡迪生物
　　上海天昊生物
　　北京诺赛基因组研究中心有限公司
　　佰美基因
　　赛亚基因科技股份有限公司
　　中科金美华基因检测公司
　　上海思路迪生物技术有限公司
　　北京迪诺基因科技
　　维达健基因技术有限公司
　　南京世和基因生物技术有限公司
　　上海起源生物科技有限公司
　　广州燃石生物
　　银河基因
基因检测在线B2C类
　　爱基因(厦门基科)
　　Wegene
　　360基因(北京宏图云天)
　　genebook(华大)
　　sungene(三博基因)
　　idna(武汉益基)
　　精皮士
测序服务单位 Sequencing providers
　　香港中文大学化学病理学系(Department of Chemical Pathology, The Chinese
University of Hong Kong), http://www.cpy.cuhk.edu.hk/
　　上海生物芯片公司/伯豪公司(Shanghai Biochip Company,
SBC)http://www.shbiochip.com/
　　苏州贝斯派生物科技有限公司(原苏州众信,Base Pair Company)http://www.basepair.cn/
　　北京百迈客(Biomarker Technologies Co.,
Ltd.)http://www.biomarker.com.cn/
　　江苏亿康基因公司(Yikong Genomics)http://www.yikongenomics.com/
　　上海南方基因中心
　　上海佰真公司(Shanghia GenomePilot)http://www.genomepilot.com/
　　上海凡迪生物(Find Bio-tech)http://www.findbiotech.cn/
　　上海美吉(MajorBio)http://www.majorbio.com/
　　广州锐博生物
　　北京博奥(北京生物芯片公司,captialBio)http://cn.capitalbio.com/
　　博奥木华，博奥的子公司，原名爱健，http://cn.capitalbio.com/gxba/gcgc/gcjg/jtzgs/23695.shtml
　　上海晶能(Genenergy Bio-Technology)http://www.genenergy.cn/
　　北京大学 Biopic 中心(Biopic center, Peking
University)，http://biopic.pku.edu.cn/
　　上海派森诺(PersonalBio)http://www.personalbio.cn/
　　上海天昊生物(Geneskies) http://www.geneskies.com/
　　杭州谷禾生物技术有限公司(沃森,GUHE INFO)http://www.guheinfo.com/
　　武汉生命之美(ablife)www.ablife.cc
　　浙江天科(ZheJiang TianKe)http://www.zjtianke.com/
　　上海烈冰公司/上海基研生物(NovelBio)http://www.novelbio.com/
　　上海宝藤生物/上海张江转化医学研发中心(Biotecan)，http://www.biotecan.com/
　　北京康普森生物技术有限公司(Compass)， http://www.bjkpsbio.com/
　　生工生物(sangon)，http://www.sangon.com/
　　赛业生物(cyagen)，www.cyagen.com
　　天津市湖滨盘古基因科学发展有限公司(pangugene)，http://www.pangugene.com/
　　江苏中宜金大分析检测有限公司(zhong yi jin da)，www.zyjdfx.com
　　北京爱普益医学检验中心，http://www.ipemed.com/
　　迪安医学检验所，http://www.dazd.cn/
　　湘雅医学检验所
　　湖南博川基因有限公司，www.mygene23.com
　　汇龙森国际企业孵化(北京)有限公司，http://www.huilongsen.com/
　　鼎晶生物，http://www.topgen.com.cn/
　　南京世和基因，wwww.geneseeq.com,400-636-2325
专业提供生物信息分析服务的公司
　　金维智(Genewiz)，http://www.genewiz.com.cn/
　　武汉未来组(Nextomics)，www.nextomics.cn
　　北京嘉宝仁和有限公司(JBRH)，www.jabrehoo.com
　　北京迈基诺基因科技有限公司(MyGenostics)，http://www.mygeno.cn/
　　广州基迪奥生物(Gene Denovo),http://www.genedenovo.com
　　杭州壹基因公司(1gene) ，www.1gene.com.cn
　　武汉贝纳基因(BENAGEN)，www.benagen.com
　　上海其明信息公司(Gminix)，http://www.gminix.com/
　　中翰金诺
　　上海罗捷信息科技有限公司，www.logicinformatics.com
　　上海欧易生物科技有限公司
　　绿宇科技
