您访问的页面不见了！【案例】遗传性耳聋家庭通过嗣道三代试管婴儿生育健康下一代
Z女士和W先生年近40迎来二胎，为什么等到这么晚才生二胎，因为他们在等可以保证他们生健康孩子的技术。他们两个都是遗传性耳聋基因携带者，大女儿不幸遗传了他们的致病基因，患有先天性耳聋。2015年，在嗣道遗传与不育诊疗中心的帮助下，他们生下了两个健康儿子。
有缘千里来相会
Z女士是河北人，在广州打工，后来认识了同是在广州打工的W先生，W先生是湖北人，两个同在异乡打拼的年轻人相互关心、相互照顾、相互吸引，最终走到一起组成家庭。
女儿先天性耳聋
婚后，Z女士生下一个女儿，女儿的到来为甜蜜的两口之家增添了许多乐趣。可是好景不长，Z女士发现女儿与平常小孩不同，对声音一点都不敏感，到医院检查后才发现，女儿先天性耳聋。
女儿怎么会先天性耳聋呢？Z女士怀孕时很重视孕期保健、怀胎十月身体一直很好，每次产检都没有异常。为了找出女儿先天性耳聋的原因。Z女士和W先生抱着女儿走访各大医院。最终，在一次基因检查报告中，医生告诉他们，女儿耳聋是因为SLC26A4基因杂合突变引起的。
Z女士女儿基因检测报告
遗传性耳聋（大前庭水管综合征）
SLC26A4基因定位于常染色体7q31区域，属于隐性遗传，双等位基因病理性突变会导致的遗传性耳聋。近年来国外的多项研究表明SLC26A4基因突变与Pendred综合征（PDS）（前庭水管扩大或伴内耳畸形神经性聋和甲状腺肿）和大前庭水管综合征(LVAS)有密切的关系 。
大前庭水管综合征是一种先天性内耳畸形，为单纯性前庭导水管扩大或者合并耳蜗畸形的前庭导水管扩大。临床上主要表现为高频听力损失为主的感音神经性耳聋，听力损失程度多表现为重度或者是极重度聋，可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症状。
不敢再生孩子
W先生基因检测报告
Z女士基因检测报告
从基因检测报告中显示，Z女士是SLC26A4基因IVS7-2 A&G突变位点单杂合突变，W先生是SLC26A4基因2168 A&G突变位点单杂合突变。两人都是遗传性耳聋基因的携带者，由于遗传性耳聋属于常染色体隐性遗传病，两人的下一代有25%的概率为正常等位基因，即完全正常；有50%的概率为单杂合突变，即遗传性耳聋携带者，他们的后代依然有患病风险；有25%的概率携带2个致病位点杂合突变，即遗传性耳聋患者。
即使生育患儿的概率只有25%,可是放在个体上，只有0或者1。两人再也不敢冒险生育下一个孩子，如果上天没有眷顾他们，生了一个和大女儿一样的孩子，这不仅仅是对家庭的灾难，更是毁了孩子一生。这些年，为了带孩子看病，已经花了许多钱，可是孩子依然不能和正常孩子一样，夫妻两内疚自责。他们也很想再生一个孩子与大女儿作伴，就算夫妻百年之后，大女儿也有人照应。
终于等到解决方法
2014年，听说嗣道遗传与不育诊疗中心的三代试管婴儿技术可以让他们生育一个健康的孩子。他们来到医院就诊，希望通过第三代试管婴儿技术挑选出健康、不会发病的胚胎。嗣道遗传与不育诊疗中心的医生会诊后决定，采用karyomapping（核型定位）芯片技术来帮助他们。而理论上，针对各种单基因遗传疾病，karyomapping（核型定位）芯片技术是筛选胚胎的最佳利器，可以帮助更多类似情况的夫妇。
Karyomapping（核型定位）基因芯片技术
Karyomapping（核型定位）基因芯片技术是针对全基因组的单核苷酸多态性（SNP）位点设计的芯片，能够同时连锁分析近30万个SNP位点，在单基因病植入前遗传学诊断应用方面优势突出。以往单基因PGD在对于分子诊断中心而言是一项非常复杂困难的工作。对于单基因疾病诊断可采用突变位点检测结合单体型分析法，必须针对每一种单基因疾病及特定的突变进行个体化设计，诊断流程复杂，周期很长。需消耗大量技术员人力，患者需等待3-4个月甚至更久，且价格昂贵，而karyomapping芯片是一个针对所有单基因病种的通用平台，不需要个体化位点设计，大大缩短了检测时间，能够保证父母自身所携带的遗传疾病不被传递给他们的孩子，从而确保家庭未来后代的安全。
艰辛的求子之路
促排卵时Z女士已经年近40岁，卵巢功能较差，基础卵泡很少。考虑到胚胎活检阶段还需要筛查出不携带致病基因的健康胚胎，需要较多的胚胎数量，Z女士先后进行了三次促排。这求子之路何等艰辛，嗣道的医护人员都看在眼里，医护人员精心照顾Z女士，为Z女士加油打气，陪伴她走过最艰难的一年。Z女士和丈夫都是淳朴的人，每次去泰国医院，他们都会带点家乡土特产给嗣道医护人员，小小的土特产虽然不值钱，但是满载Z女士和丈夫对嗣道工作人员的感激之情。
Karyomapping基因芯片报告显示有3个染色体正常的且不携带致病基因的胚胎
Karyomapping基因芯片报告出来了，有3个染色体正常且不携带致病基因的胚胎，Z女士和W先生喜极而泣，寥寥数字包含了这一年的辛苦波折。
