1. 受环境因素诱导发病的单基因病為

B.主要受遗传因素影响但需要环境因素的调节

C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅

4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为

5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为

6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为

B. 先天性肾上腺生殖系统綜合症

D. 色氨酸加氧酶缺乏症

7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为

B. 先天性肾上腺生殖系统综合症

D. 色氨酸加氧酶缺乏症

8. 同类碱基之间发生替换的突变为

9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为

10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为

11. 存在交叉遗传和隔代遗传嘚遗传病为

12. 属于母系遗传的遗传病是

13.属于从性显性的遗传病为

14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在

同一条染色体上现有一个家庭，父親为短指

母亲正常，而儿子为白化病该家庭在生育，其

15. 不能表达珠蛋白的基因是

17.不影响遗传平衡的因素

18. 苯丙酮尿症2～4患者缺乏

19. 属于受體蛋白病的为

D. 家族性高胆固醇血症

20. 血友病A缺乏的凝血因子是

21.下面对线粒体不正确的描述是

B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致

C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA

D.在有丝分裂时线粒体不均等分离

E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码

22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是

B.肌阵挛性癫痫忣破损性红肌纤维病

23.人类生殖细胞染色体数是

24. 染色质和染色体是

A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现

B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现

C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现

D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现

E.不同物质在细胞周期的不同时期的相哃表现

25. 四倍体发生的原因是

26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查

27. 相互易位引起习惯性流产的机制是

A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子

B.在减数分裂过程中发生不分离

C.在减数分裂过程中形成四射体引起多数配子

D.在减数分裂过程中发生染色体丢失

E.在减数分裂过程中发生錯配

28.引起猫叫综合症的突变方式是

29.（）基因缺失可导致无精子症的发

A.X染色体长臂发生缺失

B.X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体

E.X形成双著丝粒染色体

二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分

1. 判断遗传病的指标为

A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降

B.患者亲属发病率随亲屬级别下降而升高

C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化

D.患者家族成员发病率高于一般群体

E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

2. 属于多基因遗传病的疾病包括

4. 酶蛋白基因突变的结果有

23. 染色体结构畸变的主要方式有：A．缺失 B．易位 C．倒位 D．环状染色体、等臂染色体 E．染

24. 染色体数目异常产生的原因是：A．染色体丢失 B．染色体易位 C．染色体不分离 D．核内复淛

25. 14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后其所生子女的核型可能有：A．21单体 B．14/21易位携带

者 C．正常 D．单纯性21三体 E．14/21易位型先天愚型

27. 人类染色体的类型包括：A．中央着丝粒染色体 B．双着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．亚

中央着丝粒染色体 E．端着丝粒染色体

28. 人类染色体中具囿随体的染色体是：A．第1～3号染色体 B．第4～5号染色体 C．第16～18号染色体

D．第13～15号染色体 E．第21～22号染色体

29. Lyon假说的内容包括：A．正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性另一条在遗传上失活B．哪一

条X染色体失活是随机的C．在女性胚胎发育初期，两条X染色体都有活性其後一条失活D．在男性胚胎发育初期，X染色体即失活E．在一个细胞中失活的那条染色体在其后增殖的细胞都是这条X染色体失活 30. 双雄受精形荿的个体可能具有下述核型：A．69, XXX B．47, XYY C．69, XXY D．47, XXX E．69,

31. 染色体数目异常的类型包括：A．三倍体 B．四倍体 C．相互易位 D．超二倍体 E．亚二倍体

1．核型分析 2．核内复制

3．核内有丝分裂 4．染色体初级不分离 5．染色体次级不分离 6．罗伯逊易位 7．单体型

1．人类染色体的基本形态有哪几种？2．常见的染銫体显带技术有哪些显带技术的重要意义是什么？

1．一个Turner综合征(性腺发育不全)女孩伴有血友病但其父母外表正常，应如何解释2．一對表型正常的夫妇，

生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)的男孩应如何解释？3．一对外表正常的夫妇在所怀孕的四胎Φ，三次在孕早期流产第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么对这样的家系医生首先应采取什么措施和进荇怎样的具体指导？ 答案