　　上海翰宇生物(HanyuBio)，www.hanyubio.com
　　杭州联川生物(LC-Bio)，http://www.lc-bio.com/
　　北京艾比精诺基因科技有限公司
　　北京源泉宜科生物科技有限公司， http://www.yqykbiotech.com/
　　博淼生物科技(北京)有限公司(Bio Miao Biological)，http://www.biomiao.com/
　　南京迪康金诺生物技术有限公司，http://www.decodegenomics.com/
　　吴江汇杰生物科技有限公司/南京科维思生物科技有限公司，http://drigen.com/
　　武汉菲沙基因信息有限公司(frasergen),http://www.frasergen.com/
　　奇云诺德，http://www.qygenomics.com/
　　北京市计算中心
　　深圳瑞奥康晨生物科技有限公司，生物信息服务，www.reohealth.cn
　　杭州米天基因科技有限公司，生物信息服务，http://www.miti-medicine.com/
　　北京赛洛新生物科技有限公司，生物信息服务，http://www.solutionbio.com.cn/
　　诺金生物信息软件公司，生物信息服务
　　香港明宙/深圳博大威康科技有限公司，生物信息公司，6
　　艾基泰康，生物信息服务商，www.igenetech.com
　　量化健康，生物信息服务，www.quantibio.com
　　深圳英马诺生物，生物信息分析，www.imunobio.com
　　上海虹舜生物科技有限公司，生物信息分析服务，400-，www.hongshunbio.com
　　上海曼因生物科技有限公司(比特基因)，生物信息分析服务，www.bitgene.cn
　　上海丰核信息，课题设计，论文撰写，生物信息分析
　　上海生咨，生物信息服务，生物信息培训班，021-，http://www.biorefer.com/
　　上海英拜生物，生物信息分析
　　广州元序公司，生物信息服务商
　　艾思博公司，生物信息服务商
　　武汉合众卓凡公司，生物信息服务商
　　北京华生恒业科技有限公司,生物信息学软件销售商
　　北京路思达生物信息科技有限公司，生物信息学软件销售，生物信息学培训
　　源资信息科技(上海)有限公司，生物信息学软件销售
　　上海康昱盛信息科技有限公司，生物信息学软件销售
　　北京华诺时代科技有限公司，生物信息服务商，http://www.honortech.cn/
　　南京广而生物科技有限公司，生物信息服务商，gergene.com
　　武汉数桥科技公司，生物信息服务商，http://www.databridge.cn/
　　蓝云基因，生物信息服务商，http://www.lanyungene.com/
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　　深圳市谱元科技有限公司，生物信息分析，http://www.promegene.org/
　　华点云，云计算、生物信息分析，www.celloud.cn
　　上海达今生物科技有限公司，生物信息服务公司
　　上海锐翌生物科技有限公司，生物信息服务公司，http://www.realbio.cn/
　　上海惠研生物科技有限公司，生物信息服务公司，http://www.biogenius.cn/
　　上海嘉因生物科技有限公司，生物信息服务公司，wwww.rainbow-genome.com
其它测序服务单位, other NGS players
　　上海泛亚基因医学科技有限公司、优基因(Genetesting)。有一台ABI3130，一台Qiagen的Pyrosequencing测序仪，1台ABI的定量PCR仪，一台Roche定量PCR仪。021-，http://www.genetesting.cn/
　　康圣环球/新培晶上海医学检验所有限公司(KindStar Global)，1台HiSeq
2500在武汉，1台MiSeq在上海，1台Ion Proton，2台Ion Torrent
PGM，1台NanoString，1台Sequenom。大型医学检验服务商。400-736-166,http://www.kindstar.com.cn/
　　达安基因临检中心(达瑞)，6台Proton,1台PGM，1台专门做SNP和甲基化的MassARRAY(SEQUENOM)，1台HiSeq,1台MiSeq。拥有：高通量基因测序仪
医疗器械证、无创产前筛查(NIPT)许可证、高通量测序 肿瘤诊断 许可证
　　湘雅医学院夏家辉组，1台Hiseq
　　心血管疾病国家重点实验室(阜外医院)分子诊断中心(State Key Laboratory of Cardiovascular
Diseases)，1台Hiseq，1台MiSeq，1台iScan, 1台ABI Viia7定量PCR仪。010-,
http://123.124.148.61/zdsys/Webshowpage/default.aspx
　　中科院北京遗传与发育所，1台Hiseq，1台454，2台PGM。010-
　　北京市理化分析测试中心(Beijing Center for Physical and Chemical
Analysis,BCPCA)，1台Hiseq 2500，1台Miseq。010-.
