从NGS平台检测结果不一致引发的行业分析 | 正见从NGS平台检测结果不一致引发的行业分析 | 正见一人一粉笔百家号王一树，关注肿瘤精准治疗，多年基因诊断和肿瘤制药企业的工作经验，业余撰文纯属个人爱好，无关商业利益，无关公司立场。欢迎关注肿瘤精准治疗且有生活品味的王一树微信公号：wangyishu2018。以下是1300字微信摘要网站邀请码pharma2018关于液态活检的探讨，还可参阅本公号另一文液态活检到底准不准？| 正见NGS在肿瘤患者的研究与临床应用愈发广泛，包括血液检测的NGS分析，对于血液检测无创、便捷，可重复检测及实时检测大大提升其便利性。我们甚至可以看到ctDNA在肿瘤疾病管理的各个阶段都开始介入疾病管理的探索，比如疾病诊断、检测原发灶、监测治疗反应、监测克隆变化、进行测序分析并指导临床用药等。但是也有一些有经验的医生反映，同样一个患者的标本，送往不同公司出来结果却截然相反，动摇了临床指导的信心。血液检测是否能够指导临床实践？不同的血液检测平台之间的结果一致性如何？血液检测与组织检测之间的一致性又如何？两家国际知名检测公司的结果不一致，这已经不是第一次，就几家知名公司来比对我们就看到：血检Vs血检 Guardant 360 Vs PlasmsSELECT2017年12月发表在JAMA Oncology上的，Guardant 360（GuardantHealth,Inc）和PlasmsSELECT（Personal Genome Diagnostics,Inc）比对，共40例胰腺癌患者的ctDNA检测。结果显示：25名患者（62.5%）检测出了基因变化，3名（7.5%）结果完全一致，6名（15%）结果部分一致，16名（40%）结果完全不一致。另有15名患者未检测出任何改变。这可以说是相当低的一致性了。血检Vs组织 Guardant 360 Vs FoundationOne2017年7月发表在JAMA Oncology上的，FoundationOne（Foundation Medicine）进行组织标本检测和Guardant 360进行血液标本检测（GuardantHealth,Inc）比对，共9名患者，包括了乳腺癌、肺癌、胰腺癌等不同瘤种。结果显示：1名患者未检测出突变，其余8名患者共检出45中基因变化，仅10个基因（22%）的检测结果完全一致，其中2名患者的检测结果完全不一致。在报告上根据基因变化共推荐了36种药物，仅9种药物（25%）被两种平台同时推荐，其中5名患者的药物推荐完全不同。这对临床的影响可不小。血检Vs组织 Guardant 360 Vs FoundationOne2016年8月发表在Oncotarget上的FoundationOne（Foundation Medicine）和Guardant 360（GuardantHealth,Inc）比对，针对28名实体瘤患者分别进行组织和cfDNA的检测。结果显示：突变数目的总体一致率高达91.9~93.9%，但两个平台检测的一致性结果仅11.8~17.1%。平台比较三个平台的实验室均有CLIA和CAP认证，均声称具有高的敏感度和特异度。其中：FoundationOne（组织检测）：共检测315个基因的全外显子和28个基因的内含子，特异度大于99%，敏感度略低于特异度。Guardant 360（血液检测）：共检测73个基因，包括19个基因全外显子，54个基因的关键外显子及扩增（18个基因），融合（6个基因），插入缺失（23个基因）。敏感度85%，特异度超过99%。PlasmsSELECT（血液检测）：共检测64个基因，报告突变和缺失的敏感度达99.4%，特异度超过99.9%。突变丰度报告Guardant 360最低0.1%等位基因突变而PlasmsSELECT最低0.5%等位基因突变。结果分析1.
尽管样本量很小，还是看得出通过了CLIA和CAP认证的两家实验室的血液检测结果一致性很低，尽量量价都宣称具有较高的敏感度和特异度。数据无法显示哪个平台的检测结果更准确，但可以看得出患者选择了不同平台进行检测，最后可能会导致接受截然不同的治疗选择，这将导致影响患者的临床获益。2.
研究结果也看到了组织检测与血液检测结果的差异性也很大。导致结果不同的原因可能包括：肿瘤标本异质性，不同平台操作流程的差异，对于基因突变检测种类不同（例如FoundationOne可以检测出更多突变类型），对于最低丰度检测值不同（例如相比FoundationOne，Guardant 360可以检测更低频的突变），空间和时间因素，治疗间隔差异，亚克隆，潜在的生殖细胞DNA污染。3.
