小儿常染色体显性小脑性小脑共濟失调13表现的发病原因

本病是常染色体显性遗传

MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个囸常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40MJD病人为72～86，正常人和病人之间数目未見交叉CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多起病越早，遗传早现也很明显下一代发病比上一代早，此外显性遗传的脊髓小腦小脑共济失调13表现3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性

小脑齿状核及紅核变性，黑质和纹状体有神经元脱失锥体束和周围运动单位也有变性，最终全部运动系统变性

北京万方数据股份有限公司在天貓、京东开具唯一官方授权的直营店铺:

1、天猫--万方数据教育专营店

2、京东--万方数据官方旗舰店

敬请广大用户关注、支持!