http://www.beijinglab.com.cn/
　　中科院上海分院, 岳阳路320号，1台Hiseq。
　　中科院基因组所，1台Hiseq。1台PacBio? 010-
　　中科院遗传发育所，1台Hiseq, 1台Ion Torrent, 1台Roche FLX. 010-
　　中科院国家基因研究中心(水稻基因中心)，上海市漕宝路500号，1台Hiseq，021-
　　台湾阳明大学基因体研究中心，1台Hiseq, 1台Miseq, 1台454，2台GA。+886-2-
　　中科院北京基因组所，1台Hiseq, 1台454，010-
　　奥拓基因，在杭州有1台Hiseq? 5
　　复旦大学医学院，1台HiSeq 2500，明道楼5楼
　　浙江大学医学院附属第一医院，传染病研究所，1台HiSeq 2500，1台PGM，已购1台MiSeq。
　　中科院昆明动物所，遗传资源与进化国家重点实验室(State Key Laboratory of Genetic Resources
and Evolution)，1台Hiseq，1台PacBio, 1台Proton，1台PGM.
http://www.kiz.ac.cn/gre/gre7/gre72/0506.html
　　中科院上海逆境生物中心(Shanghai Center for Plant Stress Biology)，1台Hiseq,
1台Miseq,http://www.psc.ac.cn/cn/index.asp
　　中山大学附属肿瘤医院肿瘤防治中心，1台Hiseq
　　台州圣庭生物科技有限公司(Shengting), 1台Hiseq 2500，1台MiSeq,
电话：5,http://www.shengtinggroup.com/
　　杭州艾迪康医学检验中心公司，1台NextSeq
500，1台MiSeq，0，http://www.adicon.com.cn/
　　上海海洋大学陈良标组，1台Hiseq, 1台Miseq,
　　台湾有劲生物公司，1台Hiseq 2000, 2台Proton。电话：02-
　　台湾國家基因體醫學研究中心，1台Hiseq，1台454。电话：02-
　　尤尼曼诊断技术有限公司，1台Miseq,医学诊断，
，http://com0044.comecn.com/
　　张宗峰，1台Miseq,
　　西安交通大学医学院，1台Miseq
　　东方肝胆医院王红阳组，1台Miseq
　　资源国际生物，1台Miseq
　　北京圣谷同创，30台PGM, 010-
　　英骏生物，1台Proton, 1台PGM。一代测序、寡核苷酸合成服务商，Life
Tech公司子公司。800-820-8982
　　联合基因，1台PGM。健康咨询。021-
　　中美泰和，1台PGM，010-
　　金域检验，1台PGM，1台NextSeq.大型医学检验服务商。
　　赛哲生物，1台PGM。论文图文美化。400-888-4242
　　华冠生物，1台PGM。021-1
　　吉玛生物，1台PGM。shRNA合成服务商领导品牌。021-
　　广西柳州CDC，1台PGM
　　天津南开大学泰达生物技术学院，1台PGM。1台Affymetrix。
　　台湾明欣生物，1台454，1台PGM。02-
　　千年基因，韩国Marcrogen在中国的代理商，Marcogen在韩国有30台以上的Hiseq。2，http://www.macrogencn.com/
　　斯克尔基因，有1台iScan。Illumina生物芯片服务商
　　北京药用植物所，1台PacBio，联系方式：010-
　　武汉生物技术研究院技术平台部, 1台PacBio，1台MiSeq。联系方式：027-
　　北京华牛世纪生物技术研究院，1台PacBio
　　上海康成。1台Agilent生物芯片仪。Exiqon指定中国服务商，生物芯片服务商，microRNA专家，测序服务商。021-
　　上海赛安生物医药科技科技有限公司，电话：021-
　　北京诺赛基因组研究中心公司，010-
　　广州坤图生物科技有限公司, 个性化医疗 020-