后来，Z女士移植了两个胚胎，两个胚胎成功着床，经羊水穿刺产前基因诊断验证，胎儿染色体以及该遗传病基因型与之前的karyomapping芯片结果完全一致。后来Z女士生育了两个健康男宝宝，不幸的家庭终于迎来了健康宝宝，并阻断了遗传性耳聋基因在家族中的传递。
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&........................................................................嗣道遗传与不育诊疗中心一直致力于为遗传病家庭提供无创式的生育方式，提高遗传病家庭的生育质量。在试管婴儿技术基础上运用胚胎移植前遗传诊断/筛查（PGD/PGS）技术选择健康胚胎，避免遗传病遗传给下一代，避免出现孕中引产、出生缺陷等问题。为了能解决更多的遗传病家庭的健康生育问题，嗣道遗传与不育诊疗中心设立了遗传病生育公益基金。旨在支持和援助遗传病家庭健康生育。嗣道遗传与不育诊疗中心向基金捐赠200万元人民币作为启动资金。基金专款专用，遗传病家庭可通过申请，由嗣道遗传专家和辅助生殖专家组成的“遗传病生育专家委员会”提供健康生育指导，在嗣道遗传与不育诊疗中心接受生育治疗，并得到“遗传病生育基金会”的医疗费用援助。&嗣道遗传与不育诊疗中心嗣道遗传与不育诊疗中心（STORK A.R.T.），经泰国皇家妇产科学院认证，是一家致力于辅助生殖（试管婴儿）领域的高端医疗机构。中心位于曼谷最为繁华的商业地段，交通便捷，设施齐全。国际化的医疗临床团队、同步欧美标准的胚胎实验室和全球领先的第三代试管婴儿技术使得嗣道遗传与不育诊疗中心以超过68%的成功率吸引海内外的客户慕名而来。
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活动是8:30到几点结束啊？
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回复 灌灌妈妈
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全天都有。下午时间大概到五点左右。因为下午会有遗传学专家和医生一对一咨询。
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回复 林巧玲mama
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。。。。您好实在。。。。。
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您好，请问要怎样才能申请遗传病生育公益基金呢？
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你们应该是包签证的吧？
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一定要报了名才可以去现场吗？ 想带我老婆来看下，结婚3年了都没动静。。
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那就12月2日见吧，期待与专家的见面
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请问12月3号你们还继续举办吗？ 2号周六要上班，大小周真的害死人。。
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回复 阳光万信
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您好，您可以留下您的联系方式，我这里可以直接帮您预约。
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国内治疗的话，是在哪家医院呢？
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回复 西瓜妹籽
国内治疗的话，是在哪家医院呢？
我们医院是在泰国。国内有办事处，您如果感兴趣可以关注我们微信账号嗣道优生，或者直接加。
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回复 林巧玲mama
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奖品包括泰国往返机票、ipone8、曼谷酒店等，您如果感兴趣参加，可以添加微信 报名哦。
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回复 秋水2013
你们应该是包签证的吧？
泰国是落地签。如果需要咨询具体事宜可以添加公众微信咨询账号.
