2023-07-26 20:59
来源:
美丽育儿说
做了基因检测后，多名医生因检测结果错误预估病情，导致悲剧发生，最近这条关于“华大基因癌变”的新闻让人唏嘘不已。
新闻虽然不是发生在肿瘤领域，但患者不免产生疑惑，连基因检测都不靠谱了吗？尤其在肺癌领域，那患者还做不做基因检测了？如果要做，那该怎么做呢？
1肺癌患者还有必要做基因检测吗？
然有必要！不同于孕期筛查阶段的基因检测，在肺癌领域基因检测是患者的必做检查之一，最重要的作用是
前段时间华大基因检测被爆出“基因检测不实，导致产妇漏检最终生出先天缺陷的孩子”新闻事件，是发生在产前检查阶段，在整个事件中，基因检测公司确实存在对自己产品定义和精准程度的过分宣传，在医院和医生方面，对于无创检测也有些过分盲目，忽略了高风险产妇筛查是需要更加精准有创的手段。而从患者层面，也或多或少地对基因检测存在认知的误区。
这个事情本不该发生，但是事情的发生不应该成为肿瘤患者拒绝或者质疑基因检测的理由，特别是对于肺癌患者。
但基因检测行业的龙头企业出现了如此重大的新闻，着实让人担心：
由于每个肺癌患者的病理分型不同，患者和家属的认知程度不同，对于各种检查的理解也参差不齐。所以，今天我们就为大家解释下关于基因检测的两大常见误区，到底应该如何正确选择基因检测套餐以及在什么阶段需要做基因检测。
2血液检测能代替组织检测吗？
此次华大基因的事件中，无创产前筛查并没有做出很好的榜样。那么对于肺癌的基因检测来说，很多患者也在创伤更小的血液检测还是组织检测之间徘徊不定。
显然，带有癌基因的组织才是基因检测的最佳选择。现如今，随着检测技术不断发展，血液检测也逐渐成为了相对主流主要的检测手段。问题在于，血液中含有的癌细胞数量有限，想要获取血液中发生突变的癌细胞就更困难了，检测的精准程度必然会降低。
即使是组织检测，也分为创伤较小的穿刺活检和创伤较大的手术取组织活检。总而言之，手术取出的组织活检对于初诊患者来说是优选。如果非要排序，
但是，对于已经做过手术的患者，出现了耐药或者新的转移复发，血液检查也是一种非常好的选择。具体大家也可以参照过去的文章：癌症患者做基因检测，血液能代替组织吗？
3需不需要做最全面基因检测？
谈到“基因检测”，很多患者可能会想起医生推荐的各种筛查和检测套餐，价格也各不相同，主要原因是检测的靶点越多，价格越贵。
其实选择检测产品，有的时候就如同选购一套做饭的锅具，市面上面有麦氏锅、煮锅、不粘锅等各种各样的锅，当然也会有各种套餐，这些套餐看似好像会给大家省很多钱，得到更多的锅。
但其实套餐里面的部分锅具在日常生活中很少用到，有的锅具可能是由于尺寸问题，反而用不到。所以，算下来套餐不但没有为我们省钱，还买了一堆占地方的废铜烂铁。
基因检测的套餐也是一样，很多检测套餐可能为大家检测出来几十个甚至几百个突变位点。这么做虽然可以带来更多的遗传基因信息，但是对于这些未知的突变位点，并不能够帮助医生制定精准的治疗方案，因为这些位置的突变，还没有对应的靶向药物。
首先，做完检测就有药可吃。也就是说我们选择检测的基因，如果测出突变，就有相应的靶向治疗药物，那这无疑对于患者是最具性价比的；
其次，基因检测用于避免使用对自己无效的药物。简单讲，如果一个基因检测，包含EGFR、ALK、ROS1、KRAS，那么如果测出EGFR突变，并且ALK没有突变，那么我们就不能使用ALK突变的药物，这样就可以避免用一些无用的药物。
比如非小细胞的肺癌患者中大多数都有可选的靶向治疗，可以选择较为全面又有药可用的检测；相反，小细胞肺癌几乎没有可以用的靶向，可不做靶向药相关的基因检测，选择对化疗药物的效果预估检测或者选择直接做PDL-1表达，看看能否使用免疫治疗。
有的患者是初诊，那么就需要做一些较为全面的检测；有的患者是耐药后的基因检测，那么就可以做一下耐药相应靶点的检测，例如EGFR一代药耐药后做一个T790M的检测，经济条件稍微好一些的可以加做C-MAT等突变基因的检测。
基因检测越全越好，检测越全，医生的判断用药的参考依据越多。但是如果经济负担太重的患者，可做一些常见靶点的突变检测，例如：EGFR/ALK/ROS1。返回搜狐，查看更多
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产品介绍：
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检测范围：
高危型HPV：16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68。
低危型HPV：6、11。
适用科室：
妇产科、宫颈门诊、体检科、检验科、病理科。
检测意义：
①若检测发现人乳头瘤病毒（HPV）阳性，通过进一步诊断，尽早发现癌前病变及早期浸润癌，对其进行治疗，达到早发现、早诊断、早治疗目的；②可以让有限的医疗资源专注于阳性患者处理。
检测周期：
自收到合格样本之日起5个工作日。
———— 裂解细胞、确保DNA完整、免受污染 ————
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————
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4000样本/run
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公司简介
公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和医学检测综合解决方案。
华大基因秉承“基因科技造福人类”的愿景，以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提高全球医疗健康水平为出发点，基于基因领域研究成果及检测技术在民生健康方面的应用，致力于加速科技创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现治愈感染，全面助力医学。
公司依托的生物信息研发、转化和应用平台，数百台高通量测序仪、质谱仪和高性能计算机，为数据的产出、存储、分析提供有力保障。
公司总部位于中国深圳，在北京、天津、武汉、上海、广州、香港等国内主要城市设有分支机构和医学检验所，并在欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室，已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局。
公司主要服务于国内外的科研院校、研究所、独立医学检验实验室、制药公司等机构， 以及国内外的各级医院、体检机构等医疗卫生机构、公司客户和大众客户。目前，公司业务已经覆盖了全球100多个国家和地区，包括中国境内2,000多家科研机构和2,300多家医疗机构，其中三甲医院300多家；欧洲、美洲、亚太等地区合作的海外医疗和科研机构超过3,000家。
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