　　科诺检验、科贝生物、苏州生物医药创新中心，这三家是同一个实体。主要从事医学检验、产前诊断。9
　　广州瑞科基因。020-
　　吉凯基因，siRNA、慢病毒服务商，1台Affymetrix。800-720-0302
　　杭州锐创生物技术有限公司，二代测序，生物芯片，
　　上海敏芯公司。生物信息学服务，代谢组实验。021-
　　北京市计算中心。生物信息服务。联系方式：010-
　　青岛生物能源与过程研究所徐建构建MPlibrary(Mate Pair library),173.
　　上海欧孚。建库服务，多种核酸抽提服务。
　　北京毅新兴业。Sequenome质谱服务。联系方式：010-
　　凯基生物。025-
　　上海阿趣生物，生物信息公司，代谢组。400-664-649912，http://www.biotree.cn/
　　江苏苏博生物医学科技有限公司，临床检验服务，8
　　艾博斯.
　　北京博恒生物，生物信息服务商，010-，www.hr001.cn
　　博仕生物医学中心
　　博苑生物
　　上海丰核信息，课题设计，论文撰写，生物信息分析。
　　上海朗通生物
　　上海锐金生物医药科技有限公司
　　武汉锦奥生物公司，测序试剂代理商，建库服务商，,
　　上海生咨，生物信息服务，生物信息培训班，021-，http://www.biorefer.com/
　　上海英拜生物，，生物信息分析
　　苏州帕诺米克生物公司，5
　　凌科生物/微基生物，环境基因组/宏基因组数据分析，021-，www.biolinker.com，(凌科生物),
www.tinygene.com，(微基生物)
　　上海泉脉生物科技有限公司,二代测序，生物芯片，021-
　　拜珐(上海)信息技术有限公司，二代测序，生物芯片，021-
　　无锡艾吉因生物信息技术有限公司，自行设计的测序原理和测序机器，1,
中国人自主知识产权的产品，特别支持
　　深圳华因康基因科技有限公司，自行设计的测序原理和测序仪，0, 中国人自主知识产权的产品，特别支持
　　华仁康泰(北京)生物技术有限公司，遗传分析，010-，
　　派利来生物，010-
　　上海卓立生物科技有限公司，联华芯片(OneArray)大陆代理商，
　　杭州英睿，2
　　武汉大众源生，科研服务(基因组分析)，生物信息培训，生物信息平台搭建，027-，www.pubbiotech.com
　　天津生物芯片，1台PacBio, 022-
　　南京迈达医药科技有限公司，生物芯片服务商，1台Illumian芯片，025-
　　江苏泰州伯克利，生物芯片服务商，
　　广州元序公司，生物信息服务商
　　艾思博公司，生物信息服务商，021-
　　武汉合众卓凡公司，生物信息服务商，[url=][/url]
　　台湾基龙米克斯公司，宠物公司，华大在台湾的测序服务代理商，1台NextSeq，1台MiSeq，1台454，2台PGM，电话：(02)-
　　台湾力钧生物公司，Talen转基因服务商，二代测序代理商，电话：886-2-
　　北京百麦华康科技有限公司，测序服务代理商，010-，www.biomarry.com
　　保定方舟/上海方舟公司，个体化医疗服务商，
　　诺金生物信息软件公司，生物信息服务，论文外包服务，023-
　　达迈生物，Illumina分销代理商，021-
　　仁科生物，Illumina分销代理商，021-
　　北京怡美通德,Illumina生物芯片服务商，Illumina分销代理商，010-,www.emtd.com.cn
　　香港基因公司，Pacbio三代测序仪代理商，021-
　　北京华生恒业科技有限公司,生物信息学软件销售商，010-
　　北京路思达生物信息科技有限公司，生物信息学软件销售，生物信息学培训，010-
　　源资信息科技(上海)有限公司，生物信息学软件销售，021-
　　上海康昱盛信息科技有限公司，生物信息学软件销售，021-
　　北京鑫诺美迪基因检测技术有限公司，1套Bio-rad digital
PCR，010-，http://sinomdgene.com/
　　微创公司，1套Bio-rad 微滴数字PCR，Droplet digital PCR(DD-PCR).