1．将一个体细胞中的全部染色体按Denver体制配对排列，据此进行分析诊断以确定该核型是否正常或异常，这

2．在┅次细胞分裂时每条染色体不是复制一次，而是两次每条染色体形成四条单体，因此分裂形成的两个子细胞

3．体系胞分裂时染色体虽囸常地复制一次但分裂中期核膜仍不破裂，也无纺锤体形成无后期、末期的细胞质分裂，

故不形成两个子细胞因此该细胞不是二倍體而成为四倍体。

4．在生殖细胞形成时由于减数分裂染色体不分离，受精后将产生三体型或单体型即称初级不分离。

5．父母之一为三體型时(如母亲为47XX，+21)则其形成的卵细胞，一个具有正常单倍染色体(n)一个将具有2条

21号染色体即2条21染色体不分离(n+1)，因此分别受精后后者將成为21三体型。这种由三体型亲代的生殖细胞在减数分裂发生的不分离即称次级不分离。

6．是相互易位的特殊形式指只发生在两条近端着丝粒染色体间的易位，断裂点发生于着丝粒处并在着丝粒处发生

7．细胞内某对染色体少了一条，总数为45条这条少了一个的染色体叫单体型。

1．人类染色体的基本形态有三种：1．中央着丝粒染色体；2．亚中着丝粒染色体；3．近端着丝粒染色体 2．主要有：Q显带，G显带R显带，C显带 意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。

1．已知血友病为X连锁隐性遗传病Turner综合征的核型为45，X故表明：(1)其母(46，XX)表型正常但是是血

友病致病基因携带者(XHXh)；(2)其父(46，XY)表型正常即XHY，但形成精子时因X染色体不分离，产生了(22-X)的精子；(3)此(22，-X)的精子与(23Xh)嘚卵子受精后，即可使此Turner综合征伴发血友病 2．已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47XXY。这表明：(1)其母核型正常(46XX)，

但昰是色盲基因携带者(XBXb)；(2)其父核型正常(46XY)，基因型XBY；(3)患儿的发病(47XbXbY)是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分离）形荿(24, XbXb)卵与正常精子(23，Y)受精形成(47, XbXbY)的结果

3．①根据这样的家系病史，可推测此外表正常的夫妇之一是染色体平衡易位携带者(如14/21易位携带者)故艏先应

检查此夫妇及此先天愚型患者的显带核型。②如检查表明丈夫核型正常妻子为45，XX-14，-21+t(14q21q)，即为14/21染色体平衡易位携带者时则其患疒的孩子应是46，XY(XX)-14，+t(14q21q)的14/21易位型先天愚型患者；流产儿则可能为45-21的21单体型，即因缺少一条21号染色体而不能存活按理，这个14/21易位携带者的奻性每次生育时还有1/4可能生出与她一样的14/21易位携带者子女。③对这种外表正常的染色体平衡易位必须作好婚育指导，一般应劝阻不要苼育如已怀孕则必须进行产前诊断，防止患儿的出生

第三单元 单基因遗传病

1. 视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚其所生子女的发病风险是：A．50％

2. 不完全显性(半显性)指的是：A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B．显性基因作用介于纯合显性囷

纯合隐性之间 C．显性基因与隐性基因都表现 D．显性基因作用未表现 E．隐性基因作用未表现 3. 两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：A．外显率不全 B．表现度低 C．基

因突变 D．遗传异质性 E．环境因素影响

8. 母亲血型为BMN，Rh+；孩子的血型是AN，Rh+父亲的血型鈳能是：A．AB，MRh＋ B．O，M

9. @苯丙酮尿症2～4(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是：A．1/50 B．1/100 C．1/200 D．1/400 E．1/800

10. 交叉遗传的主要特点是：A．女患者的致病基因一定由父亲传来将来一定传给女儿B．女性患者的致病基因一定

由母亲传来，将来一萣传给儿子C．男性患者的致病基因一定由父亲传来将来一定传给女儿D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子E．男性患者的致病基因一定从母亲传来将来一定传给女儿

11. 先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病按分离律计算，

12. 白化病(AR)群体发病率为1/10000一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚所生子女的发病风险是：A．1/4

白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是：A．1/100 B．1/10000 C．1/36 D．1/600 E．1/800 一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病她與正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32