这些结果需要大样本前瞻性的研究来对不同的平台进行基因检测结果一致性评估的重要性，最终可能作出治疗决定之间的决策依据。请输入标题
bcdef本文由百家号作者上传并发布，百家号仅提供信息发布平台。文章仅代表作者个人观点，不代表百度立场。未经作者许可，不得转载。一人一粉笔百家号最近更新：简介:长得漂亮靠爸妈，活的漂亮才是真本事相关文章高通量测序(NGS)发展趋势
2017年4月份，Reportsn Reports发布了全球NGS市场报告，分析了整个市场的未来发展趋势。报告指出，2017年至2022年，全球NGS市场预计以20.5%的年复合率增长。至2022年，全球NGS市场值将达124.5亿美元。
NGS技术的进步、应用范围的扩展、研究实验室和学术机构对NGS的采用率增加等等，这些因素推动了整个市场的发展。另外，诊断测试的准确性和标准化，以及缺乏熟练的技术人员是制约市场增长的关键因素之一。
耗材市场成为竞争焦点？
根据产品和服务类型，NGS市场可划分为测序前产品和服务、NGS平台、耗材、平台服务、测序服务和生物信息学分析。2017年，耗材市场预计占据整个市场的最大份额。
由于测序仪器平台的封闭性，因而用户必须向供应商购买配套的试剂和耗材才能更好地使用。随着新兴测序平台的问世，试剂耗材市场的竞争也日益显著，有些企业甚至以免费发放测序平台的方式以获取更多的试剂耗材市场。今年1月份，Illumina推出了NovaSeq 系列测序仪。据了解，NovaSeq系统比HisSeq X便宜20%。测序仪价格是便宜了，如今人们更加关注它所相应的试剂耗材的价格。
哪些测序仪在市场中最香？
以技术为基础，NGS市场可划分为边合成边测序（SBS）、离子半导体测序、单分子实时测序（SMRT）和纳米孔测序。2017年，边合成边测序预计将占最大的市场份额，主要是由于新的、先进的NGS平台的发展以及市场对Illumina系统的需求增加，包括HiSeq系列、MiSeq、NextSeq 以及 HiSeq X Ten。
NGS市场竞争十分激烈。2016年，全球NGS市场主要由Illumina、赛默飞以及太平洋生物科学公司（Pacific Biosciences）主导。这些公司共享着全球主要的NGS平台市场。根据国内2016年高通量测序市场报告，我国约有1700台NGS测序仪，几乎全从三家美国测序仪设备供应商处采购，其中Illumina约1000台、Thermo Fisher约600台，Pacific Biosciences约50台，其他约50台。市场主流商主要通过推出新产品、产品改进、战略合作等策略来增加自己的市场份额。
NGS诊断市场越发庞大
根据应用类型，NGS市场可分为六部分：诊断、药物研发、生物标志物开发、精准医疗、农业和动物研究以及其他应用。由于市场主流商越来越重视NGS诊断，以及肿瘤和传染病的NGS诊断越来越被采纳，2017年NGS的诊断应用市场将占主要市场份额。
前段时间GRAND VIEW RESEARCH网站发布的NGS市场报告也指出，在未来几年里，NGS在肿瘤领域的市场值增长预计最快，这主要是基于测序的发展使靶向测序能测定多个癌基因，从而使得了解与癌症或肿瘤细胞相关致密基因簇中的遗传信息成为了可能。
抓住医生市场和亚太地区市场
根据终端用户，NGS市场可细分为研究中心和学术政府机构、医院和诊所、制药公司和生物技术公司、其他终端用户。在这些终端用户中，医院和诊所的市场预计以最高的年复合率增长，这主要是由于越来越多的公司与医院签订协议开发先进的检测方法以及开发满足医院和诊所具体需求的产品。
根据地理划分，NGS市场可分割为北美洲、欧洲、亚太地区和其他地区。2017年北美NGS市场份额预计最大，其次到欧洲。技术的进步、NGS数据分析商业解决方案的可用性、以及NGS主流商的分布，这些因素都是推动北美市场发展的关键。然而，由于医疗基础设施的改善以及政府的有利举措，2017年至2022年之间，亚太地区市场增长率预计最高。
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