　　吉林中科紫鑫科技有限公司，和于军合作开发基于pyrosequencing的二代测序仪，
　　北京吉拓思生物技术有限公司,测序数据分析软件供应商，数据分析服务供应商，建库服务商， 010-
　　上海誉准生物科技有限公司，建库服务商
　　武汉维达健公司，个体化医疗服务商，用生物芯片检测SNP并给予解读，400-027-3332，http://www.vidagen.com/
　　国家肿瘤临床医学研究中心肿瘤分子诊断平台(天津肿瘤医院)，于津浦教授组，1台MiSeqDx
　　基因科技公司/仪涛公司，Affymetrix生物芯片服务商。021-(销售部)，021-6728000(芯片服务部)
　　泽塔生物，400-011-2014,http://www.zetabio.com/
　　浙江中医药大学，1台HiSeq 2500
　　北京智云捷生物技术有限公司，010- ，http://www.gene-cloud.com.cn/
　　上海基龙生物科技有限公司，1台PGM，将于2014年第3季度到位1台Miseq,
有一台Raindance公司的ThunderStorm，021-，http://www.bioon.com.cn/show/index_272282.html
　　海克维尔基因(北京)研究院，010-， www.hikegene.com，有一台PacBio测序仪
　　北京瑞德百奥生物信息科技有限公司,生物信息学分析公司，010-，www.readerbio.com
　　上海恒健生物技术有限公司，1台PGM，1台Bio-Rad DDPCR。上海蔡伦路781号8层
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　　中国农业大学，国家玉米改良中心，赖锦盛教授组，1台MiSeq，1台PGM
　　上海赛优生物科技有限公司，测序服务、生物信息服务。021-。www.saiyoubio.com
　　北京英木和生物技术有限公司，测序服务、生物信息服务。010-。www.imh-bio.com
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　　上海希匹吉生物技术有限公司，1台Ion Torrent PGM，1台Qiagen PyroSequencing
Q96测序仪，甲基化测序、SNP分析，荧光定量PCR服务。测序服务、生物信息服务。021-。www.cpgbiotech.com
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rId=61&ktype=sy
　　布斯坦科技(北京)有限公司，生物信息学分析服务公司，010-，www.biost.cn
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　　香港明宙/深圳博大威康科技有限公司，生物信息公司，6
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　　上海派航生物科技有限公司，人全基因组生物信息分析服务，021-，http://ph-bio.net/
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　　大连医科大学肿瘤干细胞研究院，李志广教授组，1台MiSeq
　　广州燃石生物科技有限公司，个性化医疗服务公司，1台NextSeq
500，1台MiSeq，www.brbiotech.com，020-
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　　上海达今生物科技有限公司，生物信息服务公司
　　上海锐翌生物科技有限公司，生物信息服务公司，021-，http://www.realbio.cn/
　　上海惠研生物科技有限公司，生物信息服务公司，http://www.biogenius.cn/，400-016-9606
　　上海嘉因生物科技有限公司，生物信息服务公司，wwww.rainbow-genome.com, 400-881-9851