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回复 皓哲妈
您好，请问要怎样才能申请遗传病生育公益基金呢？
您好，夫妻双方或个人有染色体疾病，如平衡异位，罗氏易位等，可以申请该项基金。具体事宜请咨询我们官方咨询微信.
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你们到时会有专家问诊直播吗？
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金穗路?那离我家还挺近的，到时去看看吧
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自己去曼谷嗣道遗传与不育诊疗中心，和在你们这报名，有什么区别吗
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回复 我的萌萌宝贝
自己去曼谷嗣道遗传与不育诊疗中心，和在你们这报名，有什么区别吗
我们这里是国内办事处，前期国内身体检查促排包括医疗客服接待都是由国内安排的，您如果有需要可以直接到我们国内办事处咨询或者电话咨询微信都可以。有需要可以添加嗣道微信咨询账号！
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瞪谁谁好孕精准孕育 预防地贫——嗣道遗传医学咨询会在广州圆满举行
2月3日下午，由嗣道遗传与不育诊疗中心（以下简称嗣道）举办的嗣道遗传医学咨询会在广州圆满举行。本次咨询会是继嗣道遗传生育公益基金成立以来，国内开展的遗传病科普教育系列活动第一期，旨在为深受遗传病困扰的家庭普及遗传知识，加强生殖遗传预防意识，提供优生优育意见与建议。
会议特别邀请到广州医科大学附属第三医院产前诊断和胎儿医学科陈敏主任莅临，重点就夫妻双方地中海贫血等遗传医学各种疑问及孕期知识，与病友面对面进行交流并答疑解惑。
·广州医科大学附属第三医院产前诊断和胎儿医学科主任
·2000年荣获香港大学妇产科系“胡应湘夫人中国学者奖学金”
·2006年获香港大学医学院妇产科胎儿医学和产前诊断专科博士学位(PhD)，发表近50篇SCI学术论文
·香港中文大学妇产科系兼职助理教授，国际妇产超声学会国际教育委员会委员，国际胎儿畸形登记中心委员（IROFAN）
·担任国际SCI杂志：Ultrasound ObstetGynecol(UOG)（妇产超声）编委会委员
·2016年第二届“羊城好医生”称号获得者
我国生殖遗传病频发 遗传咨询至关重要
陈主任讲到，出生缺陷是各国政府和WHO高度关注的公共卫生问题。调查数据表明，我国新生儿染色体异常的发病率是0.67%，先天愚型的发病率是1.44%，地中海贫血发病率是7.8%。此外，还有其他数千种遗传病。仅在我国每年2000多万的出生人口中，就约有40万~50万儿童患有遗传病。
▲陈敏主任讲解遗传出生缺陷
陈主任指出，地中海贫血作为世界范围内常见的、对人类健康影响极大的单基因遗传疾病之一，一直是我国广东、广西、云南等地区的常见遗传病，妊娠合并地中海贫血可造成严重的围产期并发症和不良妊娠结局，其分型和诊断需靠产前筛查和基因检测才能确诊。因此，加强孕前/产前筛查和诊断，对降低地中海贫血患儿的出生率、提高其家庭的生活质量以及减轻社会经济负担具有重大意义。