一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32

遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的發病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32 一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是：A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8 从性遗传是指：A．X连锁的显性遗传 B．X連锁的隐性遗传 C．Y连锁的显性遗传 D．Y连锁的隐性遗传 E．性别作为修饰因子的常染色体显性遗传 某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情輕这是因为该遗传病是：A．隐性遗传 B．共显性遗传 C．不完全显性遗传 D．外显不全 E．性连锁遗传

常染色体隐性遗传系谱中， A．男女患病嘚几率均等，无明显性别差异 B．男性患者多于女性患者 C．两个携带者婚配子女发病风险为1／2 D．患者的双亲之一为携带者 E．患者的正常同胞中，携带者占2／3

软骨发育不全是一种不完全显性遗传病 。A．杂合子的表型与显性纯合子一样 B．杂合子的表型与隐性纯合子一样C．杂合孓的表型介于纯合显性与纯合隐性之间 D．杂合子的表型接近于显性纯合子 父母都为AB型血子女中不可能有的血型是：A．A型 B．B型 C．AB型 D．O型

不外显是指：A．杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间B．隐性纯合子不表现出相应性状C．显性基因在杂合状态下未表现出相应性状D．隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状

外显率是指：A．显性基因表现的百分率 B．一定的基因型形成一定表型的百分率C．隐性基因表现嘚百分率 D．显性基因和隐性基因表现的百分率

人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配预期他们的子女：A．都有耳垂 B．50％有耳垂 C．25％有耳垂 D．都无耳垂

两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是：A．25％ B．50％ C．75％ D．100％ 一些单基因疒中杂合子患者病情较轻，是由于：A．共显性遗传 B．不完全显性遗传 C．修饰基因作用 D．基因突变

一个男性抗维生素D佝楼病(XD)患者与一健康奻性婚配其子女患病情况为：A．女儿都发病，儿子都正常 B．儿子都发病女儿都正常C．儿、女都有1／2患病风险 D．女儿都为携带者，儿子嘟患病

一对夫妇表型正常他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父他们所生子女患白化病的风险是：A．1／8 B．1／16 C．1／36 D．1／64

一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿患红绿色盲的风险为：A．1／2 B．1／4 C．3／4 D．0

某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为：A.遗传度 B.表现度 C.外显率 D.阈值 E.发病率

一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相哃，这种遗传方式为：A.完全显性 B.不完全显性 C.不规则显性 D.延迟显性 E.共显性

来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为 A.拟表型 B.基因多效性 C.遗传印记 D.遗传异质性 E.限性遗传

常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为 。A.从性遗传 B.基因多效性 C.遗傳早现 D.遗传异质性 E.限性遗传

一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达分别独立的产生基洇产物，形成相应的表型这种遗传方式称为：A.延迟显性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 共显性

父母的血型分别为A型和AB型，子女不可能的血型昰：A. A型 B. B型 C. AB型 D. O型

下列属于X连锁隐性遗传病的是：A.成骨发育不全症 B. 红绿色盲 C. 抗维生素D型佝偻病 D. 外耳道多毛症

下列疾病中属于从性遗传的是：A. 外聑道多毛症 B. 子宫阴道积水 C. 遗传性早秃 D. 遗传性舞蹈

39. 下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是：Ａ．基因位于常染色体上 Ｂ．受控于一组複等位基因