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　　广东中医院，1台HiSeq 1500
　　中山大学肿瘤防治中心，1台HiSeq 1500
　　深圳市瀚海基因生物科技有限公司，1台MiSeq，0，http://www.pacgeno.com/
　　北京四环药业公司，1台MiSeq
　　南京药谷，1台MiSeq
　　申友生物，1台MiSeq
　　北京益普康达医学科技有限公司，儿童罕见病分子检测专业公司，010-，www.careexpress.cn
　　所罗门兄弟医学科技(北京)有限公司，肿瘤基因检测公司、靶向治疗咨询公司，400-，http://www.smtcc.org/
　　之江生物，1台MiSeq，微生物病原检测，021-，http://www.liferiver.com.cn/
　　深圳市谱元科技有限公司，生物信息分析，6，http://www.promegene.org/
　　华点云，云计算、生物信息分析，www.celloud.cn
　　北京信诺佰世医学检验所，1台MiSeq、1台PGM，遗传病检测，010-，www.sinopath.cn
　　思博奥科生物信息科技(北京)有限公司，生物信息分析服务公司，010-，www.sysbiomics.com
　　银河基因，基因健康咨询公司，010-，www.yinhejiyin.com
　　上海允英医疗科技有限公司，遗传病基因检测，www.yymedicine.com
　　上海优英生物科技有限公司，遗传病基因检测
　　杭州晶佰生物技术有限公司，1台NextSeq 500, 1台Miseq, 1台HiScan,
医学测序服务，400-077-936654，http://www.igeneseq.com/
　　南京广而生物科技有限公司，生物信息服务商，025-，gergene.com
　　武汉数桥科技公司，生物信息服务商，027-，http://www.databridge.cn/
　　蓝云基因，生物信息服务商，http://www.lanyungene.com/
　　北京华诺时代科技有限公司，生物信息服务商，010-，http://www.honortech.cn/
　　深圳市海普洛斯生物科技有限公司，1台NextSeq
500，基因检测、健康服务公司，0，http://www.haplox.com
　　河北省健海生物芯片技术有限公司，1台Illumina iScan生物芯片仪，1台Illumina
BeadXpress生物芯片仪，1台Luminex
200，基因检测、健康服务公司，400-660-7557，http://www.genetic-health.com/
　　上海虹舜生物科技有限公司，生物信息分析服务，400-，www.hongshunbio.com
　　上海曼因生物科技有限公司(比特基因)，生物信息分析服务，www.bitgene.cn
　　裕策生物科技有限公司，肿瘤基因信息分析，http://www.yucebio.com/，400-836-8004
　　上海捷易生物科技有限公司，二代测序建库服务，www.jeayea.com,400-006-1771
　　深圳瑞奥康晨生物科技有限公司，生物信息服务，www.reohealth.cn
　　杭州米天基因科技有限公司，生物信息服务，http://www.miti-medicine.com/，1
　　北京赛洛新生物科技有限公司，生物信息服务，http://www.solutionbio.com.cn/，
　　广州美格生物科技有限公司，一台MiSeq，http://www.magigen.com/，020-
　　广州库基生物科技有限公司，http://www.cookgene.com/，020-
　　上海祥音生物科技有限公司，http://www.hzgeno.com/，6，实验室地址：杭州市西湖区三墩振华路西城博司7幢701
　　艾基泰康，生物信息服务商，010-，www.igenetech.com
　　量化健康，一台NextSeq 500，生物信息服务，010-，www.quantibio.com
　　深圳英马诺生物，生物信息分析，www.imunobio.com，3