多年来，临床已可针对备孕夫妇或妊娠早期女性单基因水平携带者进行筛查，国外对遗传病筛查的意识普遍高于中国，美国的遗传病筛查已经开展多年，有成熟的产品，有成熟的配套服务,例如通过孕前基因筛查犹太人TSD病（泰伊-萨克斯二氏病），在北美AshkenaziJews中发病率高达1/3600，携带率1/27。通过孕前筛查来进行婚配选择，结合宫内检测，经过30年，该病发病率已下降了90%。
值得关注的是，随着完整的人类基因参考序列的完成、DNA测序和基因芯片技术的显著提高，当前进行孕前/产前遗传病筛查和临床遗传病诊断均获得了前所未有的技术优势与质量保障。现在使用新技术来筛查多个基因突变，其成本、效果与从前检测单个基因中的突变或几个基因的突变基本相同。
遗传病预防对优生优育，提高我国人口质量，保障居民生活水平意义重大，但针对大部分遗传病依然任重道远，目前仍没有有效的根治办法。为此，陈主任提醒，孕前做遗传咨询，通过专业的分析和精密仪器诊断筛查，避免遗传病传递子代至关重要。
期间，大家就各自所关心的遗传病生育问题向陈主任进行咨询，通过面对面深入的讲解与分析，为切实解决与会者生育问题提供很大帮助。
现场交流咨询
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嗣道遗传病生育公益基金暨广州分公司成立
嗣道作为泰国唯一在中国设置办事处的辅助生殖中心，去年12月初，为支持和援助遗传病家庭健康生育，在广州成立嗣道遗传病生育公益基金暨广州分公司。
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此举获得了广东省优生优育协会大力支持，广东省优生优育协会首席专家、前卫生厅副厅长冯鎏祥、国内遗传专家尹爱华博士、嗣道创始人沈泱、泰国著名生殖专家Jariya博士亲临现场并致辞。
预防遗传病任重道远 嗣道在行动
为避免国内出生缺陷，筛选优质遗传基因，促进民众生殖健康，嗣道坚持“精准孕育”的科学理念，秉承可持续发展的战略眼光，积极拓展海内外遗传病诊断与筛查优质资源，先后于上海总部，南京、杭州、广州等分公司设立接待中心，并配备专业的客服团队和遗传咨询团队，从而实现了海外医疗的透明化、高效化和无缝对接，以满足患者“精准孕育”的需求。
在普及遗传病防控的道路上，嗣道将不忘初心，继续前进，力争为更多的生育遗传家庭带去幸福和希望！
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今日搜狐热点强大基因的背后遗传病高速滋生风险堪忧——嗣道成功助孕遗传病家庭优生优育案例分享-行业要闻|医药资讯|问诊吧
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所在位置:>&&强大基因的背后 遗传病高速滋生风险堪忧——嗣道成功助孕遗传病家庭优生优育案例分享
　生活中我们经常会看到，许多家庭中父母子女间在性格、相貌和行为等方面的遗传基因相当强大。亚洲家庭成员相似度普遍较高，欧美家庭族员相似度高达80%左右，而在非洲裔族群中，随便拉出几个都跟奥巴马似的，强大...