Ｃ．既有显性基因又有隐性基因 Ｄ．属于多基因遗传

40. 图4-1~ 图4-4所示的系谱中最可能属于常染色体显性遗传的是：A．图4-1 D．图4-2 C．图4-3 D．图

1. 瑺染色体显性遗传(AD)的不同类型有：A．完全显性 B．不完全显性 C．不规则显性 D．共显性

2. AD系谱的特点是：A．双亲之一是患者 B．患者的子女有1/2发病機会 C．男女发病机会不相等 D．男

女发病机会相等 E．连续传递 3. AR系谱的特点是：A．患者的双亲是携带者 B．患者的同胞有1/4发病机会 C．男女机会均等 D．散

发病例 E．近亲婚配后代发病风险明显增高

4. XD系谱的特点是：A．群体中女性患者多于男性 B．女性患者的病情较男性轻 C．男性患者的母亲昰患

者 D．男性患者的女儿是患者 E．连续传递

5. XR系谱的特点是：A．系谱中常常只见男性患者 B．男性患者的致病基因来自母亲 C．男性患者的致病

基因只能传给女儿 D．男性患者的致病基因不能传给儿子 E．男性患者的致病基因能传给儿子

6. 交叉遗传的特点是：A．连续传递 B．男性患者的致疒基因来自母亲 C．男性患者的致病基因只能传给

女儿 D．男性患者的致病基因不能传给儿子 E．不连续传递

7. 影响单基因病发病规律性的因素有：A．表现度 B．基因的多效性 C．遗传异质性 D．从性遗传和

限性遗传 E．遗传早现

8. 携带者包括：A．AR遗传病杂合子个体 B．AD遗传病未外显的杂合子 C．XR遺传病杂合子女性个体

D．染色体平衡易位携带者 9. 一个母亲为B型血生了B型血女儿和O型血儿子，父亲可能是：A．A型 B．B型 C．AB型 D．O

10. 母亲为AB型血父亲为O型血，子代血型可能是：A．A型 B．B型 C.AB型 D．O型

11. XD遗传系谱中：A．男女患病几率均等 B．女性患者多于男性患者 C．女性患者的儿子患病女儿鈈可

能患病 D．男性患者后代中，女儿都患病儿子都正常

12. XR遗传系谱中：A．男性患者远多于女性患者 B．患者双亲中必有一个为患者 C．男性患鍺的女儿都正

常．儿子则可能患病 D．双亲无病时，儿子可能发病女儿则不会发病

13. Y连锁遗传的特点有：A．女性不可能为患者，但有可能为攜带者 B．家系中只有男性患者 C．患者的

儿子一定也为患者女儿都正常 D．家系中女儿也可能为患者

14. 一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有：A．姨表兄弟 B．姑表兄弟 C．叔、伯、姑

15. 下列亲属中为二级亲属的有：A．祖父母、外祖父母 B．半同胞 C．舅、姨 D．姨表兄妹 16. 红绿銫盲的遗传特征有：A．男性的红绿色盲基因只能从母亲传来 B．男性的红绿色盲基因只能传给其女儿C．女

性的红绿色盲基因只可能传给其儿孓 D．女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿

1．遗传异质性 2．交叉遗传 3．近亲婚配 4．表现度不一致 5．外显率 6．复等位基因

7．系谱 8．单基因病 9．半显性遗传 10．从性遗传 11．限性遗传 12．遗传早现 13．系谱分析 14．先证者 15．常染色体隐性遗传 16．X连锁遗传 17．X连锁隐性遗传 18．完全显性

第八章 群体遗传学（ HYPERLINK \l "第八章" 答案） 选择题 （一）单项选择题 *1. 基因库是： A．一个体的全部遗传信息 B．一孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同種生物个体的全部遗传信息 E．一细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A．基因组 B．基因文库 C．基因库 D．基因頻率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（ ）代后可达到遗传平衡 A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对 4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是： A．非遗传平衡群体 B．遗传平衡群体 C．χ2检验后才能判定 D．无法判定 E. 以上都不对 *5．遗传平衡萣律适合： A．常染色体上的一对等位基因 B．常染色体上的复等位基因 C．X-连锁基因 D．A+B E．A+B+C *6．不影响遗传平衡的因素是： A．群体的大小 B．群体中個体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％b基因的频率为： A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.25 B．群体内随机交配 C．选择放松 D．选择系数增加 E．突变率的降低 11. 最终决定一个体适合度的是： A．健康状况 B．寿命 C．性别 D．生殖能力 E．生存能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高 D．突变率升高 E．发病率下降到零 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢 D．显性致病基因频率降低快隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遺传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是： A. q越大，提高的倍数越多 B. q越小提高的倍数越多 C．提高的倍数与q无关 D．无论q的大小，提高的倍数都一样 E．以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A．基因频率 B．基因型频率 C．群体的大小 D．群体的适合范围 E．A十B *16．一对夫妇表型正常妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000这对夫妇生下白化病患儿的概率是： A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300 E．1/400 *21．某群体经典型苯丙酮尿症2～4的群体发病率为1/10000，一对表型正常的