　　AnchorDx,NGS医学诊断
中国PacBio测序仪中心：
　　天津市湖滨盘古基因科学发展有限公司，4台PacBio. http://www.pangugene.com/
　　北京遗传所，1台PacBio
　　北京药植所，1台PacBio
　　上海南方基因中心，1台PacBio
　　云南动物所，1台PacBio
　　武汉邓子新教授实验室，1台PacBio　　
　　天津生物芯片中心，1台PacBio
　　海克维尔基因(北京)研究院，1台PacBio
　　北京华牛世纪生物技术研究院，1台PacBio
　　上海交通大学 分析测试中心，1台PacBio
　　内蒙古农业大学，1台PacBio
　　华大基因，1台PacBio(总共预计买3台)
基因检测重在服务——基因检测服务范围
因检测重在服务，很难单独依靠商品(检测试剂盒、芯片)来建立优势，这与免疫诊断、化学发光有所不同，因为基因检测归根结底都是DNA一级序列的检测，与
二级、三级结构无关，检测原理相对简单，都是通过DNA引物靶定待测序列，然后通过引物延伸来实现序列的测定;相反，样品DNA的提取、建库和捕获的操作
倒是比较繁琐，需要专业的技术人员去操作。上游仪器已然被少数几个公司所垄断，中上游的试剂盒产品并不具有很高的技术壁垒(当然如果能在建库环节和捕获环
节形成明显技术优势，或者是开发出效率更高的工具酶，也是很有发展前景的)，而且高通量基因检测试剂盒的审批存在较大的不确定性(未来可能参照美国
CLIA认证的方式，具有资质的检测机构以LTDs自制试剂的形式使用，但是不通过药监局的审批就无法对外销售)，医院样本量有限，先进入的肯定会占据诸
多优势，NIPT市场已经接近饱和，肿瘤医院的争夺也日趋白热化，所以率先通过服务来抢占市场，这或许是较为稳妥的选择。
医院是否会自行购置测序仪开展高通量测序?如果医院自己测序，那么临检测序机构势必难以竞争，所以思考这个因素是有必要的。这个问题要分开来看，一方面考虑用户的数量和需求，一方面考虑测序成本。以当前高通量测序用的最广泛的是NIPT和肿瘤诊治为例进行分析：
在无创产前诊断领域，我国每年的新生儿在1500万人左右，潜在客户基数大，NIPT能够给出明确的诊断结果和对应的防治措施，而且结果关系到下一代的健康，检测价格在2400元左右，受众广泛;此外，NIPT对测序的精度要求不是特别高(目前主要是针对13、18、21号染色体的三体检查)，检测是一个定量的过程，通常采用life
ion torrent平台(目前获批的5款仪器里面3家申报的是ion
torrent，而且美国已经有机构采用基因芯片来做NIPT)，很多大型医院能够自行开展NIPT服务，第三方测序机构的目标市场应该在中小型医院。
但是高通量测序在肿瘤领域的应用就不太一样，我国每年新增肿瘤患者在450万人左右，肿瘤panel测序的价格在8千到2万之间，而且现在做肿瘤panel测序的患者主要目的是获得靶向药物用药指导，靶向药物价格比较昂贵(每个月的用药开销在5万左右)，所以目标人群就更加狭窄了;此外，肿瘤检测对测序精度要求比较高，主要针对点突变或者微缺失微重复，对技术平台的要求高，通常采用Illumina
Hiseq/next
Seq测序仪，仪器设备昂贵，并且开机试剂耗材的花费高(一次开机在15万左右)，如果没有足够的样本量，基本上每次开机都是亏损;并且肿瘤数据的分析比较复杂，需要专门的生物信息学人才和数据库，所以在肿瘤领域(在其他病患更少的领域更是如此)，我们认为高通量测序还是以第三方临检机构为主，目标市场在大型医院。
基因检测公司的发展方向——基因检测是起点而不是终点
基因检测是起点而不是终点，做基因检测服务的机构，最大的市场还是在医疗诊断领域，除了通过提供服务获得收益外，基因检测机构最大的潜在优势是能够获得特殊患者的组织样本，并且获得基因数据的积累，这对于药物开发是十分便利的条件。正如爱基因的发展模式，以自己的基因检测服务为桥梁，打通患者、医院、CRO企业，测序结果提供用药指导，同时反过来链接下游药物开发和临床试验，形成良好的反馈机制。
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