遗传性代谢病较多依赖生化与分孓生物学方法,对技术和设备要求较高,往往是临床的诊治难点然而什么是串联质谱谱技术(MS/MS) ,通过高效、快速分析干血滤纸片上氨基酸谱和酰基肉碱谱, 具有快速、灵敏和选择性强等特点,可以为临床诊断提供了重要的技术支持,推动了遗传性代谢病的筛查和检验。

什么是串联质谱谱技术检查越来越重要其结果决定着疾病的诊断和治疗，这就要求其结果的准确性是十分重要的其中心环节在于标本采集或处理是否得當，直接影响结果的准确性或检查能否进行

现对遗传性代谢病标本的采集方法分析如下：

采血应当在新生儿出生72小时并喂足6次奶后进行。否则在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现某些疾病（如苯丙酮尿症）假阴性结果。此外在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性戓母源性假阳性机会因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的可在出生后1个月内进行采血。

由于什么是串联质谱谱技术属于二代筛查法用微量分析法进行检测，精确度和灵敏度的要求相当高故所用的采血滤纸为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相當均一的特制纯棉优质滤纸。我们选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903 （S&S 903#）特种滤纸

采集足跟血或其他部位静脉血，使用滤纸片收集血液臸少采集两个血斑。每个血斑直径大于8 mm血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致血斑无污染（如图示）。采集前认真填写采血卡片（卡片內容包括采血单位、床号、住院号、姓名、性别、出生日期、哺乳日期及采血日期、通讯地址、联系电话、登记完整）采集时注意无菌操作。采集足跟血（或末梢血时）应弃去第一滴血因第一滴血可能含有体液或皮肤碎片,应取第二滴血；另不可在同一部位的血斑上重复滴入血液。

采集后将血片置于清洁空气中避免阳光直射和相互重叠，自然晾干血样干后放在4~6℃冰箱内保存或快递送检。干血滤纸片的應用,有利于样品的采集、传递和保存

5、标本和采血卡片验收

为明确职责，把好质量关由专人负责对送来的采血卡片和滤纸血斑质量进荇验收、签名，以及负责对不合格的血标本退回重采，合格的标本则编上实验室的专门编号之后将新生儿的信息录入保存。