　生活中我们经常会看到，许多家庭中父母子女间在性格、相貌和行为等方面的遗传基因相当强大。亚洲家庭成员相似度普遍较高，欧美家庭族员相似度高达80%左右，而在非洲裔族群中，随便拉出几个都跟奥巴马似的，强大的遗传基因几乎遍布整个族群。
　　随着医学技术的发展，越来越多的遗传奥秘被解码，而其中遗传病对人体质量（健康、智能、体质等）潜在的影响，也正逐渐为众多优生优育家庭所重视。
　　相关资料表明，全世界每年约有500万出生缺陷婴儿诞生，平均每5～6分钟就有一例，约占活产儿的3%，85%以上发生在发展中****。我国现有各类残疾儿童高达570多万例，其中智力低下者有100多万。临床认为，这主要与遗传因素有关。
　　遗传因素是优生优育的前提和基础，尤其在我国全面二孩政策施行以来，高龄生育又将生殖遗传缺陷的风险推向了人类生殖健康领域的风口，目前有许多****已积极开展遗传学的相关研究，并设立了遗传咨询，为备孕家庭提供遗传咨询服务。
　　凡有下列情况****者，建议进行遗传咨询。
　　1.遗传病筛查阳性者，如夫妇双方或一方已知可能是遗传病致病基因的携带者、染色体平衡易位的携带者和染色体结构异常患者，有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下、多发畸形、行为发育不正常的患者及家族；
　　2.夫妇双方或一方，或亲属中有患某种遗传病或有遗传病家族史；
　　3.35岁以上的高龄夫妇及高龄男女的生育；
　　4.具有不明原因的不孕不育史、复发性流产史、原发性闭经、死胎史等的夫妇或家族；
　　5.外界环境有害因素接触史的夫妇；
　　6.近亲婚配的夫妇；
　　7.肿瘤和多基因疾病。
　　遗传与不育诊疗****特设遗传咨询组，是海外机构中****在中国设立遗传咨询的直营机构，也是****同时自主拥有全基因组SNP微阵列芯片扫描平台、新一代测序技术（泰国NGS）平台、Karyomapping核型定位技术及PGH胚胎植入前HLA配型技术的泰国辅助生殖****。
　　针对单基因遗传病地中海贫血、夫妻染色体异常、胎儿染色体异常流产等遗传病进行精准全染色体筛查，这里汇聚了来自世界多个****、专业研究遗传学领域的知名专家，为有遗传隐患的家庭实现优生优育保驾护航。
　　嗣道成功案例分享
　　一、第三代试管技术助&地中海贫血基因携带者生育健康宝宝
　　陆女士，31岁，曾怀过一胎，但在孕中期产检中发现胎儿水肿，经诊断为重型&地中海贫血，最终只能引产。
　　之后陆女士和丈夫经检查确诊两人均为&轻型地贫基因携带者，两人生育正常胎儿的机率只有25%，50%为轻型地贫，25%为重型地贫患者。后来陆女士和丈夫在嗣道了解到第三代试管婴儿技术可以避免该病发生，于是夫妇二人前来求助。经过我院胚胎植入前遗传学诊断（PGD），主治医生为陆女士移植了健康的胚胎，最终让她孕育了健康的孩子。
图为SNP微阵列技术对于&地贫的检测，用于孕前夫妇的基因筛查
　　二、Karyomapping（核型定位）基因芯片技术助甲基丙二酸尿基因携带者
　　L女士为甲基丙二酸尿基因携带者，有多次怀孕流产史，得知嗣道遗传与不育诊疗****可以帮助自己生育健康的宝宝后，L女士在嗣道客服人员指导下保留经检测为患病而引产的胎儿DNA，并送于嗣道进行遗传学检测。
L女士及丈夫的基因检测报告
　　很快，嗣道遗传学专家和三代试管辅助生殖专家针对L女士夫妻的自身情况制定了方案。通过Karyomapping（核型定位）基因芯片技术，L女士夫妻获得了4个正常胚胎，****移植了一男一女，并于2017年1月妊娠成功。
　　三、嗣道泰国试管婴儿技术 助罗氏易位患者&脱染& 如愿生二胎
　　罗氏易位携带者G女士之前，几年前通过试管技术生有一女。G女士还想要个男孩，但在多家海外试管医院试管失败。后来向嗣道生殖专家进行遗传咨询，在嗣道的帮助下，G女士移植了一个染色体正常胚胎，移植26天后，验孕成功妊娠单胎，移植成功率100%，二胎得男，女儿双全。
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